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Bewertung der mitochondrialen Dysfunktion bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1

21. April 2025 aktualisiert von: University of Arkansas
Neurofibromatose Typ 1 ist eine häufige genetische Erkrankung mit einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen in mehreren Organen des Körpers. In diesem Projekt wird die (Dys-)Funktion von Mitochondrien bei Patienten mit Neurofibromatose anhand mehrerer Blutprobenentnahmen von Patienten und Personen untersucht, die nicht an Neurofibromatose leiden (Kontrollgruppe). In dieser Studie wird untersucht, wie sich die Funktion der Mitochondrien mit der Zeit verändert und ob Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel die Funktion der Mitochondrien beeinflussen können. Die Patienten beantworten auch Fragen zu Symptomen wie Müdigkeit und Schmerzen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Neurofibromatose Typ 1 ist eine häufige genetische Erkrankung mit einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen in mehreren Organen des Körpers. Zu diesen Symptomen gehören Hautläsionen, Tumore und Krebs, aber auch Schmerzen und Müdigkeit. In Tiermodellen dieser Krankheit wird häufig eine Funktionsstörung der Mitochondrien beschrieben, einem Teil der Zelle, der für die Energieproduktion verantwortlich ist. In diesem Projekt wird die (Dys-)Funktion von Mitochondrien bei Patienten mit Neurofibromatose anhand mehrerer Blutprobenentnahmen von Patienten und Personen untersucht, die nicht an Neurofibromatose leiden (Kontrollgruppe). Diese Blutproben werden verwendet, um Tests durchzuführen, die die Funktion der Mitochondrien analysieren und die Ergebnisse der Neurofibromatose-Gruppe mit denen der Kontrollgruppe vergleichen. Da mehrere Proben desselben Patienten zu unterschiedlichen Zeiten getestet werden, wird in dieser Studie untersucht, wie sich die Funktion der Mitochondrien mit der Zeit ändert und ob Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel die Funktion der Mitochondrien beeinflussen können. Die Patienten beantworten auch Fragen zu Symptomen wie Müdigkeit und Schmerzen. Dabei plant der Forscher, die mitochondriale Dysfunktion bei Patienten zu bestätigen, wenn der Grad der Dysfunktion mit Symptomen wie Schmerzen und Müdigkeit korreliert und wenn Nahrungsergänzungsmittel und Medikamente wie MEK-Inhibitoren, die Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 täglich einnehmen, modulieren (zum Besseren oder schlimmer noch) eine bereits bestehende mitochondriale Dysfunktion.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

55

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Vereinigte Staaten, 72205
        • University of Arkansas for Medical Sciences

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

  • Patienten mit NF1 in der UAMS Adult NF1-Klinik werden während ihrer regulären Kliniktermine zur Teilnahme an der Studie eingeladen.
  • Ehepartner, Freunde und Nicht-Verwandte von NF1-Patienten, die zur UAMS Adult NF1 Clinic kommen, werden zum Zeitpunkt des Patiententermins zur Teilnahme am Kontrollarm der Studie eingeladen.

Beschreibung

NF1-Gruppe:

Einschlusskriterien:

  • Bei mir wurde NF1 diagnostiziert

Einschlusskriterien:

  • Nicht der Verwandte ersten Grades (leiblicher Elternteil, Geschwister oder Kind) des NF1-Patienten, der zur NF1-Gruppe gehört

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
NF1-Gruppe
An dieser Studie sollen 40 bis 45 Erwachsene über 18 Jahre teilnehmen, bei denen NF1 diagnostiziert wurde.
Diagnosetest: Blutabnahme
• Anschließend werden weitere 10 ml Blut für mitochondriale Testzwecke entnommen.
Sonstiges: FACIT-F und Schmerzskalen
• Dem Probanden werden Fragebögen zu Schmerzen und Müdigkeit zur Prüfung und Beantwortung zur Verfügung gestellt.
Kontrollgruppe
An dieser Studie sollen 10 bis 15 Erwachsene über 18 Jahre ohne NF1 teilnehmen.
Diagnosetest: Blutabnahme
• Anschließend werden weitere 10 ml Blut für mitochondriale Testzwecke entnommen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mitochondriale Atmungseffizienz (gemessen mit OCR).
Zeitfenster: Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Die Effizienz der Mitochondrien der Atmung wird hier anhand der Sauerstoffverbrauchsrate (OCR) gemessen, die in Einheiten von Picomolen pro Minute gemessen wird.
Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Mitochondriale Atmungseffizienz (gemessen von ECAR).
Zeitfenster: Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Die Effizienz der Mitochondrien der Atmung wird hier anhand der extrazellulären Ansäuerungsrate (ECAR) gemessen, die in Milliph pro Minute gemessen wird.
Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Vitamin -D -Spiegel
Zeitfenster: Grundlinie
Wir nehmen an, dass die mitochondriale Dysfunktion bei NF1 -Patienten sie für therapeutische Interventionen auf Mitochondrien sensibilisiert. Wir werden den Einfluss der Vitamin -D -Behandlung bewerten, um die mitochondriale Funktion potenziell zu verbessern, gemessen mit OCR. Vitamin D wird in Nanogramm -Einheiten pro Milliliter gemessen.
Grundlinie
Schmerzen (gemessen mit NRS-11 bei gegenwärtigen Schmerzen in den letzten 24 Stunden) von NF1-Patienten
Zeitfenster: Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Das klinische NF1-Schmerzsymptom, gemessen mit der numerischen Schmerzbewertungsskala (NRS-11) für aktuelle Schmerzen in den letzten 24 Stunden (min = 0, max = 10, höhere Punktzahl = mehr Schmerzen). Dies geschieht bei 3 Besuchen von 28 Wochen (14 Wochen plus oder minus 2 Tage zwischen den Besuchen).
Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Schmerzen (gemessen mit NRS-11 gegen beste Schmerzen in den letzten 24 Stunden) von NF1-Patienten
Zeitfenster: Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Das klinische NF1-Schmerzsymptom, gemessen mit der numerischen Schmerzbewertungsskala (NRS-11) für die besten Schmerzen in den letzten 24 Stunden (min = 0, max = 10, höhere Punktzahl = mehr Schmerzen). Dies geschieht bei 3 Besuchen von 28 Wochen (14 Wochen plus oder minus 2 Tage zwischen den Besuchen).
Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Schmerzen (gemessen mit NRS-11 gegen schlimmste Schmerzen in den letzten 24 Stunden) von NF1-Patienten
Zeitfenster: Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Das klinische NF1-Schmerzsymptom, gemessen mit der numerischen Schmerzbewertungsskala (NRS-11) für die schlimmsten Schmerzen in den letzten 24 Stunden (min = 0, max = 10, höhere Punktzahl = mehr Schmerzen). Dies geschieht bei 3 Besuchen von 28 Wochen (14 Wochen plus oder minus 2 Tage zwischen den Besuchen).
Grundlinie, Woche 14, Woche 28
Ermüdung (gemessene FACIT-F TOI) von NF1-Patienten.
Zeitfenster: Grundlinie, Woche 14, Woche 28

Das klinische NF1 -Symptom der Müdigkeit, gemessen mit der funktionellen Bewertung der chronischen Krankheitstherapie - Müdigkeit (FACIT -F). Dies geschieht bei 3 Besuchen von 28 Wochen (14 Wochen plus oder minus 2 Tage zwischen den Besuchen).

Die FACIT-F fordert die Befragten auf, Elemente auf einer Skala von 0 bis 4. zu bewerten. Es gibt 5 Subskalen mit unterschiedlichen möglichen Bereichen (aufgrund unterschiedlicher Anzahl von Elementen) wie folgt:

  1. Subskala für physische Wohlbefinden: Bereich 0-28,
  2. Subskala für soziale/familienbezogene Wohlbefinden: Bereich 0-28,
  3. Subskala emotionales Wohlergehen: Bereich 0-24,
  4. Funktionales Wohlbefinden Subskala: Bereich 0-28 und
  5. Ermüdungs-Subskala: Bereich 0-52. Der Versuchsergebnissindex (TOI) ist die Gesamtpunktzahl, die wir analysieren wollten. Es besteht aus der Summe der Subskala der physischen Wohlbefinden, der Subskala für funktionale Wohlergehen und der Ermüdungs-Subskala und hat einen Score-Reichweite von 0-108.

Je höher die Punktzahl, desto besser ist die Lebensqualität.
Grundlinie, Woche 14, Woche 28

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Arkansas

Ermittler

  • Hauptermittler: Erika Santos Horta, MD, University of Arkansas

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

26. Juli 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

23. August 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

23. August 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

31. Mai 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Juni 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. Juni 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. Mai 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. April 2025

Zuletzt verifiziert

1. März 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 274877

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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