Un estudio piloto abierto, de fase 2 sobre la eficacia y la seguridad de Piclidenosón en pacientes con síndrome de Lowe

Criterios de inclusión:

• Varones de 18 años o más;
• Documentación de síndrome de Lowe probado genéticamente;
• Tasa de filtración glomerular estimada (TFGe) ≥ 40 mL/min/1,73m², calculada mediante la ecuación CKD-EPI;
• Los sujetos varones deben abstenerse de donar esperma durante el tratamiento y hasta al menos 1 mes después de la última dosis del medicamento del estudio. Los sujetos varones deben aceptar usar preservativos durante todo el ensayo y durante 1 mes después de la última dosis del medicamento del estudio;
• Capacidad para completar el estudio cumpliendo con el protocolo; y
• Capacidad para comprender y proporcionar consentimiento informado por escrito (sujeto o tutor legal).

Criterios de exclusión:

• Sujetos que reciben terapias crónicas no relacionadas con el síndrome de Lowe; Tasa de filtración glomerular estimada (TFGe) < 40 mL/min/1,73m² mediante la ecuación CKD-EPI;
• Niveles de aminotransferasas hepáticas superiores a 1,5 veces el límite superior normal del laboratorio;
• Intervalo QTcF > 450 milisegundos (ms) en el ECG (promedio de tres ECG) (excepto cuando la prolongación del QT está asociada con bloqueo de rama derecha o izquierda o marcapasos cardíaco, en cuyo caso se permite la inclusión);
• Una condición que aumente el riesgo proarrítmico, incluida hipopotasemia, hipomagnesemia o síndrome de QT largo congénito;
• Uso actual o planificado de un medicamento concomitante que figure en la lista CredibleMeds™ de fármacos conocidos por causar torsades de pointes; https://crediblemeds.org/;
• Enfermedad gastrointestinal activa que pueda interferir con la absorción de medicación oral;
• Dependencia activa de drogas o alcohol;
• Uso concomitante de inductores fuertes del citocromo P450, p. ej., rifampicina, fenobarbital, fenitoína, carbamazepina;
• Enfermedad médica o psiquiátrica aguda o crónica significativa, incluida infección sistémica crónica o malignidad, que, a juicio del investigador, pueda comprometer la seguridad del sujeto, limitar su capacidad para completar el estudio y/o comprometer los objetivos del estudio; y
• Participación en otro ensayo de fármaco o vacuna en investigación de forma concurrente o dentro de los 30 días previos a la visita de selección.