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Estudio observacional prospectivo de Huntington en riesgo (PHAROS)

29 de agosto de 2024 actualizado por: Huntington Study Group

Estudio observacional prospectivo de Huntington en riesgo (PHAROS)

El propósito de este estudio es definir la historia natural y las experiencias de las personas que están en riesgo de desarrollar la enfermedad de Huntington pero que no conocen su estado genético.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Enfermedad de Huntington

Descripción detallada

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética caracterizada por cambios en el movimiento y el comportamiento. Hasta la fecha, se han realizado pocas investigaciones sobre las personas que están en riesgo de desarrollar la enfermedad. PHAROS es un estudio de observación diseñado para monitorear a las personas que están en riesgo de desarrollar la EH y para evaluar sus actitudes y creencias sobre su estado de "riesgo". Los investigadores esperan que este estudio ayude a responder algunas preguntas importantes sobre la EH, como: 1.) ¿Cuáles son los primeros signos de la EH y cuándo comienzan? 2.) ¿Qué tan precisas son las medidas que usan los médicos para detectar el inicio de la EH? 3.) ¿Qué factores influyen en la edad a la que una persona portadora del gen de la EH desarrolla la enfermedad? y 4.) En un grupo de personas en riesgo de HD, ¿cuántas desarrollarán signos de la enfermedad durante un período mínimo de observación de tres años?

Los participantes en el estudio serán evaluados cada 9 meses (durante 5 años) utilizando la Escala de calificación de la enfermedad de Huntington unificada (UHDRS), una herramienta clínica que analiza el movimiento, la función psicológica y conductual. También se les pedirá a los participantes que completen encuestas sobre su estado de ánimo, eventos de la vida y actitudes o creencias sobre el riesgo de HD. Se analizará de forma confidencial una muestra de sangre, tomada al comienzo del estudio, para determinar si el participante tiene el gen anormal para la EH. Ni el participante ni ninguno de los médicos o coordinadores de PHAROS conocerán los resultados de las pruebas genéticas individuales.

Los científicos esperan que este estudio proporcione información esencial para futuros ensayos de fármacos experimentales para la EH.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

1001

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

Canadá
- Alberta
  - Calgary, Alberta, Canadá
    - University Of Calgary
  - Edmonton, Alberta, Canadá
    - University of Alberta
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Canadá
    - University of British Columbia
- Ontario
  - Markham, Ontario, Canadá
    - The Centre for Addiction and Mental Health
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Canadá
    - Hotel-Dieu Hospital-CHUM
Estados Unidos
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Estados Unidos
    - University of Alabama
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Estados Unidos
    - Mayo Clinic Arizona
- California
  - La Jolla, California, Estados Unidos
    - University of California at San Diego
  - Los Angeles, California, Estados Unidos
    - UCLA School of Medicine
  - Sacramento, California, Estados Unidos
    - University of California, Davis
- Colorado
  - Englewood, Colorado, Estados Unidos
    - Colorado Neurological Institute
- Connecticut
  - Hartford, Connecticut, Estados Unidos
    - University of Connecticut
  - New Haven, Connecticut, Estados Unidos
    - Institute for Neurodegenerative Disorders
- Florida
  - Miami, Florida, Estados Unidos
    - University of Miami School of Medicine
  - Tampa, Florida, Estados Unidos
    - University of South Florida
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Estados Unidos
    - Emory University
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Estados Unidos
    - Rush University Medical Center
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Estados Unidos
    - Indiana University School of Medicine
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Estados Unidos
    - University of Iowa
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Estados Unidos
    - University of Kansas Medical Center
  - Wichita, Kansas, Estados Unidos
    - Hereditary Neurological Disease Center
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Estados Unidos
    - Johns Hopkins University
  - Baltimore, Maryland, Estados Unidos
    - University of Maryland at Baltimore
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Estados Unidos
    - Boston University School of Medicine
  - Boston, Massachusetts, Estados Unidos
    - Massachusetts General Hospital
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos
    - University of Michigan
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos
    - Hennepin County Medical Center
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, Estados Unidos
    - Washington University School of Medicine
- New Jersey
  - Stratford, New Jersey, Estados Unidos
    - UMDNJ Huntington Disease Service Center
- New York
  - Albany, New York, Estados Unidos
    - Albany Medical College
  - Manhasset, New York, Estados Unidos
    - North Shore-LIJ Health System
  - New York, New York, Estados Unidos
    - Columbia University
  - Rochester, New York, Estados Unidos
    - University of Rochester
- North Carolina
  - Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos
    - Wake Forest University Baptist Medical Center
- Ohio
  - Columbus, Ohio, Estados Unidos
    - Ohio State University
- Oregon
  - Portland, Oregon, Estados Unidos
    - Oregon Health and Science University
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos
    - University of Pennsylvania
- Rhode Island
  - Pawtucket, Rhode Island, Estados Unidos
    - NeuroHealth Parkinson's Disease Movement Disorders Center
- Texas
  - Houston, Texas, Estados Unidos
    - Baylor College of Medicine
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, Estados Unidos
    - University of Virginia
- Washington
  - Seattle, Washington, Estados Unidos
    - University of Washington and VA Puget Sound
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos
    - Medical College of Wisconsin-Milwaukee

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

26 años a 55 años (Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Comunidad HD

Descripción

Inclusión:

Hombres y mujeres entre 26-55 años de edad;
Que están en riesgo de HD por tener (o haber tenido) un padre o hermano con la enfermedad;
Que nunca se hayan hecho la prueba del gen de la EH y que no deseen hacerse la prueba del gen de la EH durante la duración del estudio;
Aceptar pruebas genéticas ciegas (la muestra se codificará) del gen de la EH; y
Que nunca han sido diagnosticados con HD.

Exclusión:

Individuos que:

han sido diagnosticados con HD;
están tomando medicamentos antipsicóticos;
use medicamentos antieméticos (contra las náuseas) con regularidad (más de 3 veces al mes); o
exhibir signos/síntomas clínicos de psicosis en la visita de selección

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Huntington Study Group

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigadores

Investigador principal: Ira Shoulson, M.D., University of Rochester

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

study website

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

9 de julio de 1999

Finalización primaria (Actual)

17 de diciembre de 2009

Finalización del estudio (Actual)

17 de diciembre de 2009

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de enero de 2003

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de enero de 2003

Publicado por primera vez (Estimado)

24 de enero de 2003

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de septiembre de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de agosto de 2024

Última verificación

1 de agosto de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

R01HG002449 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .