Resonancia magnética en personas con mutaciones en el gen POMT2 (LGMD2N)
10 de abril de 2017 actualizado por: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
Se sabe que la mutación POMT2 causa el síndrome de Walker Warburg y el síndrome músculo-cerebro-ojo.
Recientemente se ha relacionado con la distrofia muscular de cinturas escapulares (LGMD), un trastorno caracterizado por debilidad muscular y atrofia de los músculos proximales de las cinturas escapular y pélvica.
LGMD se clasifica según su patrón de herencia y causa genética en más de 31 tipos diferentes.
LGMD con mutaciones POMT2 es un nuevo fenotipo: tipo 2N.
Se han reportado muy pocos pacientes con el fenotipo LGMD2N.
En este estudio, los investigadores examinan cinco nuevos casos con el fenotipo LGMD.
El objetivo principal es examinar la afectación muscular mediante resonancia magnética.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
12
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Copenhagen, Dinamarca, DK-2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 100 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Las personas diagnosticadas con LGMD2N en Dinamarca y Francia están invitadas al estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Personas con mutaciones verificadas genéticamente en POMT2
Criterio de exclusión:
- Todas las contraindicaciones para someterse a una resonancia magnética
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con LGMD2N
Cinco pacientes mayores de 18 años con LGMD2N verificada genéticamente
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Resonancia magnética para el análisis cualitativo de la afectación muscular
Periodo de tiempo: Una resonancia magnética por sujeto (el examen dura aproximadamente 60 min.)
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El protocolo de resonancia magnética incluye un examen ponderado en T1 del cerebro y de todo el cuerpo.
Se eligen cuatro cortes transversales en el hombro, la espalda lumbar, el muslo y la pantorrilla para el análisis cualitativo utilizando la escala de calificación del 1 al 4 desarrollada por Mercuri et al. (2007) para evaluar la participación de los músculos observando la infiltración de grasa.
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Una resonancia magnética por sujeto (el examen dura aproximadamente 60 min.)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Examen del corazón
Periodo de tiempo: El examen dura aproximadamente 45 min.
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Ecocardiografía y Electrocardiograma (ECG).
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El examen dura aproximadamente 45 min.
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Capacidad Vital Forzada (FVC)
Periodo de tiempo: El examen dura aproximadamente 15 min.
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FVC se mide como el mejor de tres intentos usando un espirómetro de mano.
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El examen dura aproximadamente 15 min.
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Biopsia Muscular
Periodo de tiempo: Una biopsia muscular por sujeto (dura aproximadamente 15 min.)
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Se analizará una biopsia muscular de cada paciente del músculo tibial anterior o del músculo deltoides para detectar α-distroglicano glicosilado, merosina y POMT2.
(Concentración determinada por análisis bioquímico estándar).
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Una biopsia muscular por sujeto (dura aproximadamente 15 min.)
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Prueba de caminata de 10 metros
Periodo de tiempo: El examen dura aproximadamente 5 min.
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Medida del tiempo que tarda en caminar 10 metros.
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El examen dura aproximadamente 5 min.
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Exploración neurológica y test de fuerza muscular
Periodo de tiempo: El examen dura aproximadamente 15 min.
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El investigador principal examinará la fuerza muscular (en brazos y piernas) según la escala del Consejo de Investigación Médica (MRC) con valores que van desde 5 (= fuerza normal) a 1 (= Sin contracción).
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El examen dura aproximadamente 15 min.
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Cuestionarios
Periodo de tiempo: Los datos se recopilarán una vez para pacientes con LGMD2N (el examen dura aproximadamente 45 min.)
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Los datos se recopilarán mediante el examen mental mínimo (MMSE)
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Los datos se recopilarán una vez para pacientes con LGMD2N (el examen dura aproximadamente 45 min.)
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Electromiografía (EMG)
Periodo de tiempo: El examen dura aproximadamente 30 min.
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EMG se utiliza para medir la velocidad de conducción nerviosa y la actividad neuromuscular con estimulación repetitiva (3 Hz).
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El examen dura aproximadamente 30 min.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Sofie T. Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de abril de 2016
Finalización primaria (Actual)
1 de abril de 2017
Finalización del estudio (Actual)
1 de abril de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
27 de abril de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de abril de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
3 de mayo de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
11 de abril de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de abril de 2017
Última verificación
1 de abril de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- STO-POMT2
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