[PETDE10] Obtención de imágenes de los niveles de la enzima PDE10A en portadores de expansión génica de la enfermedad de Huntington y controles sanos con PET. (PEARL-HD)

Criterios de inclusión:

• Capacidad para dar pleno consentimiento informado por escrito, y haber leído y firmado el consentimiento informado
• Edad de 18 a 70 años, inclusive
• HC: Sanos según historia clínica, exploración física, ECG, signos vitales, valoración de laboratorio y resonancia magnética, con índice de masa corporal entre 19 y 27 (ambos inclusive)
• HDGEC: por lo demás sano según la historia clínica, sin comorbilidad de trastornos psicóticos, examen físico, signos vitales y evaluaciones de laboratorio
• HDGEC:

(A) HD Estadio 1 o HD Estadio 2: Pacientes con un diagnóstico clínico de HD, definido por la presencia de un trastorno motor notable y 40 repeticiones CAG (HD estadio 1: Capacidad Funcional Total (CFT) 11-13, HD estadio 2: TFC 7-10); (B) Pre-manifiesto: Sujetos que son portadores del gen mutante de Huntingtina con ≥40 repeticiones CAG, una puntuación de carga de enfermedad ≥ 275 (calculado por la ecuación ((CAGn-35.5) X edad)), y un Total Motor Score (TMS) ≤ 5.

• Capaz y dispuesto a viajar a Estocolmo
• Dispuestos a cumplir con el uso de medidas anticonceptivas adecuadas:

Criterio de exclusión:

• Cualquier enfermedad, condición o medicación concomitante que comprometa significativamente la función de los sistemas del cuerpo y que, en opinión del Investigador, pueda interferir con la realización del estudio o la interpretación.
• Uso regular de cualquier medicamento prohibido por este protocolo con la excepción de Viagra, Levitra y Cialis, que pueden suspenderse temporalmente antes de las mediciones de PET
• HDGEC: antecedentes de otras afecciones neurológicas (incluida cirugía cerebral, hematoma intracraneal, accidente cerebrovascular/trastornos cerebrovasculares, epilepsia), comorbilidad de trastornos psicóticos
• HCs: Anamnesis/antecedentes médicos de condiciones neurológicas (enfermedad de Alzheimer, demencia, enfermedad de Parkinson, cirugía cerebral, hematoma intracraneal, ictus/trastornos cerebrovasculares, epilepsia) o condiciones psiquiátricas esquizofrenia, depresión, trastorno bipolar, trastorno por déficit de atención con hiperactividad )
• HC: antecedentes familiares de HD
• Antecedentes o abuso o dependencia actual de alcohol o drogas
• Antecedentes de reacciones anafilactoides o anafilácticas a cualquier alérgeno, incluidos fármacos y medios de contraste
• Parámetros hematológicos o bioquímicos que están fuera del rango normal y que el investigador considera clínicamente significativos
• Hallazgos clínicos relevantes en el ECG de 12 derivaciones según lo determinado por el médico evaluador
• Donación de sangre (450 mL) dentro de los tres meses anteriores a la Visita 3
• Contraindicación para la resonancia magnética, como claustrofobia conocida, presencia de dispositivos o implantes metálicos (p. marcapasos, válvulas vasculares o cardíacas, stents, clips), metal depositado en el cuerpo (p. balas o proyectiles), o granos de metal en los ojos
• Participar en un ensayo clínico en los últimos 3 meses
• HC: participación previa en otro estudio PET
• Resultado positivo de la prueba viral para hepatitis B o C o VIH 1 o 2
• Sujetos femeninos: lactancia o prueba de embarazo positiva en la selección o en la Visita 3
• Contraindicación para la canulación arterial (por evaluación de la prueba de Allen)