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Modeling Mortality in Duchenne Muscular Dystrophy Cardiomyopathy: Identification of Surrogate Outcome Measures for DMD Drug Trials

26 de julio de 2026 actualizado por: Jonathan Soslow, Vanderbilt University Medical Center

Evaluating Cardiac Function in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy

Dystrophin associated heart dysfunction is a leading cause of death in patients with Duchenne and Becker Muscular dystrophy (DMD/BMD) and Duchenne and Becker muscular dystrophy carriers (MDC); however, the evolution of heart dysfunction is not well-understood. The central objectives of this proposal are to elucidate this evolution of heart dysfunction and identify measures from cardiac MRI images that can predict death or significant heart disease in patients with DMD/BMD/MDC. This study will create a large clinical and cardiac MRI registry of dystrophin associated heart dysfunction, will utilize advanced image analysis techniques, including deep learning neural networks, to comprehensively evaluate every patient, and will create a risk toolkit accessible to clinicians around the world; this proposal has the potential to improve the quality of life in patients with dystrophin associated heart dysfunction by allowing for earlier and more intensive therapy in patients with severe disease and by identifying surrogate outcome measures for use in therapeutic trials.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are devastating diseases with no cure resulting in loss of ambulation, respiratory failure, cardiomyopathy, and premature death. Dystrophin associated cardiomyopathy (defined here as CM) is the leading cause of death in DMD/BMD, and an under-studied concern in DMD and BMD mutation carriers (MDC). CM progression is variable and poorly described in the current era. There are no blood or imaging biomarkers that can predict the pace of progression or the risk of early mortality. More importantly, there are no established cardiac outcome measures. Novel, targeted therapeutics are necessary to treat CM, but these significant knowledge gaps make clinical trials challenging. A better understanding of DMD/BMD/MDC cardiovascular disease progression and the identification of surrogate outcome measures are critical for the field to advance. To address these obstacles, the investigators propose to leverage the Duchenne muscular dystrophy cardiac care consortium (DMDCCC). Created with grants from the NHLBI and the FDA, this consortium consists of twelve high-volume sites with similar DMD/BMD/MDC cardiovascular treatment and diagnostic protocols, including surveillance CMR imaging every 1-2 years. This proposal will create a comprehensive prospective registry of DMD/BMD/MDC patients with meticulously collected clinical data and cardiac magnetic resonance (CMR) images; we anticipate enrollment of 950 patients with over 4000 CMR studies. This cohort will be used to better define the progression of CM and to determine associations with mortality. The central hypothesis of this proposal is that integrated statistical modeling based on advanced imaging can improve prediction of CM progression and mortality. Aim 1 will create a comprehensive cohort of DMD/BMD/MDC patients and model the progression of CM. Aim 2 will determine cardiovascular measures that are associated with CM mortality or rapid progression using novel, data-driven, personalized machine learning models. Aim 3 will create a portal for DMD/BMD/MDC centers to determine patient risk. This multi-PI proposal leverages expertise in clinical care, cardiac imaging, biomedical engineering, complex image analysis, and neural networks. This study will create the largest cohort of DMD/BMD/MDC patients with CMR images, allowing for a better understanding of CM progression and identifying biomarkers that associate with poor outcomes. The resulting risk portal will provide clinicians all over the world with a method to assess their patient's risk in real time, allowing intensification of therapy for those deemed high risk. By building on prior productive collaborations, particularly that of the DMDCCC, this proposal will expand our understanding of CM, improving clinical care and future cardiac-specific therapeutic trials.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95616
        • Reclutamiento
        • UC Davis
        • Contacto:
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Reclutamiento
        • Children's National
        • Contacto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Reclutamiento
        • Lurie Children's
        • Contacto:
          • Study Coordinator
          • Número de teléfono: 312-227-4100
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Reclutamiento
        • Riley Children's Hospital
        • Contacto:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
        • Reclutamiento
        • Duke Children's Hospital
        • Contacto:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Reclutamiento
        • Nationwide Children's
        • Contacto:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Reclutamiento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Contacto:
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23220
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Richmond at VCU
        • Contacto:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Reclutamiento
        • Seattle Children's
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Clinical phenotype of Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), or muscular dystrophy carrier (MDC) confirmed with muscle biopsy or genotype

Descripción

Inclusion Criteria:

  • Clinical phenotype of Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), or muscular dystrophy carrier (MDC) confirmed with muscle biopsy or genotype

Exclusion Criteria:

  • Additional genetic or congenital abnormality that may affect cardiovascular function or progression
  • Current investigational therapy that may affect cardiovascular function (would preclude ongoing data collection but prior data would still be used)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Duchenne Muscular Dystrophy, Becker muscular dystrophy, and carriers of muscular dystrophy
Evaluation of surrogate outcome measures of disease in patients with dystrophinopathy

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Mortality
Periodo de tiempo: baseline to 10 years
Time from biomarker of interest to mortality
baseline to 10 years

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Vanderbilt University Medical Center

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
6 de enero de 2025

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de febrero de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de febrero de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
24 de junio de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
24 de junio de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
30 de junio de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
28 de julio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
26 de julio de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 240203
  • R01HL167969 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

The data will be shared with C-PATH

Marco de tiempo para compartir IPD

Data will be available at the conclusion of the study

Criterios de acceso compartido de IPD

Access will be determined by C-PATH

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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