Detección temprana del trastorno del espectro autista en niños
Justificación: el trastorno del espectro autista (TEA) se define por deficiencias en la interacción social y la comunicación identificadas antes de los 3 años de edad. La Lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños (M-CHAT) es una herramienta sensible para la detección de TEA en niños de 16 a 23 meses. Un número limitado de estudios con un pequeño número de pacientes han documentado el perfil de desarrollo de los niños con TEA durante la infancia. Las evaluaciones retrospectivas del comportamiento grabado en video de niños con TEA a los 8 meses y a los 12 meses identificaron signos tempranos de TEA. Algunos estudios encontraron signos tempranos de ASD durante la infancia en hermanos de niños autistas. Los datos que documentan la edad de inicio y regresión de los TEA son controvertidos y limitados. Ningún estudio prospectivo grande documentó el perfil de desarrollo específico de los niños con TEA a partir de los 6 meses de edad. Definir un patrón autista específico en una prueba de detección del desarrollo podría ayudar a identificar a los bebés en riesgo de TEA y mejorar su resultado a través de un diagnóstico y tratamiento más tempranos. Más recientemente, se ha demostrado que las pruebas genéticas ayudan en la identificación temprana de ASD, lo que facilita una intervención más temprana. Las pruebas genéticas entre hermanos de niños con autismo pueden ayudar a identificar el autismo u otros trastornos relacionados en los hermanos.
PROPÓSITO: El propósito de este estudio es conocer los primeros signos de autismo en hermanos de niños con trastornos del espectro autista.
- Los investigadores inscribirán a hermanos de niños con TEA. Aquellos hermanos que completaron la escala Red Flags for Communication (RFC) a los 6 meses y/o a los 12 meses y fallaron el RFC a los 12 meses se les realizará una prueba de detección genética.
- El objetivo de los investigadores es definir un patrón autista específico en una prueba de detección del desarrollo que podría ayudar a identificar a los bebés hermanos en riesgo de TEA y mejorar su resultado a través de un diagnóstico y tratamiento más tempranos y evaluar si los resultados de la prueba de detección clínica se correlacionarán con el resultados de la prueba de cribado genético.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Missouri
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St. Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Knights of Columbus Developmental Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- El sujeto debe ser hermano de un niño con un diagnóstico clínico previo experto de Trastorno del Espectro Autista.
Los sujetos serán incluidos para la prueba genética si cumplen con los siguientes criterios:
- A los 12 meses de edad, falló dos o más elementos en el RFC con al menos un elemento crítico fallido
- No tienen una discapacidad auditiva, visual o motora conocida significativa que afecte su capacidad para desempeñarse en las evaluaciones del desarrollo.
Criterio de exclusión:
- Aquellos niños que no cumplan con los criterios de inclusión
- Aquellos que no hablen inglés serán excluidos de este estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Hermanos de niños con trastornos del espectro autista
Este grupo está compuesto por hermanos de 6 a 12 meses de edad de un niño con un diagnóstico clínico experto de trastornos del espectro autista.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Porcentaje de niños con un puntaje genético de alto riesgo en la prueba genética ARISK que tienen un diagnóstico de trastornos del espectro autista (TEA) a los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Porcentaje de niños que fallaron la Escala de Banderas Rojas para la Comunicación (RFC) a los 12 meses que tienen un diagnóstico de TEA a los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Rolanda Gott, MD, St. Louis University
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
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