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Estudio de los factores genéticos implicados en el autismo y trastornos relacionados (Gene&autism)

16 de diciembre de 2025 actualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
El objetivo principal del estudio es definir, para el trastorno del espectro autista, el grado de variación genética en las vías sinápticas que pueden ser el objetivo del desarrollo terapéutico. Para este propósito, los investigadores aprovecharán cohortes grandes y bien caracterizadas de pacientes con Trastorno del Espectro Autista para exámenes genéticos. La secuenciación dirigida de genes sinápticos seleccionados, previamente asociados con el trastorno del espectro autista, se llevará a cabo en estas cohortes con una cobertura profunda de las regiones codificantes y un fuerte enfoque en las regiones reguladoras no probadas previamente. Los datos genómicos de la variante del número de copias, la secuenciación del genoma completo y la secuenciación del exoma, disponibles para algunos de estos pacientes, se integrarán en el análisis general. Los investigadores harán mucho hincapié en el establecimiento de correlaciones integrales de genotipo/fenotipo.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Objetivo 1: identificar variantes genéticas en genes sinápticos seleccionados, mediante secuenciación dirigida con una cobertura profunda de regiones codificantes y un fuerte enfoque en regiones reguladoras no probadas previamente en el trastorno del espectro autista

Objetivo 2: Definir el rango de fenotipos clínicos causados ​​por mutaciones en genes sinápticos estableciendo correlaciones genotipo/fenotipo detalladas y analizando la segregación en familias con múltiples individuos afectados por Trastorno del Espectro Autista, rasgos del Trastorno del Espectro Autista u otros trastornos neuropsiquiátricos

Objetivo 3: identificar los fenotipos neuronales causados ​​por mutaciones sinápticas perjudiciales para estudios de traducción adicionales

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
3800

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Richard Delorme, M.D, Ph.D
  • Número de teléfono: +33662725334
  • Correo electrónico: richard.delorme@aphp.fr

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia
        • Reclutamiento
        • CIC, CHU Bordeaux
        • Contacto:
      • Bordeaux, Francia
        • Reclutamiento
        • CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
        • Contacto:
      • Créteil, Francia
        • Aún no reclutando
        • CIC, H. Mondor, Creteil
        • Contacto:
    • Grenoble
      • Grenoble, Grenoble, Francia
        • Aún no reclutando
        • Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
        • Contacto:
    • Île-de-France Region
      • Créteil, Île-de-France Region, Francia, 94000
        • Aún no reclutando
        • Albert Chenevier Hospital
        • Contacto:
      • Paris, Île-de-France Region, Francia, 75019
        • Aún no reclutando
        • Robert Debre Hospital
        • Contacto:
          • richard delorme, MD., PhD.
          • Número de teléfono: +33 (0)6 62 72 53 34
          • Correo electrónico: richard.delorme@aphp.fr
        • Investigador principal:
          • richard Delorme, M.D,Ph.D

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

2 años a 70 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Para todos los pacientes incluidos en el estudio

Descripción

Criterios de inclusión------------------------------------------------ -------------------------------------------------- -

Probands con trastorno del espectro autista

  • Cumplir con los criterios de diagnóstico para TEA del DSM-5 [American Psychiatric Association, 2013] basado en un consenso entre la experiencia clínica de médicos expertos, las puntuaciones de la Entrevista de Diagnóstico de Autismo-Revisada (ADI-R) (Rutter et al, 2003 ) y los del Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo (ADOS-2) (Lord et al, 2012)
  • Tener al menos 24 meses (sin límite de edad superior)
  • Estado Somático e Intelectual compatible con un análisis de sangre
  • Afiliación al seguro social
  • Firma del consentimiento informado por parte del solicitante o de los titulares de la patria potestad si el sujeto es menor de edad o del tutor si el sujeto está bajo tutela

Controles sin ASD

  • Al menos 24 meses de edad
  • Estado Somático e Intelectual compatible con un análisis de sangre
  • Afiliación al seguro social
  • Firma de consentimiento informado por el sujeto o por los titulares de la patria potestad si el sujeto es menor de edad o por el tutor si el sujeto está bajo tutela

Familiares de probandos con TEA o de controles sin TEA

  • Al menos 24 meses de edad
  • Estado Somático e Intelectual compatible con un análisis de sangre
  • Afiliación al seguro social
  • Firma de consentimiento informado por el sujeto o por los titulares de la patria potestad si el sujeto es menor de edad o por el tutor si el sujeto está bajo tutela

Criterio de exclusión ------------------------------------------------ --------------------------------------------------

Probands con trastorno del espectro autista

  • Deficiencia intelectual severa (coeficiente intelectual, 35 o edad de desarrollo <18 meses)

    ●. Antecedentes psiquiátricos personales (esquizofrenia, trastorno bipolar, trastorno por consumo de sustancias (excepto tabaco), trastorno depresivo recurrente, trastorno de ansiedad inestable grave)

  • Antecedentes neurológicos personales (epilepsia o enfermedad neurológica grave)

Familiares de los probandos con TEA, de los controles o de los controles:

● Condición médica (psiquiátrica o somática) no compatible con la inclusión

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Desorden del espectro autista
Probands con trastorno del espectro autista, (N = 700), diagnóstico de TEA según los criterios del DSM-V R) criterios para autismo y criterios del Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo (ADOS-G) para autismo o Trastornos del Espectro Autista. Se excluirán los pacientes con discapacidad intelectual profunda o con una causa médica conocida de autismo, como síndromes neurocutáneos, X frágil, trastornos metabólicos, prematuridad extrema, rubéola congénita y otras infecciones neurológicas prenatales o posnatales o dismorfologías graves.
Genético: El ADN de los sujetos se almacenará en el biobanco de nuestro estudio.
Criterios revisados ​​de la entrevista diagnóstica (ADI-R) para el autismo y criterios del Programa de observación diagnóstica del autismo (ADOS-G) para el autismo o los trastornos del espectro autista.
Otros nombres:
  • prueba de diagnóstico
Control sin trastorno del espectro autista
Controles sin Trastorno del Espectro de Austim, de 6 a 40 años, N=2100 (300 adultos, 300 niños) Individuos sanos con o sin condiciones quirúrgicas o urológicas idiopáticas (p. condiciones ortopédicas, reparación de hernias, malformaciones renales, antes o después de la circuncisión, fimosis, balanitis, escoliosis, dislocación congénita de la cadera, extirpación de adenoides o amígdalas, procedimientos dentales como extracción de muelas del juicio, procedimientos cosméticos como eliminación de papilomas cutáneos o labio hendido reparaciones, traumatismos no craneales como fracturas, drenaje de hematomas subungueales o pericondriales).
Genético: El ADN de los sujetos se almacenará en el biobanco de nuestro estudio.
Criterios revisados ​​de la entrevista diagnóstica (ADI-R) para el autismo y criterios del Programa de observación diagnóstica del autismo (ADOS-G) para el autismo o los trastornos del espectro autista.
Otros nombres:
  • prueba de diagnóstico
Familiares de probandos con Trastorno del Espectro Autista

Familiares de probandos con Trastorno del Espectro Autista (N=1200 padres, N=600 hermanos, N=300 otros familiares)

  • Sin diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista según DSM-V,
  • Con diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista según el DSM-V, y utilizando los criterios de la Entrevista de Diagnóstico de Autismo-Revisada (ADI-R) para autismo y los criterios del Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo (ADOS-G) para autismo o Trastornos del Espectro Autista
Genético: El ADN de los sujetos se almacenará en el biobanco de nuestro estudio.
Criterios revisados ​​de la entrevista diagnóstica (ADI-R) para el autismo y criterios del Programa de observación diagnóstica del autismo (ADOS-G) para el autismo o los trastornos del espectro autista.
Otros nombres:
  • prueba de diagnóstico
Familiares de controles
Familiares de controles sin Trastorno del Espectro Autista, N=400 familiares de primer grado
Genético: El ADN de los sujetos se almacenará en el biobanco de nuestro estudio.
Criterios revisados ​​de la entrevista diagnóstica (ADI-R) para el autismo y criterios del Programa de observación diagnóstica del autismo (ADOS-G) para el autismo o los trastornos del espectro autista.
Otros nombres:
  • prueba de diagnóstico

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prevalencia de mutaciones deletéreas de genes sinápticos en pacientes con Trastorno del Espectro Autista
Periodo de tiempo: hasta 12 meses después de la finalización de la inclusión y exploraciones moleculares
Prevalencia de mutaciones deletéreas de genes sinápticos en pacientes con Trastorno del Espectro Autista
hasta 12 meses después de la finalización de la inclusión y exploraciones moleculares

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prevalencia de las mutaciones deletéreas en las principales vías biológicas en el Trastorno del Espectro Autista
Periodo de tiempo: hasta 12 meses después de la finalización de la inclusión y exploraciones moleculares
Las mutaciones nocivas que los investigadores identificarán en los genes relacionados con los trastornos del espectro autista ayudarán a tener un marco integral de las vías biológicas involucradas en el trastorno del espectro autista.
hasta 12 meses después de la finalización de la inclusión y exploraciones moleculares

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Richard Delorme, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
30 de marzo de 2021

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de marzo de 2036

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de marzo de 2036

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
20 de enero de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
22 de enero de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
27 de enero de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
23 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
16 de diciembre de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • C16-89

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Datos del estudio/Documentos

  1. Protocolo de estudio
  2. Formulario de consentimiento informado

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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