Otwarte, jednoośrodkowe badanie pilotażowe fazy 2 oceniające skuteczność i bezpieczeństwo stosowania piclidenosonu u pacjentów z zespołem Lowe’a

Kryteria włączenia:

• Mężczyźni w wieku 18 lat i powyżej;
• Dokumentacja genetycznie potwierdzonego zespołu Lowe'a;
• Szacowana szybkość filtracji kłębuszkowej (eGFR) ≥ 40 mL/min/1,73m², obliczona według równania CKD-EPI;
• Mężczyźni muszą powstrzymać się od oddawania nasienia podczas leczenia oraz przez co najmniej 1 miesiąc po ostatniej dawce leku badawczego. Mężczyźni muszą zgodzić się na używanie prezerwatyw przez cały czas trwania badania i przez 1 miesiąc po ostatniej dawce leku badawczego;
• Możliwość ukończenia badania zgodnie z protokołem; oraz
• Możliwość zrozumienia i udzielenia pisemnej świadomej zgody (badany lub opiekun prawny).

Kryteria wykluczenia:

• Badani otrzymujący przewlekłe terapie niezwiązane z zespołem Lowe'a; Szacowana szybkość filtracji kłębuszkowej (eGFR) < 40 mL/min/1,73m² według równania CKD-EPI;
• Poziomy aminotransferaz wątrobowych większe niż 1,5-krotność górnej granicy normy laboratorium;
• Odstęp QTcF > 450 milisekund (ms) w EKG (średnia z trzech zapisów EKG) (z wyjątkiem sytuacji, gdy wydłużenie QT jest związane z blokiem prawej lub lewej odnogi pęczka Hisa lub rozrusznikiem serca, w takim przypadku rekrutacja jest dozwolona);
• Stan zwiększający ryzyko proarytmii, w tym hipokaliemia, hipomagnezemia lub wrodzony zespół długiego QT;
• Trwające lub planowane stosowanie leku towarzyszącego, który znajduje się na liście leków znanych z powodowania torsade de pointes w CredibleMeds™; https://crediblemeds.org/;
• Aktywna choroba przewodu pokarmowego, która mogłaby zakłócać wchłanianie leku doustnego;
• Aktywna zależność od narkotyków lub alkoholu;
• Jednoczesne stosowanie silnych induktorów cytochromu P450, np. ryfampicyny, fenobarbitalu, fenytoiny, karbamazepiny;
• Znaczna ostra lub przewlekła choroba somatyczna lub psychiczna, w tym przewlekła infekcja ogólnoustrojowa lub nowotwór, które, w ocenie badacza, mogłyby zagrozić bezpieczeństwu badanego, ograniczyć jego zdolność do ukończenia badania i/lub zagrozić celom badania; oraz
• Uczestnictwo w innym badaniu leku lub szczepionki badawczej jednocześnie lub w ciągu 30 dni przed wizytą przesiewową.