Sequenziamento metagenomico nelle malattie infettive cliniche

I progressi nella diagnosi dei patogeni infettivi dipendono dallo sviluppo di metodi efficaci e dalla scoperta di biomarcatori adeguati. Esistono diversi tipi di metodi che sono stati utilizzati nella diagnosi di vari agenti patogeni, come esame microscopico, coltura, diagnosi sierologica o approcci molecolari, ecc. Tuttavia, questi metodi hanno limitazioni simili, ovvero la singola rilevazione dei reagenti. Ancora più importante, i medici raramente prendono in considerazione le infezioni da agenti patogeni rari. Il sequenziamento metagenomico di nuova generazione (mNGS) recentemente sviluppato ha la capacità di superare i limiti dei test diagnostici tradizionali. Questa nuova tecnologia potrebbe identificare tutti i patogeni direttamente dal campione con una singola corsa in modo indipendente dalla coltura e privo di ipotesi. Gli studi hanno dimostrato che mNGS è più sensibile del metodo di coltura tradizionale in condizioni cliniche come il flusso sanguigno, le infezioni respiratorie e generali. Ancora più importante, grazie al campionamento imparziale, mNGS è teoricamente in grado di identificare non solo agenti patogeni noti ma anche inaspettati o persino di scoprire nuovi organismi. Va notato che mNGS ha anche alcune limitazioni come la contaminazione del genoma umano e possibilmente la contaminazione microbica ambientale. La stragrande maggioranza delle letture in mNGS deriva dall'ospite umano. Ciò ostacolerebbe la sensibilità analitica complessiva di mNGS per il rilevamento dei patogeni. I metodi di esaurimento dell'host o il sequenziamento mirato possono aiutare a mitigare parzialmente questo svantaggio. Poiché mNGS non è in grado, di per sé, di definire se il microbo rilevato è il patogeno responsabile o il microrganismo ambientale, per interpretare il risultato è necessaria una discussione multidisciplinare da parte di clinici, microbiologi e tecnici di laboratorio.