Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit des Gentherapiemedikaments für die spät einsetzende Pompe-Krankheit

Einschlusskriterien:

• Alter ≥ 6 Jahre, Männer oder Frauen;
• Der Patient hat die Diagnose LOPD;
• Der Patient hat eine aufrechte FVC von ≥ 30 % des vorhergesagten Normalwerts;
• Ein 6MWT ≥ 40 Meter, Hilfsmittel erlaubt;
• Der/die Erziehungsberechtigte des Patienten müssen in der Lage sein, den Zweck und die Risiken der Studie zu verstehen und vor der Durchführung studienbezogener Verfahren freiwillig eine unterzeichnete und datierte Einverständniserklärung abzugeben.

Ausschlusskriterien:

• Patient mit einer Vorgeschichte oder gleichzeitigen klinischen organischen Erkrankungen, einschließlich Herz-Kreislauf- und Lebererkrankungen, Erkrankungen des Atmungssystems, des Nervensystems oder einer anderen Erkrankung, die nach Ansicht des Prüfarztes den Probanden für die Teilnahme an der Studie ungeeignet macht.
• Patient, der eine invasive mechanische Beatmung benötigt oder beim aufrechten Sitzen auf eine nichtinvasive, unterstützte Beatmung angewiesen ist;
• Patient, der positiv auf HIV-Antikörper (Human Immunodeficiency), Hepatitis-B-Oberflächenantigen, Hepatitis-C-Antikörper oder Treponema-pallidum-Antikörper ist;
• Patient mit einer Glukokortikoidallergie in der Vorgeschichte;
• Patient, der eine Kontraindikation für das Studienmedikament oder für Kortikosteroide hat oder eine Überempfindlichkeit gegen einen der Bestandteile des Studienmedikaments gezeigt hat;
• Patient mit einem neutralisierenden AAV9-Antikörpertiter ≥ 1:100;
• Patient, der an einer früheren Gentherapie-Forschungsstudie teilgenommen hat;
• Schwangere oder stillende Teilnehmerinnen;
• Patienten, die innerhalb von 6 Monaten vom Screening bis zum Ende der Studie Fruchtbarkeitspläne haben und nicht bereit sind, wirksame körperliche Verhütungsmaßnahmen (wie ein Kondom, ein Intrauterinpessar, einen Verhütungsring, eine Ligatur, Abstinenz usw.) zur Empfängnisverhütung (einschließlich der des Probanden) zu ergreifen Partner);