[PETDE10] Bildgebung der PDE10A-Enzymspiegel in Trägern der Genexpansion der Huntington-Krankheit und bei gesunden Kontrollpersonen mit PET. (PEARL-HD)

Einschlusskriterien:

• Fähigkeit, eine vollständige Einverständniserklärung schriftlich abzugeben und die Einverständniserklärung gelesen und unterschrieben zu haben
• Alter 18 bis einschließlich 70 Jahre
• HCs: Gesund gemäß Anamnese, körperlicher Untersuchung, EKG, Vitalfunktionen, Laborbeurteilung und MRT, mit einem Body-Mass-Index zwischen 19 und 27 (beide inklusive)
• HDGECs: Ansonsten gesund gemäß Krankengeschichte, keine Komorbidität psychotischer Störungen, körperliche Untersuchung, Vitalfunktionen und Laboruntersuchungen
• HDGECs:

(A) HD-Stadium 1 oder HD-Stadium 2: Patienten mit einer klinischen Diagnose der Huntington-Krankheit, definiert durch das Vorliegen einer erkennbaren motorischen Störung und 40 CAG-Wiederholungen (HD-Stadium 1: Total Functional Capacity (TFC) 11–13, HD-Stadium 2: TFC 7-10); (B) Prämanifest: Probanden, die Träger des mutierten Huntingtin-Gens mit ≥40 CAG-Wiederholungen und einem Krankheitslast-Score von ≥ 275 sind (berechnet durch die Gleichung ((CAGn-35,5)) X Alter)) und einem Total Motor Score (TMS) ≤ 5.

• Kann und willens, nach Stockholm zu reisen
• Bereit, die Anwendung angemessener Verhütungsmaßnahmen einzuhalten:

Ausschlusskriterien:

• Jede Krankheit, jeder Zustand oder jede Begleitmedikation, die die Funktion der Körpersysteme erheblich beeinträchtigt und nach Ansicht des Prüfarztes die Durchführung der Studie oder die Interpretation beeinträchtigen könnte
• Regelmäßige Einnahme von Medikamenten, die in diesem Protokoll verboten sind, mit Ausnahme von Viagra, Levitra und Cialis, die vor den PET-Messungen vorübergehend abgesetzt werden können
• HDGECs: Vorgeschichte anderer neurologischer Erkrankungen (einschließlich Gehirnchirurgie, intrakranielles Hämatom, Schlaganfall/zerebrovaskuläre Störungen, Epilepsie), Komorbidität psychotischer Störungen
• HCs: Anamnese/Anamnese neurologischer Erkrankungen (Alzheimer-Krankheit, Demenz, Parkinson-Krankheit, Gehirnoperation, intrakranielles Hämatom, Schlaganfall/zerebrovaskuläre Störungen, Epilepsie) oder psychiatrischer Erkrankungen wie Schizophrenie, Depression, bipolare Störung, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung )
• HCs: Familiengeschichte der Huntington-Krankheit
• Vorgeschichte oder aktueller Alkohol- oder Drogenmissbrauch oder -abhängigkeit
• Vorgeschichte anaphylaktoider oder anaphylaktischer Reaktionen auf ein Allergen, einschließlich Medikamente und Kontrastmittel
• Hämatologische oder biochemische Parameter, die außerhalb des normalen Bereichs liegen und vom Prüfarzt als klinisch bedeutsam angesehen werden
• Klinisch relevante Befunde im 12-Kanal-EKG, ermittelt durch den beurteilenden Arzt
• Blutspende (450 ml) innerhalb von drei Monaten vor Besuch 3
• Kontraindikationen für eine MRT, wie bekannte Klaustrophobie, Vorhandensein von Metallgeräten oder Implantaten (z. B. Herzschrittmacher, Gefäß- oder Herzklappen, Stents, Clips), im Körper abgelagertes Metall (z. B. Kugeln oder Granaten) oder Metallkörner in den Augen
• Teilnahme an einer klinischen Studie innerhalb der letzten 3 Monate
• HCs: vorherige Teilnahme an einer anderen PET-Studie
• Positives Virustestergebnis für Hepatitis B oder C oder HIV 1 oder 2
• Weibliche Probanden: Stillen oder positiver Schwangerschaftstest beim Screening oder bei Besuch 3
• Kontraindikation für eine arterielle Kanülierung (nach Beurteilung des Allen-Tests)