Detección temprana del trastorno del espectro autista en niños
2 de marzo de 2017 actualizado por: Rolanda Gott, Assoc. Professor of Pediatrics, St. Louis University
Justificación: el trastorno del espectro autista (TEA) se define por deficiencias en la interacción social y la comunicación identificadas antes de los 3 años de edad. La Lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños (M-CHAT) es una herramienta sensible para la detección de TEA en niños de 16 a 23 meses. Un número limitado de estudios con un pequeño número de pacientes han documentado el perfil de desarrollo de los niños con TEA durante la infancia. Las evaluaciones retrospectivas del comportamiento grabado en video de niños con TEA a los 8 meses y a los 12 meses identificaron signos tempranos de TEA. Algunos estudios encontraron signos tempranos de ASD durante la infancia en hermanos de niños autistas. Los datos que documentan la edad de inicio y regresión de los TEA son controvertidos y limitados. Ningún estudio prospectivo grande documentó el perfil de desarrollo específico de los niños con TEA a partir de los 6 meses de edad. Definir un patrón autista específico en una prueba de detección del desarrollo podría ayudar a identificar a los bebés en riesgo de TEA y mejorar su resultado a través de un diagnóstico y tratamiento más tempranos. Más recientemente, se ha demostrado que las pruebas genéticas ayudan en la identificación temprana de ASD, lo que facilita una intervención más temprana. Las pruebas genéticas entre hermanos de niños con autismo pueden ayudar a identificar el autismo u otros trastornos relacionados en los hermanos.
PROPÓSITO: El propósito de este estudio es conocer los primeros signos de autismo en hermanos de niños con trastornos del espectro autista.
- Los investigadores inscribirán a hermanos de niños con TEA. Aquellos hermanos que completaron la escala Red Flags for Communication (RFC) a los 6 meses y/o a los 12 meses y fallaron el RFC a los 12 meses se les realizará una prueba de detección genética.
- El objetivo de los investigadores es definir un patrón autista específico en una prueba de detección del desarrollo que podría ayudar a identificar a los bebés hermanos en riesgo de TEA y mejorar su resultado a través de un diagnóstico y tratamiento más tempranos y evaluar si los resultados de la prueba de detección clínica se correlacionarán con el resultados de la prueba de cribado genético.
Descripción general del estudio
Estado
Estado
Terminado
Condiciones
Condiciones
Tipo de estudio
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
Inscripción
37
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Missouri
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St. Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Knights of Columbus Developmental Center
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
6 meses a 3 años (NIÑO)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Hermanos biológicos de niños con diagnóstico clínico pericial previo de Trastorno del Espectro Autista.
Descripción
Criterios de inclusión:
- El sujeto debe ser hermano de un niño con un diagnóstico clínico previo experto de Trastorno del Espectro Autista.
Los sujetos serán incluidos para la prueba genética si cumplen con los siguientes criterios:
- A los 12 meses de edad, falló dos o más elementos en el RFC con al menos un elemento crítico fallido
- No tienen una discapacidad auditiva, visual o motora conocida significativa que afecte su capacidad para desempeñarse en las evaluaciones del desarrollo.
Criterio de exclusión:
- Aquellos niños que no cumplan con los criterios de inclusión
- Aquellos que no hablen inglés serán excluidos de este estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Número de grupos/cohortes
1
Cohortes e Intervenciones
Grupo / CohorteGrupo / Cohorte |
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Hermanos de niños con trastornos del espectro autista
Este grupo está compuesto por hermanos de 6 a 12 meses de edad de un niño con un diagnóstico clínico experto de trastornos del espectro autista.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Porcentaje de niños con un puntaje genético de alto riesgo en la prueba genética ARISK que tienen un diagnóstico de trastornos del espectro autista (TEA) a los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Porcentaje de niños que fallaron la Escala de Banderas Rojas para la Comunicación (RFC) a los 12 meses que tienen un diagnóstico de TEA a los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Colaboradores
Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Rolanda Gott, MD, St. Louis University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Baranek GT. Autism during infancy: a retrospective video analysis of sensory-motor and social behaviors at 9-12 months of age. J Autism Dev Disord. 1999 Jun;29(3):213-24. doi: 10.1023/a:1023080005650.
- Robins DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Modified Checklist for Autism in Toddlers: an initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord. 2001 Apr;31(2):131-44. doi: 10.1023/a:1010738829569.
- Osterling J, Dawson G. Early recognition of children with autism: a study of first birthday home videotapes. J Autism Dev Disord. 1994 Jun;24(3):247-57. doi: 10.1007/BF02172225.
- Werner E, Dawson G, Osterling J, Dinno N. Brief report: Recognition of autism spectrum disorder before one year of age: a retrospective study based on home videotapes. J Autism Dev Disord. 2000 Apr;30(2):157-62. doi: 10.1023/a:1005463707029. No abstract available.
- Osterling JA, Dawson G, Munson JA. Early recognition of 1-year-old infants with autism spectrum disorder versus mental retardation. Dev Psychopathol. 2002 Spring;14(2):239-51. doi: 10.1017/s0954579402002031.
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- Lord C, Shulman C, DiLavore P. Regression and word loss in autistic spectrum disorders. J Child Psychol Psychiatry. 2004 Jul;45(5):936-55. doi: 10.1111/j.1469-7610.2004.t01-1-00287.x.
- Rogers SJ. Developmental regression in autism spectrum disorders. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2004;10(2):139-43. doi: 10.1002/mrdd.20027.
- Siperstein R, Volkmar F. Brief report: parental reporting of regression in children with pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord. 2004 Dec;34(6):731-4. doi: 10.1007/s10803-004-5294-y.
- Stone WL, McMahon CR, Yoder PJ, Walden TA. Early social-communicative and cognitive development of younger siblings of children with autism spectrum disorders. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007 Apr;161(4):384-90. doi: 10.1001/archpedi.161.4.384.
- Nadig AS, Ozonoff S, Young GS, Rozga A, Sigman M, Rogers SJ. A prospective study of response to name in infants at risk for autism. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007 Apr;161(4):378-83. doi: 10.1001/archpedi.161.4.378.
- Carayol J, Schellenberg GD, Dombroski B, Genin E, Rousseau F, Dawson G. Autism risk assessment in siblings of affected children using sex-specific genetic scores. Mol Autism. 2011 Oct 21;2(1):17. doi: 10.1186/2040-2392-2-17.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Inicio del estudio
1 de diciembre de 2010
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización primaria
1 de diciembre de 2015
Finalización del estudio (ACTUAL)
Finalización del estudio
1 de diciembre de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Enviado por primera vez
17 de mayo de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de julio de 2012
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Publicado por primera vez
20 de julio de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización publicada
6 de marzo de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de marzo de 2017
Última verificación
Última verificación
1 de marzo de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
Otros números de identificación del estudio
- 15861
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