レーバー先天性黒内障を治療するためのAAV-RPE65ベクターの第1/2相安全性および有効性研究

包含基準:

• -レーバー先天性黒内障の診断と一致する網膜疾患およびRPE65遺伝子の文書化された突然変異（ヌル突然変異および異常なRPE65タンパク質をコードする突然変異を含む）;
• 6歳以上;
• 重大な身体検査所見または臨床的に重大な異常な検査結果がなく、良好な一般的健康;
• 視覚および網膜機能のテストを実行できます。
• 治療した眼と他の眼の両方で、視力が20/60より良くなく、手の動きよりも悪くない;
• 標準的な光コヒーレンストモグラフィー (OCT) スキャン上の可視光受容体 (外側の核) 層。
• 許容可能な血液学、臨床化学および尿検査パラメータ;
• 出産の可能性のある女性の場合、スクリーニング時およびベースライン時の妊娠検査が陰性であり、rAAV2-CB-hRPE65の投与後12か月間、妊娠につながる可能性のある性行為のために効果的な避妊を使用することに同意する;
• -生殖能力のある男性の場合、rAAV2-CB-hRPE65の投与後12か月間、妊娠につながる可能性のある性行為のために効果的な避妊を使用することに同意する

除外基準:

• -計画された手術を妨げる、または研究の解釈を妨げる既存の眼の状態 エンドポイントまたは手術の合併症（例： 緑内障、角膜またはレンズの混濁、または病歴または網膜剥離);
• OCTでの網膜上膜の存在;
• -rAAV2-CB-hRPE65投与のリスクを高める可能性のある免疫不全またはその他の病状の病歴;
• -試験薬投与前7日以内の抗凝固薬または抗血小板薬の使用;
• -周術期に使用する予定の薬物に対するアレルギーまたは過敏症の病歴;
• 出産の可能性のある女性の場合、スクリーニングまたはベースラインでの妊娠検査陽性（rAAV2-CB-hRPE65投与の2日以内）;
• 授乳中の女性;
• -登録前3か月以内の治験薬、または全身性コルチコステロイドまたはその他の免疫抑制薬の使用;
• AAV 遺伝子治療製品の事前受領;
• 治験責任医師が、参加者がプロトコル要件を遵守できない、または参加者を容認できない参加リスクにさらす可能性があると信じるように導く状態。