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Klinische Studien zur Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel

Insgesamt 5 ergebnisse

  • Landspitali University Hospital
    Mayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases...
    Abgeschlossen
    Wirkung von Allopurinol und Febuxostat auf die Ausscheidung von 2,8-Dihydroxyadenin im Urin
    Adenin-Phosphoribosyltransferase-Mangel
    Island
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Rekrutierung
    Prospektive Untersuchung der klinischen, genomischen, pharmakologischen, Labor- und Ernährungsdeterminanten von Pyrimidin- und Purinstoffwechselstörungen
    Stoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • Mayo Clinic
    Rekrutierung
    Prospektive Forschung Seltene Nierensteine ​​(ProRKS) (ProRKS)
    Cystinurie | Hyperoxalurie | Dent-Krankheit | Lowe-Syndrom | Adenin-Phosphoribosyltransferase-Mangel
    Vereinigte Staaten, Kanada, Island, Israel
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter
    Anmeldung auf Einladung
    Early Check: Erweitertes Screening bei Neugeborenen
    Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • UK Kidney Association
    Rekrutierung
    Nationales Register seltener Nierenerkrankungen (RaDaR)
    Vaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere Bedingungen
    Vereinigtes Königreich

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