- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT00074958
Un estudio de Fabrazyme en pacientes pediátricos con enfermedad de Fabry
13 de marzo de 2015 actualizado por: Genzyme, a Sanofi Company
Un estudio multicéntrico, de fase 2, abierto, de terapia de reemplazo con Fabrazyme (α-galactosidasa A humana recombinante) en pacientes pediátricos con enfermedad de Fabry
Las personas con la enfermedad de Fabry tienen una alteración en su material genético (ADN) que provoca una deficiencia de la enzima a-galactosidasa A.
Esta enzima ayuda a descomponer y eliminar ciertos tipos de sustancias grasas llamadas "glicolípidos".
Estos glicolípidos normalmente están presentes dentro del cuerpo en la mayoría de las células.
En las personas con la enfermedad de Fabry, los glicolípidos se acumulan en varios tejidos, como el hígado, los riñones, la piel y los vasos sanguíneos, porque la a-galactosidasa A no está presente o lo está en pequeñas cantidades.
Se cree que la acumulación de niveles de glicolípidos (también conocida como "globotriaosilceramida" o "GL-3") en estos tejidos causa los síntomas clínicos que son comunes a la enfermedad de Fabry.
Los síntomas comúnmente aparecen durante la infancia con dolor en las manos y los pies.
Este estudio exploró la seguridad, la eficacia y la farmacocinética de Fabrazyme en pacientes pediátricos de entre 7 y 15 años.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
16
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Arizona
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Tucson, Arizona, Estados Unidos, 85724
- University of Arizona
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Lyon, Francia, Cedex 03
- Hôpital Edouard Herriot
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Marseille, Francia, Cedex 05
- Hôpital de la Timone Enfants
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Paris, Francia, Cedex 15
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
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Warsaw, Polonia, 04-730
- Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
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London, Reino Unido, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital for Sick Children
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Manchester
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Pendlebury, Manchester, Reino Unido, M27 4HA
- Royal Manchester Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
3 años a 11 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- El paciente o tutor legal debe dar su consentimiento informado por escrito
- Los pacientes deben tener un diagnóstico clínico de enfermedad de Fabry y enfermedad de Fabry activa (signos y síntomas clínicos)
- Los pacientes deben tener al menos 7 años de edad pero no más de 15 años al momento de la inscripción
- Los pacientes deben estar en estadio de Tanner ≤ III
- Las pacientes deben tener una prueba de embarazo negativa antes de cada infusión y utilizar un método anticonceptivo médicamente aceptado durante todo el estudio.
Criterio de exclusión:
- El paciente tiene una enfermedad orgánica clínicamente significativa (con la excepción de los síntomas relacionados con la enfermedad de Fabry) que, en opinión del investigador, impediría la participación en el ensayo.
- El paciente ha participado en un estudio que emplea un fármaco en investigación dentro de los 30 días posteriores al inicio de este estudio.
- El paciente ha recibido tratamiento previo con terapia de reemplazo enzimático
- El paciente no puede cumplir con el protocolo clínico.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Fabrazyme
1,0 mg/kg de Fabrazyme administrado a los pacientes cada 2 semanas
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1 mg/kg cada 2 semanas
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Aclaramiento de globotriaosilceramida (GL-3) en el endotelio capilar de la piel
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 24 y semana 48
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Se tomaron biopsias de piel al inicio, la semana 24 y la semana 48 y se analizaron para la acumulación celular de GL-3 (inclusiones) mediante microscopía óptica.
Cada biopsia fue evaluada por patólogos para determinar el número total de vasos con acumulación de GL-3 en una puntuación de gravedad de inclusión de 0 (ninguna/trazas), 1 (leve), 2 (moderada) y 3 (grave).
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Línea de base, semana 24 y semana 48
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Plasma GL-3
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 24 y semana 48
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Valores plasmáticos de GL-3 al inicio, la semana 24 y la semana 48.
El nivel plasmático normal de GL-3 es ≤ 7,03 µg/mL.
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Línea de base, semana 24 y semana 48
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de octubre de 2002
Finalización primaria (Actual)
1 de mayo de 2005
Finalización del estudio (Actual)
1 de julio de 2005
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de diciembre de 2003
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de diciembre de 2003
Publicado por primera vez (Estimar)
25 de diciembre de 2003
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
2 de abril de 2015
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de marzo de 2015
Última verificación
1 de marzo de 2015
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- AGAL-016-01
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .