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Evaluación clínica de pacientes con retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP)

10 de enero de 2023 actualizado por: Applied Genetic Technologies Corp

Evaluación clínica de individuos con retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP) causada por mutaciones en RPGR-ORF15

El propósito de este estudio es evaluar sujetos con retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X causada por mutaciones en RPGR-ORF15 en un entorno clínico para caracterizar completamente su condición, medir la variabilidad de las pruebas y estimar las tasas de progresión de los parámetros clínicos.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

A los hombres con un diagnóstico clínico de retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X (XLRP) causada por mutaciones en RPGR-ORF15 se les pedirá que den su consentimiento informado y se les obtendrá una sola muestra de sangre o saliva para el análisis de la secuencia de ADN de los genes que se sabe que causan la XLRP, incluido el Gen RPGR-ORF15. Todos los participantes serán informados de los resultados de las pruebas para estas mutaciones. Aquellos con mutaciones calificativas en el gen RPGR-ORF15 serán evaluados cada 6 meses durante 3 años utilizando una variedad de pruebas de función visual no invasivas para caracterizar más completamente su condición clínica. Las pruebas incluirán exámenes oftalmológicos de rutina y pruebas de agudeza visual, perimetría, OCT, imágenes de fondo de ojo y cuestionarios de calidad de vida.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

14

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke Eye Center, Duke University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75231
        • Retina Foundation of the Southwest

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Masculino

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Varones con diagnóstico clínico de Retinosis Pigmentaria Ligada al X (XLRP)

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Sujetos masculinos con un diagnóstico clínico de XLRP y un diagnóstico molecular documentado de un laboratorio certificado por CLIA de mutación dentro del exón ORF15 del gen RPGR;
  • Al menos 6 años de edad;
  • Dispuesto y capaz de realizar procedimientos de estudio;
  • Consentimiento(s) informado(s) firmado(s) obtenido(s) (y asentimiento del niño cuando corresponda).

Criterio de exclusión:

  • Afecciones oculares preexistentes que podrían interferir con la interpretación de los criterios de valoración del estudio (p. glaucoma, opacidades corneales o lenticulares, retinopatía diabética, antecedentes de desprendimiento de retina);
  • Participar en un estudio de investigación intervencionista de medicamentos o dispositivos para el tratamiento de XLRP u otras enfermedades de la retina;
  • participantes monooculares
  • Cualquier condición que lleve al investigador a creer que el participante no puede cumplir con los requisitos del protocolo o que pueda poner al participante en un riesgo inaceptable para participar.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Progresión de la enfermedad en sujetos con XLRP
Periodo de tiempo: Día 0 - Mes 36
Día 0 - Mes 36

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Progresión de la enfermedad usando pruebas de agudeza visual
Periodo de tiempo: Día 0 - Mes 36
Día 0 - Mes 36
Progresión de la enfermedad usando perimetría
Periodo de tiempo: Día 0 - Mes 36
Día 0 - Mes 36
Progresión de la enfermedad mediante OCT
Periodo de tiempo: Día 0 - Mes 36
Día 0 - Mes 36
Progresión de la enfermedad mediante electrorretinografía
Periodo de tiempo: Día 0 - Mes 36
Día 0 - Mes 36
Progresión de la enfermedad utilizando el cuestionario de calidad de vida Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25) del Instituto Nacional del Ojo
Periodo de tiempo: Día 0 - Mes 36
Día 0 - Mes 36

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Applied Genetic Technologies Corp

Investigadores

  • Director de estudio: Matthew Feinsod, MD, Applied Genetics Technologies Corporation

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de diciembre de 2017

Finalización primaria (Actual)

10 de febrero de 2022

Finalización del estudio (Actual)

10 de febrero de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de octubre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de octubre de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

19 de octubre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

11 de enero de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de enero de 2023

Última verificación

1 de enero de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AGTC-XLRP-001

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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