Estudio de los factores genéticos implicados en el autismo y trastornos relacionados (Gene&autism)
16 de diciembre de 2025 actualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
El objetivo principal del estudio es definir, para el trastorno del espectro autista, el grado de variación genética en las vías sinápticas que pueden ser el objetivo del desarrollo terapéutico.
Para este propósito, los investigadores aprovecharán cohortes grandes y bien caracterizadas de pacientes con Trastorno del Espectro Autista para exámenes genéticos.
La secuenciación dirigida de genes sinápticos seleccionados, previamente asociados con el trastorno del espectro autista, se llevará a cabo en estas cohortes con una cobertura profunda de las regiones codificantes y un fuerte enfoque en las regiones reguladoras no probadas previamente.
Los datos genómicos de la variante del número de copias, la secuenciación del genoma completo y la secuenciación del exoma, disponibles para algunos de estos pacientes, se integrarán en el análisis general.
Los investigadores harán mucho hincapié en el establecimiento de correlaciones integrales de genotipo/fenotipo.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Objetivo 1: identificar variantes genéticas en genes sinápticos seleccionados, mediante secuenciación dirigida con una cobertura profunda de regiones codificantes y un fuerte enfoque en regiones reguladoras no probadas previamente en el trastorno del espectro autista
Objetivo 2: Definir el rango de fenotipos clínicos causados por mutaciones en genes sinápticos estableciendo correlaciones genotipo/fenotipo detalladas y analizando la segregación en familias con múltiples individuos afectados por Trastorno del Espectro Autista, rasgos del Trastorno del Espectro Autista u otros trastornos neuropsiquiátricos
Objetivo 3: identificar los fenotipos neuronales causados por mutaciones sinápticas perjudiciales para estudios de traducción adicionales
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
3800
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Richard Delorme, M.D, Ph.D
- Número de teléfono: +33662725334
- Correo electrónico: richard.delorme@aphp.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Marion Leboyer, M.D, Ph.D
- Número de teléfono: +33149813131
- Correo electrónico: marion.leboyer@inserm.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Bordeaux, Francia
- Reclutamiento
- CIC, CHU Bordeaux
-
Contacto:
- Michael Fayon, MD., PhD.
- Número de teléfono: +33 (0)5 57 82 01 08
- Correo electrónico: michael.fayon@chu-bordeaux.fr
-
Bordeaux, Francia
- Reclutamiento
- CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
-
Contacto:
- Mauel Bouvard, MD., PhD.
- Número de teléfono: +33 (0)5 56 56 17 19
- Correo electrónico: bouvard.manuel@wanadoo.fr
-
Créteil, Francia
- Aún no reclutando
- CIC, H. Mondor, Creteil
-
Contacto:
- Philippe Le Corvoisier, MD., PhD.
- Número de teléfono: +33 (0)1 49 81 37 96
- Correo electrónico: philippe.lecorvoisier@inserm.fr
-
-
Grenoble
-
Grenoble, Grenoble, Francia
- Aún no reclutando
- Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
-
Contacto:
- Julien Dubreucq, MD.
- Número de teléfono: +33 (0)4 76 56 44 40
- Correo electrónico: jdubreucq@ch-alpes-isere.fr
-
-
Île-de-France Region
-
Créteil, Île-de-France Region, Francia, 94000
- Aún no reclutando
- Albert Chenevier hospital
-
Contacto:
- Marion Leboyer, MD., PhD.
- Número de teléfono: +33 (0)1 49 81 32 90
- Correo electrónico: marion.leboyer@inserm.fr
-
Paris, Île-de-France Region, Francia, 75019
- Aún no reclutando
- Robert Debré Hospital
-
Contacto:
- richard delorme, MD., PhD.
- Número de teléfono: +33 (0)6 62 72 53 34
- Correo electrónico: richard.delorme@aphp.fr
-
Investigador principal:
- richard Delorme, M.D,Ph.D
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años a 70 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Para todos los pacientes incluidos en el estudio
Descripción
Criterios de inclusión------------------------------------------------ -------------------------------------------------- -
Probands con trastorno del espectro autista
- Cumplir con los criterios de diagnóstico para TEA del DSM-5 [American Psychiatric Association, 2013] basado en un consenso entre la experiencia clínica de médicos expertos, las puntuaciones de la Entrevista de Diagnóstico de Autismo-Revisada (ADI-R) (Rutter et al, 2003 ) y los del Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo (ADOS-2) (Lord et al, 2012)
- Tener al menos 24 meses (sin límite de edad superior)
- Estado Somático e Intelectual compatible con un análisis de sangre
- Afiliación al seguro social
- Firma del consentimiento informado por parte del solicitante o de los titulares de la patria potestad si el sujeto es menor de edad o del tutor si el sujeto está bajo tutela
Controles sin ASD
- Al menos 24 meses de edad
- Estado Somático e Intelectual compatible con un análisis de sangre
- Afiliación al seguro social
- Firma de consentimiento informado por el sujeto o por los titulares de la patria potestad si el sujeto es menor de edad o por el tutor si el sujeto está bajo tutela
Familiares de probandos con TEA o de controles sin TEA
- Al menos 24 meses de edad
- Estado Somático e Intelectual compatible con un análisis de sangre
- Afiliación al seguro social
- Firma de consentimiento informado por el sujeto o por los titulares de la patria potestad si el sujeto es menor de edad o por el tutor si el sujeto está bajo tutela
Criterio de exclusión ------------------------------------------------ --------------------------------------------------
Probands con trastorno del espectro autista
Deficiencia intelectual severa (coeficiente intelectual, 35 o edad de desarrollo <18 meses)
●. Antecedentes psiquiátricos personales (esquizofrenia, trastorno bipolar, trastorno por consumo de sustancias (excepto tabaco), trastorno depresivo recurrente, trastorno de ansiedad inestable grave)
- Antecedentes neurológicos personales (epilepsia o enfermedad neurológica grave)
Familiares de los probandos con TEA, de los controles o de los controles:
● Condición médica (psiquiátrica o somática) no compatible con la inclusión
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Desorden del espectro autista
Probands con trastorno del espectro autista, (N = 700), diagnóstico de TEA según los criterios del DSM-V R) criterios para autismo y criterios del Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo (ADOS-G) para autismo o Trastornos del Espectro Autista.
Se excluirán los pacientes con discapacidad intelectual profunda o con una causa médica conocida de autismo, como síndromes neurocutáneos, X frágil, trastornos metabólicos, prematuridad extrema, rubéola congénita y otras infecciones neurológicas prenatales o posnatales o dismorfologías graves.
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Criterios revisados de la entrevista diagnóstica (ADI-R) para el autismo y criterios del Programa de observación diagnóstica del autismo (ADOS-G) para el autismo o los trastornos del espectro autista.
Otros nombres:
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Control sin trastorno del espectro autista
Controles sin Trastorno del Espectro de Austim, de 6 a 40 años, N=2100 (300 adultos, 300 niños) Individuos sanos con o sin condiciones quirúrgicas o urológicas idiopáticas (p.
condiciones ortopédicas, reparación de hernias, malformaciones renales, antes o después de la circuncisión, fimosis, balanitis, escoliosis, dislocación congénita de la cadera, extirpación de adenoides o amígdalas, procedimientos dentales como extracción de muelas del juicio, procedimientos cosméticos como eliminación de papilomas cutáneos o labio hendido reparaciones, traumatismos no craneales como fracturas, drenaje de hematomas subungueales o pericondriales).
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Criterios revisados de la entrevista diagnóstica (ADI-R) para el autismo y criterios del Programa de observación diagnóstica del autismo (ADOS-G) para el autismo o los trastornos del espectro autista.
Otros nombres:
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Familiares de probandos con Trastorno del Espectro Autista
Familiares de probandos con Trastorno del Espectro Autista (N=1200 padres, N=600 hermanos, N=300 otros familiares)
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Criterios revisados de la entrevista diagnóstica (ADI-R) para el autismo y criterios del Programa de observación diagnóstica del autismo (ADOS-G) para el autismo o los trastornos del espectro autista.
Otros nombres:
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Familiares de controles
Familiares de controles sin Trastorno del Espectro Autista, N=400 familiares de primer grado
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Criterios revisados de la entrevista diagnóstica (ADI-R) para el autismo y criterios del Programa de observación diagnóstica del autismo (ADOS-G) para el autismo o los trastornos del espectro autista.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Prevalencia de mutaciones deletéreas de genes sinápticos en pacientes con Trastorno del Espectro Autista
Periodo de tiempo: hasta 12 meses después de la finalización de la inclusión y exploraciones moleculares
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Prevalencia de mutaciones deletéreas de genes sinápticos en pacientes con Trastorno del Espectro Autista
|
hasta 12 meses después de la finalización de la inclusión y exploraciones moleculares
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Prevalencia de las mutaciones deletéreas en las principales vías biológicas en el Trastorno del Espectro Autista
Periodo de tiempo: hasta 12 meses después de la finalización de la inclusión y exploraciones moleculares
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Las mutaciones nocivas que los investigadores identificarán en los genes relacionados con los trastornos del espectro autista ayudarán a tener un marco integral de las vías biológicas involucradas en el trastorno del espectro autista.
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hasta 12 meses después de la finalización de la inclusión y exploraciones moleculares
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Investigador principal: Richard Delorme, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de marzo de 2021
Finalización primaria (Estimado)
1 de marzo de 2036
Finalización del estudio (Estimado)
1 de marzo de 2036
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de enero de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de enero de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
27 de enero de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
23 de diciembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de diciembre de 2025
Última verificación
1 de diciembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- C16-89
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Datos del estudio/Documentos
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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