Protocolo dbGaP: Consorcio de Genética Cardíaca Pediátrica (PCGC)
16 de enero de 2020 actualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Fondo:
Los investigadores no saben mucho sobre las causas de la cardiopatía congénita (CHD). Ellos saben que muchos factores juegan un papel. Algunos factores son ambientales. Algunos son genéticos. Pero se han identificado pocos factores específicos. Y los investigadores no saben cuántos implican genes. Quieren estudiar datos que ya se han recopilado de personas con CHD y sus familias.
Objetivos:
Identificar variaciones genéticas relacionadas con la CC. Estudiar moléculas relacionadas con la enfermedad vascular para aprender nuevas formas de tratarla.
Elegibilidad:
Personas que ya participaron en el estudio del Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC)
Diseño:
Los investigadores estudiarán datos que ya fueron recolectados en el PCGC. No habrá participantes activos.
Los investigadores obtendrán acceso a los datos a través del centro coordinador. No descargarán datos a dispositivos de almacenamiento local.
Los datos no tendrán información de identificación personal....
Descripción general del estudio
Estado
Estado
Terminado
Condiciones
Condiciones
Descripción detallada
La comprensión actual de las causas de la cardiopatía congénita (CC) es limitada, pero se sabe que la CC es multifactorial y se ve afectada por una combinación de causas ambientales, teratogénicas y genéticas.
Además, se ha propuesto que tanto los factores genéticos como los ambientales actúan como modificadores de la enfermedad, lo que explica una amplia variación en la expresión fenotípica y los resultados clínicos de estos trastornos.
Sin embargo, hasta la fecha, se han identificado pocos factores causales genéticos o ambientales específicos, ni siquiera se sabe qué proporción de casos involucran factores genéticos.
Tipo de estudio
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
Inscripción
6260
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 60 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Personas que ya participaron en el Estudio de Genómica Cardíaca Pediátrica
Descripción
- Estudio de Análisis Retrospectivo. Se analizarán datos de sujetos de bases de datos de enfermedades cardiovasculares.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Número de grupos/cohortes
1
Cohortes e Intervenciones
Grupo / CohorteGrupo / Cohorte |
|---|
|
1
Personas que ya participaron en el estudio del Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC)
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de nuevas variantes genéticas asociadas con un fenotipo de CHD
Periodo de tiempo: En curso
|
variantes de novo, SNP y CNV
|
En curso
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Patrocinador
Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Jonathan R Kaltman, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Inicio del estudio
20 de octubre de 2017
Finalización primaria (Actual)
Finalización primaria
10 de enero de 2020
Finalización del estudio (Actual)
Finalización del estudio
10 de enero de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Enviado por primera vez
17 de noviembre de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de noviembre de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
Publicado por primera vez
20 de noviembre de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización publicada
18 de enero de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de enero de 2020
Última verificación
Última verificación
1 de enero de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
Otros números de identificación del estudio
- 999918006
- 18-H-N006
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .