Nationales Register seltener Nierenerkrankungen (RaDaR)

Die Evidenzbasis zum Alport-Syndrom ist gering, aber es gibt eine sehr wichtige Aufklärungslücke, die für die Gruppe Priorität hat.

Unsere oberste Priorität besteht darin, klare Informationen für Ärzte, die Patienten betreuen, sowie für die Patienten selbst zusammenzustellen und verfügbar zu machen. Dazu gehört auch, den Kommissaren klar zu machen, „Wer getestet werden sollte“. Gruppe für klinische Beratung und wie man Patienten in die Gruppe einschreibt.

Mit der Zeit könnte dies zu spezialisierten regionalen Kliniken führen, die durch die Rekrutierung weiterer interessierter Kliniker im Verlauf des Projekts ermöglicht werden.

Ziele:

1. Um klinische Daten zu Patienten mit APRT-Mangel in einem Register zu sammeln. Dadurch können wir:

   Untersuchung der Ursachen, des natürlichen Verlaufs und der Folgen der Erkrankung. Entwicklung von Patientenkohorten für zukünftige Studien

2. Sammeln biologischer Proben für zukünftige Studien in einer Biobank. Dadurch können wir:

   Faktoren identifizieren, die den Verlauf eines APRT-Mangels beeinflussen, die Rolle verschiedener Gene bestimmen

3. Entwicklung neuer Methoden zur Messung der Purinausscheidung im Urin. Dadurch werden die Tools verbessert, die es uns ermöglichen:

   Untersuchen Sie die Wirksamkeit pharmakologischer und diätetischer Interventionen und identifizieren Sie Faktoren, die den Krankheitsverlauf beeinflussen

4. So arbeiten Sie mit Patientenorganisationen, Angehörigen der Gesundheitsberufe und Forschern zusammen:

Verbesserung des Bildungs- und Schulungsaspekts dieses Projekts zur Entwicklung von Strategien zur Sensibilisierung und Früherkennung von APRT-Mangel sowie zur Verbesserung der Patientenergebnisse.

Ziele:

Die Gruppe für seltene Krankheiten (RDG) für autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)/Nephronophthise (NPHP) hat folgende Ziele:

Entwickeln und Befürworten von Best-Practice-Richtlinien für die Behandlung von ARPKD und NPHP. Bereitstellung aktueller Best-Practice-Patienteninformationen und Gruppenunterstützung. Unterstützen Sie die Erforschung grundlegender wissenschaftlicher, genetischer, translationaler, psychosozialer und klinischer Aspekte von ARPKD und NPHP. Fördern Sie die Zusammenarbeit mit europäischen und europäischen Ländern internationale Gruppen und Partner

Ziele:

Einrichtung und Pflege eines Registers aller von aHUS betroffenen Personen im Vereinigten Königreich. Bereitstellung von Informationen für Ärzte über die Untersuchung und Behandlung von aHUS. Bereitstellung von Informationen für betroffene Personen und ihre Familien zu aHUS. Erleichterung der gemeinsamen Forschung zu allen Aspekten von aHUS

Ziele:

Entwicklung des ADPKD-RaDaR-Registers. Entwicklung von Best-Practice-Richtlinien für die Behandlung von ADPKD. Bereitstellung besserer Patienteninformationen und -unterstützung. Entwicklung internationaler Kooperationen, um die oben genannten Ziele zu ermöglichen. Unterstützung der Forschung in Zusammenarbeit mit internationalen Gruppen in den Bereichen Grundlagenforschung und Krankheitsverlauf Modelle und klinische Studien

Die BK Nephropathie (BKN) Rare Disease Group hat folgende Ziele:

Sammeln aktueller Informationen von britischen Nierentransplantatempfängern mit BK-Nephropathie. Verwenden Sie diese Informationen, um aktuelle und relevante Informationen für Patienten zu entwickeln. Verbreiten Sie diese Informationen an die Nieren- und Transplantationsgemeinschaften. Schaffen Sie einen nationalen Konsens zur Identifizierung von Empfängern mit hohem Risiko für die Entwicklung von BK-Nephropathie. Erarbeiten Sie eine Empfehlung für die optimale Screening-Häufigkeit auf das Vorliegen einer BK-Virämie durch PCR von peripherem Blut, Erstellung von Leitlinien zur Modifikation immunsuppressiver Therapien und Verwendung zusätzlicher Wirkstoffe zur Behandlung von BK-Nephropathie, Entwicklung einer Strategie für die Patientenrekrutierung für Beobachtungs- und interventionelle klinische Studien

Die Calciphylaxis Rare Disease Group hat folgende Ziele:

Entwickeln Sie eine umfassende klinische Datenbank von Calciphylaxie-Patienten über das RaDaR-Register für seltene Krankheiten. Arbeiten Sie mit internationalen Registern, insbesondere dem deutschen Register, zusammen. Bilden Sie ein Expertengremium interessierter Kliniker, um zukünftige klinische Studien und Forschungsprogramme zu prüfen. Entwickeln Sie Diagnose- und Behandlungsalgorithmen

Menschen afrikanischer oder afro-karibischer Abstammung haben ein fünfmal höheres Risiko, an einer Nierenerkrankung zu leiden. Sie entwickeln auch Nierenversagen, wenn sie etwa zehn Jahre jünger sind als Weiße. Der Zusammenhang zwischen ethnischer Zugehörigkeit und Nierenerkrankungen ist komplex. Es gab einige neue wissenschaftliche Entdeckungen, die uns helfen könnten, die Ursache dieses Problems zu verstehen und Behandlungsmethoden zu entwickeln, aber es bedarf noch viel mehr Arbeit.

Diese Gruppe wird es uns ermöglichen, viele im Vereinigten Königreich lebende Menschen afrikanischer oder afro-karibischer Abstammung mit CNE zu finden, die an der Forschung teilnehmen können.

Ziele:

Verbesserung der Versorgung aller Patienten mit Cystinose im Vereinigten Königreich. Zusammenarbeit mit den National Designation Centres for Cystinosis. Zusammenarbeit mit der Cystinosis Foundation UK und anderen Patientengruppen. Registrierung aller Patienten, die an Cystinose erkrankt sind, bei RaDaR. Förderung der Forschung zum Nutzen von Patienten mit Cystinose Cystinose und ihre Familien Förderung von Aufklärungsressourcen für Patienten mit Cystinose und ihre Familien

Ziel der Gruppe ist es, unser Wissen über die Dent-Krankheit und das Lowe-Syndrom zu erweitern, indem sie:

Einrichtung eines Patientenregisters, Entwicklung klinischer Leitlinien für Diagnose und Behandlung, Bereitstellung einer Plattform für die klinische und molekulare Forschung zu diesen Erkrankungen, Stärkung der betroffenen Patienten und ihrer Familien durch Erleichterung der Kontakte zwischen Patienten/Familien und Entwicklung von Aufklärungsmaterial

Die Hauptziele der Fabry Disease Rare Disease Group sind:

Bereitstellung verlässlicher Informationen für Patienten und Angehörige über die Erkrankung. Bereitstellung von Überweisungsinformationen für Ärzte, einschließlich Einzelheiten darüber, wohin Proben geschickt werden sollen. Verbesserung der Überweisungswege zwischen den relevanten Fachgebieten in jedem geografischen Gebiet, z. B. Kardiologie und Nephrologie Konzipieren und implementieren Sie Studien, um die Belastung durch nicht diagnostizierte Krankheiten zu ermitteln und Tests auf Fabry landesweit zugänglicher zu machen. Organisieren Sie Patienteninformationstage, um den persönlichen Kontakt zwischen Ärzten und Patienten/Familien zu fördern

Die Hauptziele der Gruppe „Fibromuskuläre Dysplasie für seltene Krankheiten“ sind:

Sensibilisierung und Beratung zur besten Strategie zur Diagnose und Behandlung dieser noch unterdiagnostizierten Krankheit.

Studieren Sie das Krankheitsbild und die Patientendaten zu Studienbeginn. Untersuchen Sie die Prävalenz verschiedener Subtypen der fibromuskulären Dysplasie, die Inzidenz und die Determinanten des Fortschreitens/der Ausbreitung der Krankheit und von Komplikationen. Entwickeln Sie im Rahmen von RaDaR ein Register der langfristigen Auswirkungen von Interventionen

1. Identifizierung der wichtigsten Probleme und Herausforderungen im Bereich des hämolytisch-urämischen Syndroms, insbesondere bei der Entwicklung eines Informatikrahmens im Vereinigten Königreich
2. Industriepartnerschaften anregen und fördern.
3. Ermittlung der Bedürfnisse und Prioritäten für Grundlagenforschung, klinische, translationale und soziale Forschung
4. Identifizierung geeigneter Fördermöglichkeiten und Unterstützung bei der Unterstützung geeigneter Strategien für erfolgreiche Anträge.

Die Gruppe der seltenen Krankheiten HNF1B (RDG) umfasst alle Krankheiten, die mit Mutationen und Deletionen in diesem Gen verbunden sind. Dazu gehören Nierenentwicklungsstörungen, am häufigsten Nierenzysten. Das häufigste Problem außerhalb der Nieren ist Diabetes. Wenn Diabetes und Nierenzysten zusammen auftreten, spricht man vom Nierenzysten- und Diabetes-Syndrom (RCAD). Weitere klinische Merkmale können Hyperurikämie und Gicht, Hypomagnesiämie, abnormale Leberfunktionstests, exokriner Pankreasmangel und Fehlbildungen des Genitaltrakts sein.

Unser Ziel ist es, das Bewusstsein der Ärzte für diese Präsentationen zu schärfen, die Erkennung zu verbessern und die Diagnose zu rationalisieren, insbesondere auf genetischer Ebene. Dazu untersuchen wir genetische Informationen von Patienten mit klar definierten klinischen Merkmalen. Wir führen offene Treffen durch, um Patienten und ihre Familien zu informieren und zu unterstützen.

Die Gruppe für seltene Hyperoxalurie-Erkrankungen hat folgende Ziele:

Die Gruppe für seltene Hyperoxalurie-Erkrankungen hat folgende Ziele:

Bieten Sie Patienten und ihren Familien aktuelle Unterstützung. Erweitern Sie das Wissen und Verständnis über primäre Hyperoxalurie und Oxalose, um deren klinisches Management zu verbessern.

Bereitstellung klinischer Informationen zu Dialyse und Transplantation. Erweitern Sie das Wissen über das klinische Erscheinungsbild und die Ergebnisse der primären Hyperoxalurie.

Förderung nationaler und internationaler Partnerschaften zur Förderung wissenschaftlicher Innovation und Forschung im Bereich der primären Hyperoxalurie und Erleichterung der Beantragung von Fördermitteln für Forschungskooperationen.

Erstellen Sie ein Forum für klinische Studien im Vereinigten Königreich zur primären Hyperoxalurie, einschließlich Studien mit Orphan Drugs.

Foster-Genotypstudien zur primären Hyperoxalurie. Zusammenarbeiten, um Mittel für Forschungsaktivitäten durch industrielle oder öffentliche Partner zu erhalten, um die Verbreitung der Ergebnisse der wissenschaftlichen Forschung zu erleichtern.“

Die Gruppe für seltene IgA-Nephropathie (IgAN) hat folgende Ziele:

Sammeln Sie verfügbare Informationen zu IgAN und entwickeln Sie neue Informationen für Patienten und Betreuer. Implementieren Sie eine Kommunikationsstrategie für die breitere Nierengemeinschaft zu allen Aspekten des RDG-Arbeitsprogramms. Entwickeln Sie eine Strategie für die Patientenrekrutierung für klinische Studien zu IgAN

Die Entwicklung evidenzbasierter klinischer Versorgungspfade bei vererbtem RCC wurde als vorrangig eingestuft, da es auf nationaler Ebene an vollständig in Auftrag gegebenen Screening-Programmen mangelt. Mehrere veröffentlichte, von Experten geleitete Richtlinien zum Krankheitsmanagement werden derzeit evaluiert. Daher wird die familiäre RCC RDG der Entwicklung und Validierung evidenzbasierter Pflegepfade Priorität einräumen, die sowohl die nationale als auch die internationale Meinung widerspiegeln und von NHS-Auftragsgruppen übernommen werden können.

Die familiäre RDG wird eng mit anderen RDGs, dem Renal Registry und der Renal Association zusammenarbeiten, um Ratschläge für Kommissare zu spezifischen Aspekten dieser Krankheiten sowie allgemeinere Ratschläge zu seltenen Krankheiten, CKD und Nierenersatztherapie zu erarbeiten.

Ziele:

1. Entwicklung evidenzbasierter klinischer Versorgungspfade. Die derzeitige Behandlung der membranösen Nephropathie (MN) basiert auf den Erkenntnissen und Medikamenten, die in den 1990er Jahren verfügbar waren.
2. Patienten und Familien stärken und informieren.

3. So prüfen Sie klinische Ergebnisse:

   Erstellen Sie ab Januar 2013 ein Register der durch Biopsie nachgewiesenen vorherrschenden Fälle und neuer Vorfälle sowohl primärer als auch sekundärer MN. Insgesamt versuchen wir, in den nächsten 5 Jahren Daten von 2.000 Patienten zu erfassen, mit mindestens einer vollständigen Datenrückgabe pro Patient und Jahr.

4. Förderung und Entwicklung der Forschung.

Kliniker, Wissenschaftler und Verbraucher zusammenbringen, um:

Durchführung klinischer Forschung zu den Ursachen und zur Behandlung von MPGN- und C3-Glomerulopathien. Förderung der besten klinischen Praxis für Patienten mit MPGN- und C3-Glomerulopathien. Erleichterung der Unterstützung für Patienten und Familien, die von MPGN- und C3-Glomerulopathien betroffen sind

Erstellung eines umfassenden britischen Registers für nephrotisches Syndrom bei Kindern und Erwachsenen, das detaillierte klinische Informationen, Laborergebnisse und Informationen zu Gentests enthält, sofern verfügbar. Die Informationen stehen den Patienten/Eltern, ihren Ärzten und in anonymisierter Form der Nephrotic Syndrome Rare Disease Group zu Forschungszwecken zur Verfügung.

Untersuchung der zugrunde liegenden Ursache des nephrotischen Syndroms durch umfassende Gentests aller Patienten (mit vollständiger Einwilligung nach Aufklärung) und Untersuchung des Patientenplasmas auf Biomarker der Krankheit. Information der Patienten über die neuesten Forschungs- und Bildungsfortschritte in Bezug auf die Krankheit. Vermittlung von Patientenkontakten mit anerkannten Selbsthilfegruppen und Wohltätigkeitsorganisationen. Um Behandlungs- und Untersuchungsrichtlinien für Ärzte und Patienten zu entwickeln. Um die Konzeption und Durchführung klinischer Studien zur weiteren Behandlung der Krankheit zu ermöglichen

Immer mehr Frauen mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) denken über eine Schwangerschaft nach. Es ist seit über 50 Jahren bekannt, dass CKD den Verlauf einer Schwangerschaft beeinflussen kann und dass eine Schwangerschaft negative Auswirkungen auf geschädigte Nieren haben kann. Die Ergebnisse haben sich jedoch von Jahrzehnt zu Jahrzehnt verbessert.

Die Gruppe wird Betreuungswege für Frauen mit CKD während der gesamten Schwangerschaft entwickeln.

Zu den spezifischen Forschungsinteressen gehören:

Was ist der beste Blutdruckzielwert während der Schwangerschaft für Frauen mit CKD? Ist eine Vorurteilsberatung für Frauen mit CKD sinnvoll? Wie können wir Blutgerinnsel während der Schwangerschaft bei Frauen mit chronischer Nierenerkrankung verhindern? Welche Auswirkung hat der Proteinverlust im Urin auf Schwangerschaften? Bei welchen Frauen mit chronischer Nierenerkrankung ist die Wahrscheinlichkeit einer Präeklampsie am höchsten? Wie lässt sich die Nierenfunktion bei schwangeren Frauen mit chronischer Nierenerkrankung am besten messen? Was passiert mit Müttern mit CNI und ihren Babys nach der Schwangerschaft?

Die Gruppe für seltene Krankheiten Retroperitoneale Fibrose (RPF) hat folgende Ziele:

Erstellen Sie ein Register von Patientendaten und biologischen Proben (Plasma, Urin, Biopsiegewebe). Sammeln Sie verfügbare Informationen zu RPF und entwickeln Sie neue Informationen für Patienten und Betreuer. Verbessern Sie Beobachtungsdaten im Hinblick auf die Präsentation, den natürlichen Verlauf und die Ergebnisse bei RPF-Patienten auf nationaler Ebene Multidisziplinäre Konsensversorgungspfade und klinische Leitlinien für RPF entwickeln eine Strategie für die Patientenrekrutierung für Studien

Es gibt eine Reihe unbeantworteter Fragen im Zusammenhang mit dem Tuberous Sclerosis Complex (TSC), die die RDG hoffentlich ansprechen kann:

Wie häufig und wie schwer ist eine Nierenbeteiligung bei Patienten mit TSC, insbesondere wenn sie älter werden? Wie häufig treten multiple renale AMLs bei Personen ohne andere TSC-Merkmale auf? Wie häufig treten Nierenfunktionsstörungen oder Nierenblutungen bei Patienten mit renaler AML auf, und wie hängt dies mit der Größe, Anzahl und Verteilung der Läsionen zusammen? Wie häufig treten Blutungen oder Nierenfunktionsstörungen bei Patienten mit multiplem renalen AMLS auf, die mit mTOR-Inhibitoren oder anderen Eingriffen behandelt werden? Wie häufig kommt es zu einer eingeschränkten GFR (CKD-Stadium 2 oder höher) und was sind die Ursachen? Wie wirksam ist die Behandlung renaler AML bei der Vorbeugung von Blutungen und der Erhaltung der GFR? Welche optionalen Behandlungsschemata gibt es mit mTOR-Inhibitoren?

Die Vasculitis Rare Disease Group ist aus der britischen und irischen Vaskulitis-Registerinitiative UKIVAS hervorgegangen. Die Gruppenmitglieder vertreten Vaskulitis-Abteilungen im gesamten Vereinigten Königreich und beteiligen sich an der Vaskulitis-Forschung und -Behandlung.

Wir haben eine Reihe von Zielen:

Förderung der Zusammenarbeit und des Austauschs von Fachwissen und Ressourcen in der klinischen Forschung

Entwicklung von Leitlinien für die Behandlung von Vaskulitis

Entwicklung eines landesweiten Registers mit anonymisierten demografischen Daten, Behandlungs- und Ergebnisdaten für Patienten mit Vaskulitis im Vereinigten Königreich und Irland

Entwicklung hochwertiger Informationen für Patienten und Ärzte über die Websites von Rare Renal and Vasculitis UK

Zur Vernetzung mit interessierten Patientengruppen, Forschungskooperationen und der Industrie.