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Preparación para ensayos y evaluación de puntos finales en LGMD R1 (GRASP-01-003)

8 de junio de 2026 actualizado por: Virginia Commonwealth University

GRASP-01-003: Preparación para ensayos y evaluación de puntos finales en LGMD R1

Este es un estudio observacional de 24 meses de duración de 100 participantes con distrofia muscular de la cintura escapular tipo R1, también conocida como CAPN3.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Activo, no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

Las distrofias musculares de cinturas (LGMD) son un grupo de más de 30 trastornos genéticos heterogéneos que tienen en común un patrón de debilidad que afecta a los músculos proximales de los hombros y las caderas. La LGMD tipo R1 (LGMDR1; también LGMD2A) se debe a la pérdida de la función del gen estructural muscular calpaína 3 (CAPN3) y causa debilidad progresiva y atrofia muscular, lo que puede provocar la pérdida de la deambulación o la capacidad para mantener un trabajo. LGMDR1 es uno de los LGMD más comunes en los Estados Unidos y no tiene terapias aprobadas por la FDA, pero es susceptible de estrategias de reemplazo de genes, enfoques de medicina regenerativa o enfoques basados ​​en miostatina. Ha habido rápidos avances en las terapias de administración de genes para la distrofia muscular de Duchenne y para LGMDR4 que han sentado las bases para el desarrollo terapéutico específico para todas las LGMD, y LGMDR1 en particular se encuentra en una encrucijada: el ritmo del desarrollo terapéutico ha superado los esfuerzos en los ensayos clínicos. preparación.

Existe la necesidad de un estudio de historia natural más riguroso para ayudar en el diseño de ensayos clínicos; en particular, identificar biomarcadores para el desarrollo en fase temprana y evaluaciones de resultados clínicos (COA) para estudios de aprobación de fármacos.

Este estudio inscribirá a 100 sujetos en los sitios participantes en el Consorcio de Investigación GRASP-LGMD. No se administrará ningún tratamiento como parte de este estudio. Un subconjunto de 80 pacientes se someterá a exploraciones por RM en sitios de imágenes seleccionados. Las visitas del estudio se realizarán en el Día inicial 1, el Día inicial 2, el Mes 12 y el Mes 24.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Orange, California, Estados Unidos, 92868
        • University of California, Irvine
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • University of Colorado Anschutz Medical Campus
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • University of Florida
    • Indiana
      • Shipshewana, Indiana, Estados Unidos, 46565
        • The Community Health Clinic, Inc.
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • University of Minnesota, Department of Neurology
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University School of Medicine
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

12 años a 50 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población del estudio incluye personas ambulatorias de entre 12 y 50 años en el momento de la inscripción que están clínicamente afectadas y tienen confirmación genética de LGMDR1.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad entre 12 y 50 años en el momento de la inscripción
  • Clínicamente afectado (definido como debilidad en la evaluación al lado de la cama en un patrón consistente con LGMDR1)
  • Confirmación genética de LGMDR1 (presencia de mutaciones patogénicas homocigotas o heterocigotas compuestas en CAPN3).

Criterio de exclusión:

  • Tiene contraindicaciones para MRI o MRS (por ejemplo, dispositivos médicos implantados no compatibles con MR o claustrofobia severa)
  • No ambulatorio según lo definido por aquellos que no pueden caminar 10 metros sin dispositivos de asistencia (AFO excluidos)
  • Cualquier otra enfermedad que interfiera con la capacidad de someterse a pruebas seguras o interfiera con la interpretación de los resultados en opinión del investigador del sitio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
LGMD tipo R1/LGMD2A/CAPN3
No se administrará ninguna intervención.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Validar el NSAD como una evaluación de resultados clínicos en LGMD R1
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La evaluación North Star para la disferlinopatía (NSAD) es una escala funcional diseñada específicamente para medir el rendimiento motor en personas con LGMD. Consta de 29 elementos que se consideran elementos clínicamente relevantes de la Evaluación ambulatoria de North Star y la Medida de función motora 20 con una puntuación máxima de 54 y las puntuaciones más altas indican capacidades funcionales más altas.
Línea de base a 24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Validar la fracción de grasa muscular como biomarcador
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Se realizará una resonancia magnética muscular cuantitativa (qMR) de los músculos de la parte superior e inferior de la pierna y se medirá la fracción de grasa muscular.
Línea de base a 12 meses

Otras medidas de resultado

Otras medidas de resultado

Para ensayos clínicos, una medida planificada descrita en el protocolo que se utiliza para determinar el efecto de una intervención/tratamiento en los participantes. Para estudios de observación, una medida u observación que se utiliza para describir patrones de enfermedades o rasgos, o asociaciones con exposiciones, factores de riesgo o tratamiento. Los tipos de medidas de resultado incluyen la medida de resultado primaria y la medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la movilidad (caminata de 100 metros)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La movilidad se medirá utilizando la prueba cronometrada de 100 metros (100 m) en la que se le pide al participante que complete 2 vueltas alrededor de 2 conos separados por 25 metros lo más rápido posible, corriendo si puede, y se registra el tiempo en segundos.
Línea de base a 24 meses
Cambio en la capacidad vital forzada (FVC)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
El volumen de aire exhalado con fuerza se medirá mediante una espirometría realizada en posición sentada y supina utilizando equipos estandarizados.
Línea de base a 24 meses
Cambio en el volumen espiratorio forzado (FEV1)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
El volumen de aire exhalado con fuerza en un segundo se medirá mediante una espirometría realizada en una posición sentada con equipo estandarizado.
Línea de base a 24 meses
Cambio en las características de la función del miembro superior (PUL)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La escala Performance of Upper Limb 2.0 (PUL) mide la progresión de la debilidad y la historia natural del deterioro funcional en la distrofia muscular de Duchenne. Hay 22 ítems puntuados; una puntuación de 42 indica el nivel más alto de función independiente y 0 el más bajo.
Línea de base a 24 meses
Cambio en Timed Up-And-Go (TUG)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
Se registrará el tiempo para levantarse de una silla, caminar 3 metros y volver a sentarse. La prueba se repetirá tres veces en las visitas correspondientes.
Línea de base a 24 meses
Cambio en la subida de 4 escaleras
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
Se evaluará el tiempo para ascender 4 escalones de la forma más rápida y segura posible, utilizando pasamanos si es necesario.
Línea de base a 24 meses
Cambio en la dinamometría manual y agarre de pellizco
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La fuerza máxima de la mano, el pellizco y el agarre se evaluará con un miómetro. Se le pedirá al participante que apriete una herramienta de mano.
Línea de base a 24 meses
Cambio en la salud social, mental y física autoinformada (PROMIS-57)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses

PROMIS es un conjunto de medidas informadas por pacientes desarrolladas por los NIH. El conjunto de preguntas de salud social evalúa la salud social general evaluando la capacidad para participar en roles y actividades sociales, compañerismo, satisfacción con los roles y actividades sociales, aislamiento social y apoyo social.

El conjunto de salud mental evalúa la salud mental general evaluando la ansiedad, la depresión, el consumo de alcohol, la ira, la función cognitiva, la satisfacción con la vida, el significado y el propósito, el afecto positivo, el impacto psicosocial de la enfermedad, la autoeficacia para controlar las enfermedades crónicas, el tabaquismo y el consumo de sustancias.

El conjunto de salud física evalúa la salud física general evaluando la fatiga, la intensidad del dolor, la interferencia del dolor, la función física, la alteración del sueño, la disnea, los síntomas gastrointestinales, la picazón, el comportamiento del dolor, la calidad del dolor, la función sexual y el deterioro relacionado con el sueño.
Línea de base a 24 meses
Modificación de las limitaciones de actividad (ACTLIVLIM)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
ACTIVLIM es una medida informada por el paciente de las limitaciones de la actividad para personas con deficiencias en las extremidades superiores o inferiores, que mide la capacidad para realizar las actividades diarias.
Línea de base a 24 meses
Cambio en la salud general (Dominio Delta)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
Domain Delta Questionnaire es una medida informada por el paciente que evalúa la salud general durante los 12 meses anteriores.
Línea de base a 24 meses
Cambio en la calidad de vida relacionada con la salud en general (LGMD-HI)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
El índice de salud de LGMD es una medida informada por el paciente específica de la enfermedad que evalúa la calidad de vida general relacionada con la salud en LGMD.
Línea de base a 24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Virginia Commonwealth University

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
University of Colorado, Denver
Washington University School of Medicine
University of Iowa
University of Florida
University of Kansas Medical Center
University of Minnesota
Nationwide Children's Hospital
University of California, Irvine
Newcastle University
Indiana CHC (Community Health Clinic)

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
31 de enero de 2024

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de mayo de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de agosto de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
9 de noviembre de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
9 de noviembre de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
16 de noviembre de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
10 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
8 de junio de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • HM20025359
  • GRASP-R1 (Otro identificador: Virginia Commonwealth University)
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy (Otro identificador: Virginia Commonwealth University)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Los datos agregados y no identificados se compartirán con investigadores calificados con la aprobación mayoritaria de los investigadores de LGMD.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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