Polimorfismos en los genes de la metaloproteinasa de matriz humana MMP1, MMP3 y MMP9: ¿factores de riesgo genéticos del glaucoma primario de ángulo abierto?

Las metaloproteinasas de matriz (MMP) cumplen diversas funciones moleculares importantes y juegan un papel fundamental en el desarrollo, la morfogénesis de los tejidos, la reparación, el envejecimiento y los procesos inflamatorios. Las MMP también son importantes factores moduladores de enfermedades, como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares, la artritis reumatoide o la degeneración macular. Se han descrito variantes genéticas funcionales para ajustar las actividades de MMP a nivel transcripcional de genes y se han asociado con un mayor riesgo genético de, p. arterioesclerosis o cáncer. También se supone que las MMP juegan un papel importante en la remodelación de la matriz extracelular (ECM) en la cabeza del nervio óptico durante la neuropatía óptica glaucomatosa. Se ha demostrado que MMP-1, MMP-3 y MMP-9 están reguladas al alza en una variedad de modelos animales de glaucoma. Aquí, estudiamos tres SNP promotores dentro de los genes que codifican tres miembros de la familia MMP. Al evaluar la prevalencia de las variantes genéticas asociadas con el aumento o la disminución de la actividad enzimática, (i) estimaremos su contribución al riesgo genético de desarrollar glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) e (ii) investigaremos el papel potencial de las MMP en el funcionamiento funcional. patología del GPAA.