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Entschlüsselung der genetischen Landschaft von Skeletterkrankungen (SKDLAND)

16. Mai 2023 aktualisiert von: Giedre Grigelioniene, Karolinska Institutet
Dieses 5-Jahres-Projekt zielt darauf ab, (1) nach genetischen Ursachen für noch ungelöste angeborene Skeletterkrankungen (GSDs) zu suchen; (2) die Konsequenzen der neu identifizierten pathogenen Varianten in Zellen und in transgenen Mäusen untersuchen, (3) Daten zum natürlichen Verlauf und zu Komplikationen für verschiedene GSD-Gruppen zusammenfassen. Bei Patienten mit ungelöster GSD suchen die Forscher nach molekularen Ursachen von GSDs mithilfe der Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) und der Sequenzierung der gesamten Ribonukleinsäure (RNA). Kandidatengenvarianten werden anhand von Genom- oder Transkriptomsequenzierungsdaten, klinischen Befunden und dem Screening von Omics-Datenbanken ausgewählt. Die Kausalität der neuen Varianten wird in Zellen und in transgenen Mäusemodellen untersucht. Molekulare und klinische Befunde werden für verschiedene GSD-Gruppen zusammengefasst.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Genetische Skeletterkrankungen (GSDs) sind eine große Gruppe seltener Krankheiten, die durch Anomalien in Genen verursacht werden, die die Skelettentwicklung regulieren. Dieses 5-Jahres-Projekt zielt darauf ab, (1) nach genetischen Ursachen für noch ungelöste angeborene Skeletterkrankungen zu suchen; (2) die Konsequenzen der neu identifizierten pathogenen Varianten in Zellen und in transgenen Mäusen untersuchen, (3) Daten zum natürlichen Verlauf und zu Komplikationen für verschiedene GSD-Gruppen zusammenfassen. Das Projekt ist eine Zusammenarbeit zwischen der Abteilung für klinische Genetik, dem Karolinska-Universitätskrankenhaus, dem Labor für klinische Genetik und dem Labor für Knochen- und Knorpelphysiologie, dem Karolinska Institutet und der Sahlgrenska Academy. In einer gut charakterisierten Gruppe von 300 GSD-Teilnehmern, deren DNA-Proben mithilfe der Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) analysiert wurden, gibt es 120 Studienteilnehmer mit ungeklärten Diagnosen. Für diese Teilnehmer suchen wir mithilfe von WGS und Gesamt-RNA-Sequenzierung nach molekularen Ursachen von GSDs. Kandidatengenvarianten werden anhand von Genom- oder Transkriptomsequenzierungsdaten, klinischen Befunden und dem Screening von Omics-Datenbanken ausgewählt. Die Kausalität der neuen Varianten wird in Zellen und in transgenen Mäusemodellen untersucht. Molekulare und klinische Befunde werden für verschiedene GSD-Gruppen zusammengefasst. Unsere Ergebnisse verbessern die Diagnostik von GSDs, erweitern das Wissen über die Pathogenese und helfen bei der Etablierung neuer individueller Nachsorge- und Behandlungsstrategien für Patienten mit GSDs. Dieses Projekt verbessert das Verständnis der Skelettpathophysiologie und wird zur Entwicklung neuartiger Behandlungsmethoden für Skeletterkrankungen beitragen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
450

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen jeden Alters mit angeborenen Skeletterkrankungen und deren gesunde Angehörige

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Klinisch vermuteter Verdacht auf Skelettdysplasie aufgrund früherer Untersuchungen

Abnormale Höhe

Röntgenologische Anomalien des Skeletts zusätzlich zu anderen syndromalen Merkmalen

Gesunde Angehörige der betroffenen Studienteilnehmer

Ausschlusskriterien:

Es liegen keine Röntgendaten aus klinischen Untersuchungen vor

Verdacht auf umweltbedingte oder multifaktorielle Ursachen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Neue Genentdeckungen für genetische Skeletterkrankungen (GSDs)
Zeitfenster: 2023-2028
Pro Jahr werden 2–3 neue Krankheitsursachen und Krankheitsentitäten für GSD identifiziert und gemeldet.
2023-2028
Verbessertes Wissen über die natürliche Ursache seltener GSDs
Zeitfenster: 2023-2028
1-2 GSDs wurden als kleine Patientengruppen mit demselben Zustand und denselben klinischen Merkmalen/Verläufen gemeldet.
2023-2028

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Krankheitsbedingte Merkmale und Komplikationen (GSD).
Zeitfenster: 2023-2028
Die Beobachtungen umfassen innere Fehlbildungen, metabolische, biochemische und Wachstumsparameter sowie sekundäre Komplikationen.
2023-2028
Informationen zu krankheitsverursachenden Varianten bei GSD
Zeitfenster: 2023-2028
Während der Studie identifizieren wir mehrere neue krankheitsverursachende Varianten in bekannten GSD-Genen und melden sie an Datenbanken.
2023-2028

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Karolinska Institutet

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Karolinska University Hospital
Göteborg University

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Giedre Grigelioniene, MD,, Dept Molecular Medicine and Surgery, KI

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Januar 2015

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
31. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
16. April 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
16. Mai 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
25. Mai 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
25. Mai 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
16. Mai 2023

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Mai 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 910715
  • 2022-02647 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Vetenskap Rådet/SRC)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Aufgrund der DSGVO ist es uns nicht möglich, Genomdaten weiterzugeben. Bei gemeinsamen Meldungen werden jedoch anonymisierte klinische Daten wie Wachstumsparameter oder Informationen zu Fehlbildungen weitergegeben.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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