[PETDE10] Imaging dei livelli dell'enzima PDE10A nei portatori di espansione genica della malattia di Huntington e controlli sani con PET. (PEARL-HD)

Criterio di inclusione:

• Capacità di fornire il pieno consenso informato per iscritto e aver letto e firmato il consenso informato
• Età dai 18 ai 70 anni compresi
• HC: sani in base all'anamnesi, all'esame obiettivo, all'ECG, ai segni vitali, alla valutazione di laboratorio e alla risonanza magnetica, con un indice di massa corporea compreso tra 19 e 27 (entrambi inclusi)
• HDGEC: altrimenti sani secondo l'anamnesi, nessuna comorbilità di disturbi psicotici, esame fisico, segni vitali e valutazioni di laboratorio
• HDGEC:

(A) HD Stadio 1 o HD Stadio 2: Pazienti con una diagnosi clinica di HD, definita dalla presenza di disturbi motori evidenti e 40 ripetizioni CAG (HD stadio 1: Total Functional Capacity (TFC) 11-13, HD stadio 2: FC 7-10); (B) Pre-manifesto: soggetti portatori del gene mutante Huntingtin con ≥40 ripetizioni CAG, un punteggio di carico di malattia ≥ 275 (calcolato dall'equazione ((CAGn-35.5) X età)) e un punteggio motorio totale (TMS) ≤ 5.

• In grado e disposto a viaggiare a Stoccolma
• Disponibilità a rispettare l'uso di adeguate misure contraccettive:

Criteri di esclusione:

• Qualsiasi malattia, condizione o farmaci concomitanti che compromettano in modo significativo la funzione dei sistemi corporei e che, a parere dello sperimentatore, potrebbero interferire con la conduzione dello studio o l'interpretazione
• Uso regolare di qualsiasi farmaco proibito da questo protocollo ad eccezione di Viagra, Levitra e Cialis, che possono essere temporaneamente sospesi prima delle misurazioni PET
• HDGEC: anamnesi di altre condizioni neurologiche (tra cui chirurgia cerebrale, ematoma intracranico, ictus/disturbi cerebrovascolari, epilessia), comorbilità di disturbi psicotici
• HC: anamnesi/anamnesi di condizioni neurologiche (morbo di Alzheimer, demenza, morbo di Parkinson, chirurgia cerebrale, ematoma intracranico, ictus/disturbi cerebrovascolari, epilessia) o condizioni psichiatriche schizofrenia, depressione, disturbo bipolare, disturbo da deficit di attenzione e iperattività )
• HC: storia familiare di MH
• Storia o attuale abuso o dipendenza da alcol o droghe
• Storia di reazioni anafilattoidi o anafilattiche a qualsiasi allergene inclusi farmaci e mezzi di contrasto
• Parametri ematologici o biochimici che sono al di fuori del range normale e sono considerati clinicamente significativi dallo sperimentatore
• Risultati clinici rilevanti nell'ECG a 12 derivazioni come determinato dal medico valutatore
• Donazione di sangue (450 ml) entro tre mesi prima della Visita 3
• Controindicazione alla risonanza magnetica, come claustrofobia nota, presenza di dispositivi metallici o impianti (ad es. pacemaker, valvole vascolari o cardiache, stent, clip), metallo depositato nel corpo (ad es. proiettili o proiettili) o granelli di metallo negli occhi
• Partecipazione a uno studio clinico negli ultimi 3 mesi
• HC: precedente partecipazione a un altro studio PET
• Risultato positivo del test virale per epatite B o C o HIV 1 o 2
• Soggetti di sesso femminile: allattamento o test di gravidanza positivo allo screening o alla Visita 3
• Controindicazione per l'incannulamento arterioso (mediante valutazione del test di Allen)