Untersuchung von Gallensäuren bei Patienten mit peroxisomalen Störungen
ZIELE: I. Bestimmung der Wirksamkeit einer oralen Gallensäuretherapie mit Cholsäure, Chenodesoxycholsäure und Ursodesoxycholsäure bei Patienten mit peroxisomalen Störungen, die eine beeinträchtigte primäre Gallensäuresynthese beinhalten.
II. Bestimmen Sie, ob die Unterdrückung der Synthese von atypischen Gallensäuren und die Anreicherung des Gallensäurepools mit diesem Schema bei der Behandlung dieser Patientenpopulation und der Verbesserung der Lebensqualität wirksam ist.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
PROTOKOLLÜBERSICHT: Die Patienten erhalten an Tag 1 orale Cholsäure und orale Chenodesoxycholsäure. An Tag 4 erhalten die Patienten orale Chol- und Ursodesoxycholsäuren. Die Patienten werden nach 3 und 6 Monaten auf das Ansprechen der Leberfunktion, den neurologischen Status und den Ernährungsstatus untersucht.
Die Patienten werden behandelt, bis eine Krankheitsprogression oder inakzeptable toxische Wirkungen beobachtet werden.
Das angegebene Abschlussdatum stellt das Abschlussdatum der Förderung gemäß den OOPD-Aufzeichnungen dar
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Phase
- Unzutreffend
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Biochemisch nachgewiesene peroxisomale Störung, einschließlich:
- Zellweger-Syndrom
- Pseudo-Zellweger-Syndrom
- Neonatale Adrenoleukodystrophie
- Bifunktionaler Enzymmangel
- Infantile Refsum-Krankheit
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienstuhl: Kenneth Setchell, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Verdauungssystems
- Pathologische Prozesse
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Demyelinisierende Krankheiten
- Nierenerkrankungen
- Urologische Erkrankungen
- Neurologische Manifestationen
- Neurobehaviorale Manifestationen
- Erkrankungen des endokrinen Systems
- Erkrankung
- Angeborene Anomalien
- Leberkrankheiten
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Neurodegenerative Krankheiten
- Erkrankungen des peripheren Nervensystems
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
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- Leukenzephalopathien
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- Erbliche Demyelinisierungskrankheiten des Zentralnervensystems
- Nebennieren-Insuffizienz
- Hereditäre sensorische und motorische Neuropathie
- Syndrom
- Peroxisomale Störungen
- Adrenoleukodystrophie
- Refsum-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Refsum-Krankheit, infantil
- Magen-Darm-Mittel
- Kathartika
- Cholagoga und Choleretik
- Chenodesoxycholsäure
- Cholsäuren
- Ursodeoxycholsäure
Andere Studien-ID-Nummern
- 199/13442
- CHMC-C-FDR000995
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