Eine offene, Phase-2-Pilotstudie zur Wirksamkeit und Sicherheit von Piclidenoson bei Patienten mit Lowe-Syndrom

Einschlusskriterien:

• Männer ab 18 Jahren;
• Dokumentation eines genetisch nachgewiesenen Lowe-Syndroms;
• Geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR) ≥ 40 ml/min/1,73 m², berechnet nach der CKD-EPI-Formel;
• Männliche Probanden müssen während der Behandlung und bis mindestens 1 Monat nach der letzten Dosis des Studienmedikaments auf Samenspenden verzichten. Männliche Probanden müssen zustimmen, während der gesamten Studiendauer und 1 Monat nach der letzten Dosis des Studienmedikaments Kondome zu verwenden;
• Fähigkeit, die Studie gemäß dem Protokoll abzuschließen; und
• Fähigkeit, die schriftliche Einwilligung nach Aufklärung zu verstehen und zu erteilen (Proband oder gesetzlicher Vormund).

Ausschlusskriterien:

• Probanden, die chronische Therapien erhalten, die nicht mit dem Lowe-Syndrom zusammenhängen; Geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR) < 40 ml/min/1,73 m² nach der CKD-EPI-Formel;
• Leberaminotransferase-Spiegel mehr als das 1,5-fache der oberen Normgrenze des Labors;
• QTcF-Intervall > 450 Millisekunden (ms) im EKG (Durchschnitt aus drei EKGs) (außer wenn die QT-Verlängerung mit einem Recht- oder Linksschenkelblock oder Herzschrittmacher verbunden ist, in diesem Fall ist eine Teilnahme erlaubt);
• Ein Zustand, der das proarrhythmische Risiko erhöht, einschließlich Hypokaliämie, Hypomagnesiämie oder angeborenes Long-QT-Syndrom;
• Laufende oder geplante Anwendung einer Begleitmedikation, die auf der CredibleMedsTM-Liste von Medikamenten steht, die bekanntermaßen Torsade de Pointes verursachen; https://crediblemeds.org/;
• Aktive Magen-Darm-Erkrankung, die die Resorption oraler Medikamente beeinträchtigen könnte;
• Aktive Drogen- oder Alkoholabhängigkeit;
• Gleichzeitige Anwendung starker Cytochrom-P450-Induktoren, z.B. Rifampicin, Phenobarbital, Phenytoin, Carbamazepin;
• Signifikante akute oder chronische medizinische oder psychiatrische Erkrankung, einschließlich chronischer systemischer Infektion oder Malignität, die nach Einschätzung des Prüfers die Sicherheit des Probanden gefährden, seine Fähigkeit zur Studienteilnahme einschränken und/oder die Studienziele beeinträchtigen könnte; und
• Teilnahme an einer anderen Prüfung mit einem Prüfpräparat oder Impfstoff gleichzeitig oder innerhalb von 30 Tagen vor dem Screening-Besuch.