Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Protocolo dbGaP: Consorcio de Genética Cardíaca Pediátrica (PCGC)

16 de enero de 2020 actualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Fondo:

Los investigadores no saben mucho sobre las causas de la cardiopatía congénita (CHD). Ellos saben que muchos factores juegan un papel. Algunos factores son ambientales. Algunos son genéticos. Pero se han identificado pocos factores específicos. Y los investigadores no saben cuántos implican genes. Quieren estudiar datos que ya se han recopilado de personas con CHD y sus familias.

Objetivos:

Identificar variaciones genéticas relacionadas con la CC. Estudiar moléculas relacionadas con la enfermedad vascular para aprender nuevas formas de tratarla.

Elegibilidad:

Personas que ya participaron en el estudio del Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC)

Diseño:

Los investigadores estudiarán datos que ya fueron recolectados en el PCGC. No habrá participantes activos.

Los investigadores obtendrán acceso a los datos a través del centro coordinador. No descargarán datos a dispositivos de almacenamiento local.

Los datos no tendrán información de identificación personal....

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

La comprensión actual de las causas de la cardiopatía congénita (CC) es limitada, pero se sabe que la CC es multifactorial y se ve afectada por una combinación de causas ambientales, teratogénicas y genéticas. Además, se ha propuesto que tanto los factores genéticos como los ambientales actúan como modificadores de la enfermedad, lo que explica una amplia variación en la expresión fenotípica y los resultados clínicos de estos trastornos. Sin embargo, hasta la fecha, se han identificado pocos factores causales genéticos o ambientales específicos, ni siquiera se sabe qué proporción de casos involucran factores genéticos.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

6260

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 60 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Personas que ya participaron en el Estudio de Genómica Cardíaca Pediátrica

Descripción

  • Estudio de Análisis Retrospectivo. Se analizarán datos de sujetos de bases de datos de enfermedades cardiovasculares.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
1
Personas que ya participaron en el estudio del Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de nuevas variantes genéticas asociadas con un fenotipo de CHD
Periodo de tiempo: En curso
variantes de novo, SNP y CNV
En curso

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigadores

  • Investigador principal: Jonathan R Kaltman, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

20 de octubre de 2017

Finalización primaria (Actual)

10 de enero de 2020

Finalización del estudio (Actual)

10 de enero de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de noviembre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de noviembre de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

20 de noviembre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de enero de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de enero de 2020

Última verificación

1 de enero de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 999918006
  • 18-H-N006

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Cardiopatía congénita

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Egypt

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

Suscribir