[PETDE10] Avbildning av PDE10A-enzymnivåer i genutvidelsesbærere for Huntingtons sykdom og sunne kontroller med PET. (PEARL-HD)

Inklusjonskriterier:

• Evne til å gi fullt informert samtykke skriftlig, og ha lest og signert det informerte samtykket
• Alder 18 til 70 år, inkludert
• HC: Frisk i henhold til sykehistorie, fysisk undersøkelse, EKG, vitale tegn, laboratorievurdering og MR, med en kroppsmasseindeks mellom 19 og 27 (begge inkludert)
• HDGEC: Ellers frisk i henhold til sykehistorien, ingen komorbiditet av psykotiske lidelser, fysisk undersøkelse, vitale tegn og laboratorievurderinger
• HDGEC-er:

(A) HD stadium 1 eller HD stadium 2: Pasienter med en klinisk diagnose av HD, definert av tilstedeværelsen av merkbar motorisk lidelse og 40 CAG-repetisjoner (HD stadium 1: Total funksjonell kapasitet (TFC) 11-13, HD stadium 2: TFC 7-10); (B) Pre-manifest: Personer som er bærere av det mutante Huntingtin-genet med ≥40 CAG-repetisjoner, en sykdomsbelastningsscore ≥ 275 (beregnet ved ligningen ((CAGn-35.5) X alder)), og en total motorscore (TMS) ≤ 5.

• Kan og har lyst til å reise til Stockholm
• Villig til å overholde bruk av adekvat prevensjon:

Ekskluderingskriterier:

• Enhver sykdom, tilstand eller samtidig medisinering som i betydelig grad kompromitterer funksjonen til kroppens systemer og som etter etterforskerens mening kan forstyrre gjennomføringen av studien eller tolkningen
• Regelmessig bruk av medisiner som er forbudt i henhold til denne protokollen, med unntak av Viagra, Levitra og Cialis, som midlertidig kan avbrytes før PET-målingene
• HDGECs: Anamnese med annen nevrologisk tilstand (inkludert hjernekirurgi, intrakranielt hematom, hjerneslag/cerebrovaskulære lidelser, epilepsi), komorbiditet av psykotiske lidelser
• HCs: Anamnese/sykehistorie med nevrologiske tilstander (Alzheimers sykdom, demens, Parkinsons sykdom, hjernekirurgi, intrakranielt hematom, hjerneslag/cerebrovaskulære lidelser, epilepsi) eller psykiatriske tilstander schizofreni, depresjon, bipolar lidelse, oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse )
• HCs: Familiehistorie med HD
• Historie om eller nåværende alkohol- eller narkotikamisbruk eller avhengighet
• Anamnese med anafylaktiske eller anafylaktiske reaksjoner på allergen, inkludert legemidler og kontrastmidler
• Hematologiske eller biokjemiske parametere som er utenfor normalområdet og anses som klinisk signifikante av etterforskeren
• Klinisk relevante funn i 12-avlednings-EKG som bestemt av den vurderende legen
• Donasjon av blod (450 ml) innen tre måneder før besøk 3
• Kontraindikasjoner for MR, som kjent klaustrofobi, tilstedeværelse av metallinnretninger eller implantater (f. pacemaker, kar- eller hjerteklaffer, stenter, klips), metall avsatt i kroppen (f.eks. kuler eller skjell), eller metallkorn i øynene
• Deltatt i en klinisk studie i løpet av de siste 3 månedene
• HCs: tidligere deltakelse i en annen PET-studie
• Positivt viralt testresultat for hepatitt B eller C eller HIV 1 eller 2
• Kvinnelige forsøkspersoner: amming eller positiv graviditetstest ved screening eller ved besøk 3
• Kontraindikasjon for arteriell kanylering (ved vurdering av Allens test)