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Resonancia magnética en personas con mutaciones en el gen POMT2 (LGMD2N)

10 de abril de 2017 actualizado por: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
Se sabe que la mutación POMT2 causa el síndrome de Walker Warburg y el síndrome músculo-cerebro-ojo. Recientemente se ha relacionado con la distrofia muscular de cinturas escapulares (LGMD), un trastorno caracterizado por debilidad muscular y atrofia de los músculos proximales de las cinturas escapular y pélvica. LGMD se clasifica según su patrón de herencia y causa genética en más de 31 tipos diferentes. LGMD con mutaciones POMT2 es un nuevo fenotipo: tipo 2N. Se han reportado muy pocos pacientes con el fenotipo LGMD2N. En este estudio, los investigadores examinan cinco nuevos casos con el fenotipo LGMD. El objetivo principal es examinar la afectación muscular mediante resonancia magnética.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
12

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca, DK-2100
        • Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

18 años a 100 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Las personas diagnosticadas con LGMD2N en Dinamarca y Francia están invitadas al estudio.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Personas con mutaciones verificadas genéticamente en POMT2

Criterio de exclusión:

  • Todas las contraindicaciones para someterse a una resonancia magnética

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Pacientes con LGMD2N
Cinco pacientes mayores de 18 años con LGMD2N verificada genéticamente

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Resonancia magnética para el análisis cualitativo de la afectación muscular
Periodo de tiempo: Una resonancia magnética por sujeto (el examen dura aproximadamente 60 min.)
El protocolo de resonancia magnética incluye un examen ponderado en T1 del cerebro y de todo el cuerpo. Se eligen cuatro cortes transversales en el hombro, la espalda lumbar, el muslo y la pantorrilla para el análisis cualitativo utilizando la escala de calificación del 1 al 4 desarrollada por Mercuri et al. (2007) para evaluar la participación de los músculos observando la infiltración de grasa.
Una resonancia magnética por sujeto (el examen dura aproximadamente 60 min.)

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Examen del corazón
Periodo de tiempo: El examen dura aproximadamente 45 min.
Ecocardiografía y Electrocardiograma (ECG).
El examen dura aproximadamente 45 min.
Capacidad Vital Forzada (FVC)
Periodo de tiempo: El examen dura aproximadamente 15 min.
FVC se mide como el mejor de tres intentos usando un espirómetro de mano.
El examen dura aproximadamente 15 min.
Biopsia Muscular
Periodo de tiempo: Una biopsia muscular por sujeto (dura aproximadamente 15 min.)
Se analizará una biopsia muscular de cada paciente del músculo tibial anterior o del músculo deltoides para detectar α-distroglicano glicosilado, merosina y POMT2. (Concentración determinada por análisis bioquímico estándar).
Una biopsia muscular por sujeto (dura aproximadamente 15 min.)
Prueba de caminata de 10 metros
Periodo de tiempo: El examen dura aproximadamente 5 min.
Medida del tiempo que tarda en caminar 10 metros.
El examen dura aproximadamente 5 min.
Exploración neurológica y test de fuerza muscular
Periodo de tiempo: El examen dura aproximadamente 15 min.
El investigador principal examinará la fuerza muscular (en brazos y piernas) según la escala del Consejo de Investigación Médica (MRC) con valores que van desde 5 (= fuerza normal) a 1 (= Sin contracción).
El examen dura aproximadamente 15 min.
Cuestionarios
Periodo de tiempo: Los datos se recopilarán una vez para pacientes con LGMD2N (el examen dura aproximadamente 45 min.)
Los datos se recopilarán mediante el examen mental mínimo (MMSE)
Los datos se recopilarán una vez para pacientes con LGMD2N (el examen dura aproximadamente 45 min.)
Electromiografía (EMG)
Periodo de tiempo: El examen dura aproximadamente 30 min.
EMG se utiliza para medir la velocidad de conducción nerviosa y la actividad neuromuscular con estimulación repetitiva (3 Hz).
El examen dura aproximadamente 30 min.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Rigshospitalet, Denmark

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Sofie T. Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de abril de 2016

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de abril de 2017

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de abril de 2017

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
27 de abril de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
29 de abril de 2016

Publicado por primera vez (Estimar)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
3 de mayo de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
11 de abril de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
10 de abril de 2017

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de abril de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • STO-POMT2

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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