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Evaluación clínica de pacientes con retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP)

10 de enero de 2023 actualizado por: Applied Genetic Technologies Corp

Evaluación clínica de individuos con retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP) causada por mutaciones en RPGR-ORF15

El propósito de este estudio es evaluar sujetos con retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X causada por mutaciones en RPGR-ORF15 en un entorno clínico para caracterizar completamente su condición, medir la variabilidad de las pruebas y estimar las tasas de progresión de los parámetros clínicos.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

A los hombres con un diagnóstico clínico de retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X (XLRP) causada por mutaciones en RPGR-ORF15 se les pedirá que den su consentimiento informado y se les obtendrá una sola muestra de sangre o saliva para el análisis de la secuencia de ADN de los genes que se sabe que causan la XLRP, incluido el Gen RPGR-ORF15. Todos los participantes serán informados de los resultados de las pruebas para estas mutaciones. Aquellos con mutaciones calificativas en el gen RPGR-ORF15 serán evaluados cada 6 meses durante 3 años utilizando una variedad de pruebas de función visual no invasivas para caracterizar más completamente su condición clínica. Las pruebas incluirán exámenes oftalmológicos de rutina y pruebas de agudeza visual, perimetría, OCT, imágenes de fondo de ojo y cuestionarios de calidad de vida.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
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Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Jill Dolgin, PharmD
  • Número de teléfono: 833-770-2862
  • Correo electrónico: advocacy@agtc.com

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke Eye Center, Duke University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

6 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Masculino

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Varones con diagnóstico clínico de Retinosis Pigmentaria Ligada al X (XLRP)

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Sujetos masculinos con un diagnóstico clínico de XLRP y un diagnóstico molecular documentado de un laboratorio certificado por CLIA de mutación dentro del exón ORF15 del gen RPGR;
  • Al menos 6 años de edad;
  • Dispuesto y capaz de realizar procedimientos de estudio;
  • Consentimiento(s) informado(s) firmado(s) obtenido(s) (y asentimiento del niño cuando corresponda).

Criterio de exclusión:

  • Afecciones oculares preexistentes que podrían interferir con la interpretación de los criterios de valoración del estudio (p. glaucoma, opacidades corneales o lenticulares, retinopatía diabética, antecedentes de desprendimiento de retina);
  • Participar en un estudio de investigación intervencionista de medicamentos o dispositivos para el tratamiento de XLRP u otras enfermedades de la retina;
  • participantes monooculares
  • Cualquier condición que lleve al investigador a creer que el participante no puede cumplir con los requisitos del protocolo o que pueda poner al participante en un riesgo inaceptable para participar.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Periodo de tiempo
Progresión de la enfermedad en sujetos con XLRP
Periodo de tiempo: Día 0 - Mes 36
Día 0 - Mes 36

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Periodo de tiempo
Progresión de la enfermedad usando pruebas de agudeza visual
Periodo de tiempo: Día 0 - Mes 36
Día 0 - Mes 36
Progresión de la enfermedad usando perimetría
Periodo de tiempo: Día 0 - Mes 36
Día 0 - Mes 36
Progresión de la enfermedad mediante OCT
Periodo de tiempo: Día 0 - Mes 36
Día 0 - Mes 36
Progresión de la enfermedad mediante electrorretinografía
Periodo de tiempo: Día 0 - Mes 36
Día 0 - Mes 36
Progresión de la enfermedad utilizando el cuestionario de calidad de vida Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25) del Instituto Nacional del Ojo
Periodo de tiempo: Día 0 - Mes 36
Día 0 - Mes 36

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Applied Genetic Technologies Corp

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Director de estudio: Matthew Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de diciembre de 2017

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
10 de febrero de 2022

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
10 de febrero de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
11 de octubre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
17 de octubre de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
19 de octubre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
11 de enero de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
10 de enero de 2023

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de enero de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • AGTC-XLRP-001

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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