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Eine offene Studie zur Untersuchung von ECUR-506 bei männlichen Babys unter 9 Monaten mit neonatal beginnendem OTC-Mangel (OTC-HOPE)

10. August 2026 aktualisiert von: iECURE, Inc.

Eine erste offene Dosiseskalationsstudie der Phase I/II am Menschen zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit einer einzelnen intravenösen (IV) Verabreichung von ECUR-506 bei Männern unter 9 Monaten mit genetisch bestätigtem neonatalen Beginn Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel

Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel, die häufigste Störung des Harnstoffzyklus, ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen genetischen Defekt in einem Leberenzym verursacht wird, das für die Entgiftung von Ammoniak verantwortlich ist. Personen mit OTC-Mangel können einen übermäßigen Ammoniakspiegel im Blut ansammeln, was möglicherweise verheerende Folgen hat, einschließlich kumulativer und irreversibler neurologischer Schäden, Koma und Tod. Die schwere Form der Erkrankung tritt kurz nach der Geburt auf und kommt bei Jungen häufiger vor als bei Mädchen.

Dies ist eine offene, multizentrische Phase-1/2-Studie zur Sicherheit und Dosisfindung von ECUR-506 bei männlichen Babys mit OTC-Mangel im Neugeborenenalter. Das Hauptziel dieser Studie ist die Bewertung der Sicherheit und Verträglichkeit von bis zu zwei Dosisstufen von ECUR-506 nach intravenöser (IV) Verabreichung einer Einzeldosis.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Das Studienmedikament ECUR-506 ist eine in der Erprobung befindliche Gen-Editing-Therapie. Bei der Genbearbeitung handelt es sich um eine Möglichkeit, nicht funktionierende Gene zu reparieren, zu ersetzen oder neue Kopien einzuführen. Das Studienmedikament enthält eine Arbeitskopie des OTC-Gens, das durch eine IV-Infusion verabreicht wird. Es enthält auch ein Gen zur Kodierung des Editierenzyms, das Teil des Studienmedikaments ist und DNA schneiden kann, damit das OTC-Gen eingefügt werden kann. Das Studienmedikament sollte eine Arbeitskopie des OTC-Gens und ein Gen zur Kodierung des Editierungsenzyms einführen. Ein Gen kann nicht von selbst in Zellen eindringen, es benötigt einen Abgabemechanismus, um das Gen in die Zellen zu transportieren. In dieser Studie wird der Träger als Adeno-assoziiertes Virus (AAVs) bezeichnet, das in der Lage ist, in Zellen einzudringen und diese Gene abzugeben. Hierbei handelt es sich um einen häufig vorkommenden Virus, der so verändert wurde, dass er im Wesentlichen harmlos ist.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
20

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Phase 3

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Australien
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australien
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3052
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • The Royal Children's Hospital
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Rekrutierung
        • Hopsital Sant Joan de Deu
        • Kontakt:
      • Madrid, Spanien, 28041
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
        • Rekrutierung
        • Emory University School of Medicine
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
        • Rekrutierung
        • Oregon Health and Science University
        • Kontakt:
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich
      • Newcastle upon Tyne, Vereinigtes Königreich
        • Rekrutierung
        • The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust- Great North Children's Hospital
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Männliches Geschlecht
  2. Gestationsalter ≥ 37 Wochen
  3. Das Alter beim Screening beträgt 24 Stunden bis 7 Monate*

  4. Genetisch bestätigte OTCD

    • Dokumentierte Analyse entweder durch pränatale Tests oder genetische Tests nach der Geburt.

    Hinweis: Eine pränatale Testdiagnose wird nach der Geburt und vor der Dosierung bestätigt.

  5. Schwere neonatale OTCD, definiert durch:

    • Aktuelle oder vergangene hyperammonämische Krise (einschließlich, aber nicht beschränkt auf: stark erhöhte Ammoniakwerte [>8 x ULN], Lethargie, schlechte Ernährung, Koma, Krampfanfälle) innerhalb der ersten Lebenswoche ODER
    • Familienanamnese und genetische Bestätigung einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante, die mit schwerem OTC vereinbar ist, oder dieselbe genetische Mutation aufweist wie ein früheres Familienmitglied, das innerhalb der ersten Lebenswoche eine schwere Erkrankung mit neonatalem Ausbruch hatte UND
    • Derzeit in Behandlung (z. B. Diät- und Schnupfentherapie)
  6. Bei Teilnehmern ohne pränatale Diagnose stimmte das aktuelle oder historische (innerhalb von 2 Wochen vor dem Screening) biochemische Profil mit OTC überein: unter dem LLN von Plasma-Citrullin/Arginin und Orotazidurie im Urin zum Zeitpunkt der Diagnose
  7. Die Eltern/LAR des Teilnehmers müssen in der Lage sein, einen unterzeichneten IRB/IEC-genehmigten ICF zu verstehen und bereit zu sein, ihn vorzulegen, der die Zustimmung zur Teilnahme an dieser 24-wöchigen Studie mit sofortiger Überführung in die 14,5-jährige ECUR-LTFU-Studie beinhaltet *Alter des Teilnehmers beim Screening: Jeder später eingeschriebene Teilnehmer muss im Alter von weniger als 9 Monaten stabilisiert und dosiert sein. Teilnehmer, die zum Zeitpunkt des Screenings ≥ 5 Monate und ≤ 7 Monate alt sind, haben daher ein verkürztes Stabilisierungsfenster (d. h. <120 Tage), um die Dosierung vor Erreichen des 9. Lebensmonats zu erreichen. Es werden keine Ausnahmen vom Dosierungsalter gewährt.

Ausschlusskriterien:

  1. Neugeborenendiagnose einer schweren bis schweren hypoxischen ischämischen Enzephalopathie (basierend auf Standard-HIE-Metriken) aufgrund einer Geburtsverletzung
  2. Nach Einschätzung des PI ist eine dringende Lebertransplantation aufgrund von Leberversagen erforderlich.
  3. Angrenzende Gendeletion, an der das OTC-Gen beteiligt ist
  4. Bekannte oder vermutete schwere Organverletzungen/Funktionsstörungen/Anomalien (Gehirn, Herz, Leber, Nieren), die nicht mit OTCD vereinbar sind, basierend auf routinemäßigen medizinischen Untersuchungen, die im Rahmen der Standardversorgung durchgeführt werden.
  5. Behandlung mit einer anderen Gentherapie oder Gen-Editing-Therapie
  6. Die gleichzeitige Teilnahme an einer anderen klinischen Studie mit einem Prüfpräparat vor oder während der Dauer dieser Studie würde den Ausschluss des Teilnehmers aus dieser Studie erfordern
  7. Jeder Zustand, der nach Ansicht des Prüfarztes die Sicherheit des Teilnehmers oder der Studiendaten gefährden würde
  8. Dokumentierte vertikale Übertragung von HSV, HIV oder HepA/HepB/HepC
  9. Dokumentierte in-utero-Teratogen-, Substanz- und/oder Alkoholexposition, die nach Ansicht des Prüfers das Risiko des Teilnehmers für Entwicklungsverzögerungen, angeborene Anomalien und/oder erhebliche medizinische Komplikationen erhöhen kann

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Sequenzielle Zuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Experimental: Niedriger Dosisspiegel
Die Teilnehmer erhalten die niedrige Dosis von ECUR-506, die einmal über IV-Infusion geliefert wird.
Genetisch: ECUR-506
ECUR-506 ist eine Gen-Editing-Behandlung, bei der ein Gen, das für das Editierungsenzym kodiert, und ein OTC-Gen abgegeben werden.
Experimental: Hoher Dosis
Die Teilnehmer erhalten eine höhere Dosis ECUR-506, die einmal über IV-Infusion geliefert wird.
Genetisch: ECUR-506
ECUR-506 ist eine Gen-Editing-Behandlung, bei der ein Gen, das für das Editierungsenzym kodiert, und ein OTC-Gen abgegeben werden.
Experimental: Mittlere Dosierungsstufe
Die Teilnehmer erhalten eine mittlere Dosis von ECUR-506, die pünktlich per IV-Infusion verabreicht wird.
Genetisch: ECUR-506
ECUR-506 ist eine Gen-Editing-Behandlung, bei der ein Gen, das für das Editierungsenzym kodiert, und ein OTC-Gen abgegeben werden.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Urinanalyse-Bewertungen
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorab festgelegten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.

Die Toxizität wird gemäß den Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), Version 5.0 des National Cancer Institute (NCI), bewertet. Unerwünschte Ereignisse (UE) werden auf der Grundlage klinischer Labortests, Vitalfunktionen, körperlicher Untersuchungen, Elektrokardiogramme und aller anderen medizinisch indizierten Beurteilungen vom Zeitpunkt der Unterzeichnung der Einverständniserklärung bis zum Ende des Sicherheits-Nachbeobachtungszeitraums gemeldet.

UE gelten als behandlungsbedingt (TEAE), wenn sie nach der Verabreichung des Studienmedikaments auftreten oder sich in ihrer Schwere verschlimmern. TEAEs gelten als behandlungsbedingt, wenn ein Zusammenhang mit dem Studienmedikament möglicherweise, wahrscheinlich oder definitiv besteht.
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorab festgelegten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Behandlungsbedingte unerwünschte Ereignisse (Inzidenz, Schweregrad, Ernsthaftigkeit und Zusammenhang)
Zeitfenster: Über 24 Wochen nach der Infusion

Die Toxizität wird gemäß den Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), Version 5.0 des National Cancer Institute (NCI), bewertet. Unerwünschte Ereignisse (UE) werden auf der Grundlage klinischer Labortests, Vitalfunktionen, körperlicher Untersuchungen, Parameter der pädiatrischen Neurologenuntersuchung, Elektrokardiogrammen und aller anderen medizinisch indizierten Beurteilungen vom Zeitpunkt der Unterzeichnung der Einverständniserklärung bis zum Ende des Sicherheits-Nachbeobachtungszeitraums gemeldet.

UE gelten als behandlungsbedingt (TEAE), wenn sie nach der Verabreichung des Studienmedikaments auftreten oder sich in ihrer Schwere verschlimmern. TEAEs gelten als behandlungsbedingt, wenn ein Zusammenhang mit dem Studienmedikament möglicherweise, wahrscheinlich oder definitiv besteht.
Über 24 Wochen nach der Infusion
Parameter der körperlichen Untersuchung
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten, wie im SOE während der gesamten Studiendauer bei allen eingeschlossenen und behandelten Teilnehmern beschrieben.
Sicherheit- (Beinhaltet die Bewertung des Prüfarztes zu Allgemeinerscheinung, Dermatologie, HEENT, Lymphsystem, Atmungssystem, Herz-Kreislauf-System, Magen-Darm-Trakt, Bewegungsapparat, Neurologie (Hirnnervenfunktion, motorische Systemfunktion, sensorische Systemfunktion, primitive Reflexe))
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten, wie im SOE während der gesamten Studiendauer bei allen eingeschlossenen und behandelten Teilnehmern beschrieben.
Vitalparameter
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorher festgelegten Zeitpunkten, wie in der SOE während der gesamten Studiendauer bei allen eingeschriebenen und dosierten Teilnehmern beschrieben.
Sicherheit - (beinhaltet die Bewertung des Prüfarztes von systolischem Blutdruck, diastolischem Blutdruck, Pulsfrequenz, Atemfrequenz, Temperatur)
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorher festgelegten Zeitpunkten, wie in der SOE während der gesamten Studiendauer bei allen eingeschriebenen und dosierten Teilnehmern beschrieben.
Parameter der pädiatrisch-neurologischen Untersuchung
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten, wie in der SOE während der gesamten Studiendauer bei allen eingeschlossenen und behandelten Teilnehmern beschrieben.
Sicherheit- (Beinhaltet die Beurteilung des neurologischen Status durch einen pädiatrischen Neurologen durch Überprüfung der Hirnnervenfunktion, der motorischen Systemfunktion, der sensorischen Systemfunktion und der primitiven Reflexe.)
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten, wie in der SOE während der gesamten Studiendauer bei allen eingeschlossenen und behandelten Teilnehmern beschrieben.
Blutsicherheitstests einschließlich Hämatologie, Serumchemie, Leberfunktionstests, Gerinnungstests
Zeitfenster: als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten, wie in der SOE während der gesamten Studiendauer bei allen eingeschriebenen und behandelten Teilnehmern beschrieben.
Sicherheit- (Blutsicherheitstests sind im Verhältnis zu den etablierten Normalbereichen für jede Bewertung für die entsprechende Altersgruppe zu überprüfen)
als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten, wie in der SOE während der gesamten Studiendauer bei allen eingeschriebenen und behandelten Teilnehmern beschrieben.
12-Kanal-EKG-Parameter
Zeitfenster: als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten, wie in der SOE beschrieben, während der gesamten Studiendauer bei allen eingeschlossenen und dosierten Teilnehmern.
Sicherheit- (Beinhaltet PI-Prüfung von Herzfrequenz, PR-Intervall, RR-Intervall, QRS-Dauer, QT-Intervall, QTcF-Intervall, Gesamtinterpretation)
als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten, wie in der SOE beschrieben, während der gesamten Studiendauer bei allen eingeschlossenen und dosierten Teilnehmern.
Vollständiges klinisches Ansprechen
Zeitfenster: Über 24 Wochen nach der Infusion
Absetzen der Scavenger-Medikation für mindestens 28 Tage ohne Reduzierung der verordneten täglichen Proteinzufuhr während dieses Zeitraums bis Studienende.
Über 24 Wochen nach der Infusion

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der HAE/Person-Jahr
Zeitfenster: Tag 1 nach der Dosis bis Woche 24
Primärer sekundärer Endpunkt: Pharmakodynamik und Wirksamkeit
Tag 1 nach der Dosis bis Woche 24
qPCR-Messung zur Bewertung der Clearance beider Vektoren in Körperflüssigkeiten über die Zeit
Zeitfenster: Über 24 Wochen nach der Infusion
Unterstützender sekundärer Endpunkt: Pharmakokinetik
Über 24 Wochen nach der Infusion
Inzidenz von hyperammonämischen Episoden (HAE)
Zeitfenster: Über 24 Wochen nach der Infusion
Supportiver sekundärer Endpunkt: Pharmakodynamik und Wirksamkeit
Über 24 Wochen nach der Infusion
Inzidenz und Anzahl hyperammonämischer Episoden (HAE/HAC), die zu einer Hospitalisierung führen
Zeitfenster: Über 24 Wochen nach der Infusion
Unterstützender sekundärer Endpunkt: Pharmakodynamik und Wirksamkeit
Über 24 Wochen nach der Infusion
Insgesamt und nach Schweregrad der Hospitalisierung (Mild: Anpassung der diätetischen Proteinaufnahme und orale Scavenger-Medikation / Mäßig: Beendigung der diätetischen Proteinaufnahme und Beginn der IV-Scavenger-Therapie / Schwer: Erfordernis einer Hämodialyse)
Zeitfenster: Wird bei allen eingeschriebenen und dosierten Teilnehmern vom Tag 1 nach der Dosis bis Woche 24 beurteilt
Unterstützender sekundärer Endpunkt: Pharmakodynamik und Wirksamkeit.
Wird bei allen eingeschriebenen und dosierten Teilnehmern vom Tag 1 nach der Dosis bis Woche 24 beurteilt
Dauer des Krankenhausaufenthalts für jeden HAE/HAC
Zeitfenster: Über 24 Wochen nach der Infusion
Unterstützender sekundärer Endpunkt: Pharmakodynamik und Wirksamkeit
Über 24 Wochen nach der Infusion
Anforderung für Intensivstation (ICU)-Behandlung während des Krankenhausaufenthalts für jede HAE/HAC
Zeitfenster: Über 24 Wochen nach der Infusion
Unterstützender sekundärer Endpunkt: Pharmakodynamik und Wirksamkeit
Über 24 Wochen nach der Infusion
Zeit bis zur Lebertransplantation von der Dosierung bis zum Studienende (EOS)
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung vom Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Supportives sekundäres Endziel: Wirksamkeit
Bewertet als Veränderung vom Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Transplantatfreies Überleben
Zeitfenster: Zeit bis zur Lebertransplantation oder Tod jeglicher Ursache von der Dosierung bis zum EOS
Unterstützender sekundärer Endpunkt: Wirksamkeit
Zeit bis zur Lebertransplantation oder Tod jeglicher Ursache von der Dosierung bis zum EOS
Gesamtüberleben
Zeitfenster: Zeit bis zum Tod aus beliebiger Ursache von der Dosierung bis zum EOS
Unterstützender sekundärer Endpunkt: Wirksamkeit
Zeit bis zum Tod aus beliebiger Ursache von der Dosierung bis zum EOS
Erreichen und Aufrechterhalten einer vollständigen klinischen Ansprechrate bis zum Studienende
Zeitfenster: Über 24 Wochen nach der Infusion
Unterstützender sekundärer Endpunkt: Wirksamkeit
Über 24 Wochen nach der Infusion
Schnüffelstoffdosis
Zeitfenster: Über 24 Wochen nach der Infusion
Unterstützender sekundärer Endpunkt: Wirksamkeit
Über 24 Wochen nach der Infusion
Dietary protein intake g/kg/day
Zeitfenster: Supportive Secondary: Über 24 Wochen nach Infusion
Supportives sekundäres Endziel: Wirksamkeit
Supportive Secondary: Über 24 Wochen nach Infusion
Blutharnstoffstickstoffmessungen
Zeitfenster: Über 24 Wochen nach der Infusion
Unterstützender sekundärer Endpunkt: Pharmakodynamik
Über 24 Wochen nach der Infusion

Andere Ergebnismessungen

Andere Ergebnismessungen

Bei klinischen Studien eine im Protokoll beschriebene geplante Messung, die verwendet wird, um die Wirkung einer Intervention/Behandlung auf die Teilnehmer zu bestimmen. Bei Beobachtungsstudien eine Messung oder Beobachtung, die verwendet wird, um Muster von Krankheiten oder Merkmalen oder Assoziationen mit Expositionen, Risikofaktoren oder Behandlungen zu beschreiben. Arten von Ergebnismaßen umfassen primäres Ergebnismaß und sekundäres Ergebnismaß.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Serum PCSK9
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorab festgelegten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Pharmakodynamik
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorab festgelegten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Änderung gegenüber dem Ausgangswert in Woche 24 nach der Infusion in Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Ed (BSID-4) für die Skalen Kognition, Sprache und Motorik
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorab festgelegten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Gesamtrohwerte, Wachstumswerte (GSVs) und Altersäquivalentwerte werden analysiert; Die Rohwerte liegen zwischen 0 und 162; GSVs liegen zwischen 428 und 599; Altersäquivalentwerte liegen zwischen 1 und 42 Monaten; Eine höhere Punktzahl spiegelt ein höheres Können wider.
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorab festgelegten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Urinausscheidung von Phenylacetat-Metaboliten
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorab festgelegten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Phenylacetat im Urin (µg/ml), Phenylacetylglutamin im Urin (µg/ml), Phenylacetat/Phenylglutamin-Verhältnis im Urin.
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorab festgelegten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Urinausscheidung von Orotsäure-Metaboliten.
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorab festgelegten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Orotsäure im Urin (mmol/mol Kreatinin), Uracil im Urin (mmol/mol Kreatinin).
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorab festgelegten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Änderung der Länge gegenüber dem Ausgangswert in Woche 24 nach der Infusion.
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorab festgelegten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Länge gemessen in Zentimetern.
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorab festgelegten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Gewichtsveränderung gegenüber dem Ausgangswert in Woche 24 nach der Infusion.
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorab festgelegten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Gewicht gemessen in Kilogramm.
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorab festgelegten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Beurteilen Sie potenzielle genetische Veränderungen im Lebergewebe, das durch Leberbiopsie und Long-Read-Sequenzierung bei Teilnehmern gesammelt wurde, die ECUR-506 erhalten haben
Zeitfenster: Folgendes wird in Woche 24 beurteilt, wenn die Gewebeprobe aus der Leberbiopsie ausreichend ist.
Pharmakodynamik
Folgendes wird in Woche 24 beurteilt, wenn die Gewebeprobe aus der Leberbiopsie ausreichend ist.
Verhältnis von Urinstickstoff zu Urinkreatinin.
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorab festgelegten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Verhältnis von Urinstickstoff zu Urinkreatinin (mg/dl)
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorab festgelegten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Klinisches Ansprechen (CR) definiert als Reduktion der Baseline-Standardtherapie
Zeitfenster: Beurteilt in Woche 24
Wirksamkeit
Beurteilt in Woche 24
Serum Neurofilament Light Chain
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert an vordefinierten Zeitpunkten bis Woche 24 nach Infusion.
Sicherheit
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert an vordefinierten Zeitpunkten bis Woche 24 nach Infusion.
Anzahl der Teilnehmer mit Antikörpern gegen AAVrh79-Kapsid im Blut
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Pharmakodynamik
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Anzahl der Teilnehmer mit Antikörpern gegen das hOTC-Transgen im Blut
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten bis Woche 24 nach Infusion.
Pharmakodynamik
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten bis Woche 24 nach Infusion.
Anzahl der Teilnehmer mit Antikörpern gegen das M2PCSK9-Transgen im Blut
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Pharmakodynamik
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Inzidenz und Zeit bis zu medizinischen Managementanpassungen basierend auf iECURE-Leitlinien (Proteindiät oder Scavenger-Medikamente)
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung vom Ausgangswert an vordefinierten Zeitpunkten bis zur 24. Woche nach der Infusion.
Wirksamkeit
Bewertet als Veränderung vom Ausgangswert an vordefinierten Zeitpunkten bis zur 24. Woche nach der Infusion.
Nüchtern-Plasma-Ammoniak
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Pharmakodynamik
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vordefinierten Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Nüchtern-Plasmacitrullin- und Nüchtern-Plasmaglutaminspiegel
Zeitfenster: Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorgegebenen Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Pharmakodynamik
Bewertet als Veränderung gegenüber dem Ausgangswert zu vorgegebenen Zeitpunkten bis Woche 24 nach der Infusion.
Prozentsatz der Lebertransduktion mittels ISH/IF (In-situ-Hybridisierung / Immunfluoreszenz) in Woche 24, erhoben durch Leberbiopsie.
Zeitfenster: Folgendes wird in Woche 24 bewertet, falls die Leberbiopsiegewebeprobe ausreichend ist.
Pharmakodynamik
Folgendes wird in Woche 24 bewertet, falls die Leberbiopsiegewebeprobe ausreichend ist.
Bewerten Sie die potenzielle on- und "off"-Target-Editierung durch Amplicon-Sequenzierung in Lebergewebeproben von Teilnehmern, die ECUR-506 erhalten haben.
Zeitfenster: Folgendes wird nach 24 Wochen bewertet, falls die Leberbiopsiegewebeprobe ausreichend ist.
Pharmakodynamik
Folgendes wird nach 24 Wochen bewertet, falls die Leberbiopsiegewebeprobe ausreichend ist.
Bewertung potenzieller Off-Target-Editierung durch AAV-Vektor-ITR-Insertion mittels ITR-Seq in Lebergewebeproben von Teilnehmern, die ECUR-506 erhielten
Zeitfenster: Folgendes wird bei ausreichender Leberbiopsiegewebeprobe in Woche 24 beurteilt.
Pharmakodynamik
Folgendes wird bei ausreichender Leberbiopsiegewebeprobe in Woche 24 beurteilt.
Bei einem beobachteten genetischen Sicherheitssignal kann eine genetische Analyse von Vollblut-DNA an Proben durchgeführt werden, die beim Screening und in Woche 24 gesammelt und gelagert wurden, falls ein genomisches Sicherheitssignal beobachtet wird.
Zeitfenster: Wird bei allen eingeschriebenen und dosierten Teilnehmern ab Tag 1 nach der Dosis bis Woche 24 bewertet.
Sicherheit
Wird bei allen eingeschriebenen und dosierten Teilnehmern ab Tag 1 nach der Dosis bis Woche 24 bewertet.
Lebensqualität, gemessen durch den Pediatric QOL Inventory Infant Scale (PedsQL-IS)
Zeitfenster: Wird bei allen eingeschriebenen und dosierten Teilnehmern vom Tag 1 nach der Dosis bis zur Woche 24 beurteilt.
Lebensqualität
Wird bei allen eingeschriebenen und dosierten Teilnehmern vom Tag 1 nach der Dosis bis zur Woche 24 beurteilt.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
iECURE, Inc.

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienleiter: George Diaz, M.D., Ph.D, iECURE, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
8. April 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Dezember 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Dezember 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
19. Dezember 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
2. Februar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
13. Februar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
12. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
10. August 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. August 2026

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Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • ECUR-506-OTC-101
  • OTC-HOPE (Andere Kennung: iECURE, Inc.)

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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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