[PETDE10] Beeldvorming van PDE10A-enzymniveaus bij genexpansiedragers voor de ziekte van Huntington en gezonde controles met PET. (PEARL-HD)

Inclusiecriteria:

• Capaciteit om volledige geïnformeerde toestemming schriftelijk te geven en de geïnformeerde toestemming te hebben gelezen en ondertekend
• Leeftijd 18 tot en met 70 jaar
• HC's: gezond volgens medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, ECG, vitale functies, laboratoriumonderzoek en MRI, met een body mass index tussen 19 en 27 (beide inclusief)
• HDGEC's: verder gezond volgens medische geschiedenis, geen comorbiditeit van psychotische stoornissen, lichamelijk onderzoek, vitale functies en laboratoriumbeoordelingen
• HDGEC's:

(A) ZvH-stadium 1 of ZvH-stadium 2: Patiënten met een klinische diagnose van de ZvH, gedefinieerd door de aanwezigheid van een waarneembare motorische stoornis en 40 CAG-herhalingen (ZvH-stadium 1: Total Functional Capacity (TFC) 11-13, ZvH-stadium 2: TFC 7-10); (B) Pre-manifest: Proefpersonen die drager zijn van het gemuteerde Huntingtine-gen met ≥40 CAG-herhalingen, een ziektelastscore ≥ 275 (berekend met de vergelijking ((CAGn-35.5) X leeftijd)), en een Total Motor Score (TMS) ≤ 5.

• In staat en bereid om naar Stockholm te reizen
• Bereid om te voldoen aan het gebruik van adequate anticonceptiemaatregelen:

Uitsluitingscriteria:

• Elke ziekte, aandoening of gelijktijdige medicatie die de functie van de lichaamssystemen aanzienlijk aantast en die, naar de mening van de onderzoeker, de uitvoering van het onderzoek of de interpretatie zou kunnen verstoren
• Regelmatig gebruik van alle medicijnen die door dit protocol verboden zijn, met uitzondering van Viagra, Levitra en Cialis, die voorafgaand aan de PET-metingen tijdelijk kunnen worden stopgezet
• HDGEC's: geschiedenis van andere neurologische aandoeningen (waaronder hersenchirurgie, intracraniaal hematoom, beroerte/cerebrovasculaire aandoeningen, epilepsie), comorbiditeit van psychotische stoornissen
• HC's: anamnese/medische voorgeschiedenis van neurologische aandoeningen (ziekte van Alzheimer, dementie, ziekte van Parkinson, hersenchirurgie, intracraniaal hematoom, beroerte/cerebrovasculaire aandoeningen, epilepsie) of psychiatrische aandoeningen schizofrenie, depressie, bipolaire stoornis, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit )
• HC's: familiegeschiedenis van de ZvH
• Geschiedenis van of actueel alcohol- of drugsmisbruik of -afhankelijkheid
• Geschiedenis van anafylactoïde of anafylactische reacties op allergenen, inclusief medicijnen en contrastmiddelen
• Hematologische of biochemische parameters die buiten het normale bereik liggen en door de onderzoeker als klinisch significant worden beschouwd
• Klinisch relevante bevindingen in het 12-leads ECG zoals bepaald door de beoordelende arts
• Donatie van bloed (450 ml) binnen drie maanden voorafgaand aan bezoek 3
• Contra-indicatie voor MRI, zoals bekende claustrofobie, aanwezigheid van metalen apparaten of implantaten (bijv. pacemaker, vaat- of hartkleppen, stents, clips), metaalafzetting in het lichaam (bijv. kogels of granaten), of metaalkorrels in de ogen
• Deelname aan een klinische proef in de afgelopen 3 maanden
• HC's: eerdere deelname aan een ander PET-onderzoek
• Positief viraal testresultaat voor Hepatitis B of C of HIV 1 of 2
• Vrouwelijke proefpersonen: borstvoeding of positieve zwangerschapstest bij screening of bij bezoek 3
• Contra-indicatie voor arteriële canulatie (door beoordeling van Allen's test)