Estudio de seguridad y eficacia de fase 1/2 del vector AAV-RPE65 para tratar la amaurosis congénita de Leber

Criterios de inclusión:

• Enfermedad de la retina compatible con un diagnóstico de amaurosis congénita de Leber y mutaciones documentadas en el gen RPE65 (incluidas mutaciones nulas y mutaciones que codifican la proteína RPE65 anormal);
• Al menos 6 años de edad;
• Buena salud general sin hallazgos significativos en el examen físico o resultados de laboratorio anormales clínicamente significativos;
• Capaz de realizar pruebas de función visual y retinal;
• Agudeza visual no mejor que 20/60 y no peor que el movimiento de la mano tanto en el ojo tratado como en el otro ojo;
• Capa de fotorreceptor visible (nuclear exterior) en una tomografía de coherencia óptica (OCT) estándar;
• Parámetros de laboratorio de hematología, química clínica y orina aceptables;
• Para las mujeres en edad fértil, una prueba de embarazo negativa en la selección y al inicio del estudio, y acuerdo para usar un método anticonceptivo eficaz durante 12 meses después de la administración de rAAV2-CB-hRPE65, para la actividad sexual que podría conducir al embarazo;
• Para hombres con potencial reproductivo, acuerdo para usar métodos anticonceptivos efectivos durante 12 meses después de la administración de rAAV2-CB-hRPE65, para actividad sexual que podría conducir a un embarazo

Criterio de exclusión:

• Afecciones oculares preexistentes que impedirían la cirugía planificada o interferirían con la interpretación de los criterios de valoración del estudio o las complicaciones de la cirugía (p. glaucoma, opacidades corneales o lenticulares, o antecedentes o desprendimiento de retina);
• Presencia de membrana epirretiniana en OCT;
• Antecedentes de inmunodeficiencia u otras afecciones médicas que podrían aumentar el riesgo de administración de rAAV2-CB-hRPE65;
• Uso de anticoagulantes o agentes antiplaquetarios dentro de los 7 días anteriores a la administración del agente del estudio;
• Antecedentes de alergia o sensibilidad a los medicamentos previstos para su uso en el período perioperatorio;
• Para mujeres en edad fértil, una prueba de embarazo positiva en la selección o al inicio (dentro de los 2 días anteriores a la administración de rAAV2-CB-hRPE65);
• Mujeres que están amamantando;
• Uso de cualquier agente en investigación, o corticosteroides sistémicos u otro(s) fármaco(s) inmunosupresor(es), dentro de los 3 meses anteriores a la inscripción;
• Recepción previa de cualquier producto de terapia génica AAV;
• Cualquier condición que lleve al investigador a creer que el participante no puede cumplir con los requisitos del protocolo o que pueda poner al participante en un riesgo inaceptable para participar.