Un estudio de la función renal en pacientes varones jóvenes sin tratamiento previo con la enfermedad de Fabry

Criterios de inclusión:

• El paciente y/o su padre/tutor legal está dispuesto y es capaz de proporcionar un consentimiento informado firmado. Si el paciente tiene menos de la edad de consentimiento según las pautas locales, está dispuesto a dar su consentimiento, si se considera que puede hacerlo.
• El paciente debe tener un diagnóstico confirmado de enfermedad de Fabry documentado por α-galactosidasa A leucocitaria (αGAL) de <4 nmol/h/mg de leucocitos (ensayo preferido; resultados de un laboratorio central). Si el ensayo de actividad de αGAL leucocitaria es difícil de obtener, el paciente puede inscribirse en base a αGAL plasmática documentada <1.5 nmol/hr/mL (resultados de un laboratorio central), con el consentimiento de Genzyme Medical Monitor.

Criterio de exclusión:

• El paciente ha recibido tratamiento previo con terapia de reemplazo de enzimas (ERT) o terapia de chaperona farmacológica oral para la enfermedad de Fabry.
• El paciente ha recibido un medicamento en investigación dentro de los 30 días posteriores a la visita de selección.

• El paciente está recibiendo cualquiera de los siguientes medicamentos y es clínicamente incapaz o no quiere interrumpir temporalmente el tratamiento con estos medicamentos durante el período de lavado indicado antes de las evaluaciones de la función renal hasta la finalización de estas evaluaciones:

  • Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o bloqueadores de los receptores de angiotensina (lavado de 6 semanas);
  • Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (lavado de 3 días).
  • NOTA: No se requerirá que los pacientes que están en diálisis crónica o que han tenido un trasplante de riñón suspendan los medicamentos anteriores porque no se realizarán evaluaciones de la función renal en estos pacientes.
• El paciente tiene alguna contraindicación mencionada en el prospecto de iohexol. NOTA: pacientes con eGFR <30 mL/min/1.73m^2 y los pacientes que están en diálisis crónica o han tenido un trasplante de riñón pueden inscribirse independientemente de cualquier contraindicación para el iohexol porque la iGFR no se medirá en estos pacientes.
• El paciente tiene alguna afección médica o circunstancia atenuante que, en opinión del investigador, podría interferir con la capacidad del paciente para completar todos los procedimientos del estudio o con la interpretación de los resultados del estudio (p. ej., diabetes mellitus).
• El paciente y/o sus padres o tutores legales, en opinión del Investigador, no pueden cumplir con los requisitos del estudio.