Verstehen der Naturgeschichte zu Beginn des Kurses oder der Präsentation der Friedreich-Ataxie (EARLY-FA)
Verstehen der Naturgeschichte zu Beginn des Verlaufs oder der Präsentation der Friedreich-Ataxie (EARLY-FA); Bewertung neuer klinischer Ergebnisbewertungen bei Kindern mit Friedreich-Ataxie, um das Design klinischer Studien zu erleichtern.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Eine multizentrische, prospektive, beobachtende Studie zur Naturgeschichte und Ergebnismessung von Kindern und jungen Erwachsenen mit Friedreich-Ataxie, um die Krankheitsmerkmale und den Verlauf besser zu verstehen und zukünftige klinische Studien bei Kindern mit FA zu informieren und zu ermöglichen.
Die Studie Understanding the natural History Early in the Presentation of Friedreich Ataxia: Evaluating New Clinical Outcome Assessments in Children with Friedreich Ataxia to Erleichterung des klinischen Studiendesigns (EARLY-FA) bewertet für Kinder spezifische Krankheitsmerkmale sowie neuartige Biomarker und Ergebnismaße, die diese nutzen bestehende klinische Forschungsinfrastruktur und Datenerfassung aus einer etablierten naturhistorischen Studie, UNIFAI.
Studientyp
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Victoria
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Parkville, Victoria, Australien, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
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Aachen, Deutschland, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
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Roma, Italien, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
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Quebec
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Montreal, Quebec, Kanada, H9R 2Y2
- McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien für Teilnehmer mit FA:
- Genetische Diagnose der Friedreich-Ataxie
- Bei der Einschreibung sind sie zwischen 4 und 21 Jahre alt
- Einschreibung in die UNIFAI-Studie und Möglichkeit, gleichzeitig Besuche für UNIFAI und EARLY-FA durchzuführen
Für alle Teilnehmer muss eine Einverständniserklärung eingeholt werden:
- Bei minderjährigen Teilnehmern müssen diese und der Elternteil/gesetzlich bevollmächtigte Vertreter die Einverständniserklärung und die Einwilligung des Kindes (falls zutreffend) unterzeichnen.
- Nicht geschäftsfähige Personen benötigen die informierte Einwilligung ihres gesetzlich bevollmächtigten Vertreters
Einschlusskriterien für Kontrollteilnehmer:
- Bei der Einschreibung sind sie zwischen 4 und 21 Jahre alt
- Übereinstimmungskriterien für einen eingeschriebenen Teilnehmer mit FA (Alter, Geschlecht und Bildungsstatus)
Für alle Teilnehmer muss eine Einverständniserklärung eingeholt werden:
- Bei minderjährigen Teilnehmern müssen diese und der Elternteil/gesetzlich bevollmächtigte Vertreter die Einverständniserklärung und die Einwilligung des Kindes (falls zutreffend) unterzeichnen.
- Nicht geschäftsfähige Personen benötigen die informierte Einwilligung ihres gesetzlich bevollmächtigten Vertreters
Ausschlusskriterien für Teilnehmer mit FA:
- Diagnose einer Nicht-FA-medizinischen oder anderen Erkrankung, die nach Ansicht des Prüfarztes die Durchführung und Beurteilung der Studie beeinträchtigen oder die Teilnahme verwirren und kontraindizieren würde.
- Schwangere Teilnehmerinnen
- Es kann keine Einverständniserklärung abgegeben werden.
Ausschlusskriterien für Kontrollteilnehmer:
- Familienrisiko für FA mit unbekanntem Status
- Diagnose eines medizinischen Zustands, der nach Ansicht des Prüfers verwirrend sein und eine Kontraindikation für die Teilnahme darstellen könnte
- Es kann keine Einverständniserklärung abgegeben werden
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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FRDA, genetisch bestätigt
Personen mit FRDA, genetisch bestätigt, im Alter von 4 bis 21 Jahren
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Kein Eingriff in diese beobachtende naturhistorische Studie
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Passende gesunde Kontrollpersonen
Die Teilnehmer der Kontrollgruppe (Gruppe 2) sind bei der Einschreibung zwischen 4 und 21 Jahre alt und erfüllen die Gruppenzuordnungskriterien für einen eingeschriebenen Teilnehmer mit FRDA (Alter, Geschlecht).
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Kein Eingriff in diese beobachtende naturhistorische Studie
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Korrelation zwischen Wachstum (Höhe im Z-Score) und Schwere der Erkrankung in FRDA (mFARS-Score)
Zeitfenster: Ausgangswert, 12 Monate und 24 Monate
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Die Körpergröße (cm) wird mit einem an der Wand montierten Stadiometer gemessen und univariate Analysen testen die Korrelation zwischen dem Höhen-Z-Score (nach Berücksichtigung des genetischen Potenzials (mittlere elterliche Größe)) und der Schwere der Erkrankung (unter Verwendung der Standard-Ataxie-Skala, modifiziert nach Friedreichs). Ataxie-Bewertungsskala (mFARS)). Die modifizierte Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) ist eine krankheitsspezifische Skala, die das Fortschreiten der neurologischen Auswirkungen von FA misst. Das mFARS ist eine validierte und zuverlässige Skala; Besteht aus der neurologischen Komponente des FARS und bewertet Bulbus, obere Extremität, untere Extremität sowie die aufrechte Stabilität/Gangfunktion. Für jedes Item kategorisieren die Antworten den entsprechenden neurologischen Befund, und den Befunden wird eine Bewertung im Bereich von 0 bis 3, 4 oder 5 zugewiesen, wobei 0 normal ist und höhere Zahlen auf eine stärkere Beeinträchtigung hinweisen. Die Punktzahl reicht von 0 bis 93. Der Score wird bis zu 25 Jahre lang jährlich mit dem Vorjahr verglichen. |
Ausgangswert, 12 Monate und 24 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Studienleiter: Jennifer Farmer, Friedreich's Ataxia Research Alliance
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Neurologische Manifestationen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Pathologische Prozesse
- Krankheitsattribute
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Neurodegenerative Krankheiten
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Erkrankungen des Rückenmarks
- Dyskinesien
- Mitochondriale Erkrankungen
- Kleinhirnerkrankungen
- Spinozerebelläre Degenerationen
- Seltene Krankheiten
- Ataxia
- Zerebelläre Ataxie
- Friedreich Ataxie
Andere Studien-ID-Nummern
- 2024-025
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
Alle diese Studiendaten werden allen Studienprüfern nach ihrer Erstellung gemäß den in den Studienvereinbarungen dargelegten Richtlinien und zur Analyse zur Verfügung gestellt. Der Sponsor plant, nach Abschluss der Studie und nach Veröffentlichung der Primärmanuskripte anonymisierte Daten Dritten zur Verfügung zu stellen, einschließlich der Hinterlegung der Daten auf einer sicheren Plattform.
Alle nicht identifizierten Datensätze, die geteilt werden können, werden in der Rare Disease Cures Accelerator Data and Analytics Platform (RDCA-DAP) hinterlegt, die vom Critical Path Institute (C-Path) gehostet und verwaltet wird. RDCA-DAP ist eine von der FDA finanzierte Initiative, die eine zentralisierte und standardisierte Infrastruktur zur Unterstützung und Beschleunigung der Charakterisierung seltener Krankheiten mit dem Ziel bereitstellt, die Therapieentwicklung zu beschleunigen.
Jede Website muss sicherstellen, dass die Zustimmung der Teilnehmer auf eine Weise erteilt wird, die die Weitergabe anonymisierter Daten an die Community auf diese Weise ermöglicht.
IPD-Sharing-Zeitrahmen
IPD-Sharing-Zugriffskriterien
Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen
- STUDIENPROTOKOLL
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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