Um estudo da função renal em pacientes jovens do sexo masculino, virgens de tratamento, com doença de Fabry
Um estudo transversal da função renal em pacientes jovens do sexo masculino, virgens de tratamento, com doença de Fabry
Nenhum medicamento experimental será administrado neste estudo para o tratamento da doença de Fabry.
Este será um estudo multicêntrico, multinacional, sem tratamento, transversal de pacientes jovens do sexo masculino com doença de Fabry que ainda não iniciaram o tratamento intervencionista para esta doença. O estudo consistirá em visita(s) de triagem, visita(s) de investigação clínica e contato telefônico de acompanhamento.
Os objetivos do estudo são:
- Documentar a função renal e outras manifestações da doença de Fabry ao longo da idade em pacientes jovens do sexo masculino virgens de tratamento com doença de Fabry.
- Fornecer um grupo de referência para comparação com ensaios clínicos intervencionistas da doença de Fabry.
A duração da participação de cada paciente no estudo, incluindo a visita de triagem e contato telefônico de acompanhamento, será de aproximadamente 12 semanas.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Os pacientes que atenderem a todos os critérios de elegibilidade com base nas avaliações de triagem serão agendados para retornar à clínica para avaliações da função renal e outros parâmetros relacionados à doença, que podem ser agendados em uma ou mais visitas de investigação clínica. A(s) visita(s) de investigação clínica será(ão) agendada(s) de forma que as avaliações renal e cardíaca ocorram após a retirada da medicação necessária (ver critério de exclusão); outros procedimentos podem ser realizados antes ou depois da eliminação da medicação, a critério do investigador.
Até 100 pacientes serão incluídos no estudo, incluindo um mínimo de 15 pacientes em cada uma das seguintes faixas etárias (com base na idade na triagem): 5 a 11 anos, 12 a 17 anos e 18 a 25 anos.
Todos os pacientes serão encorajados a se inscrever no Fabry Registry (NCT00196742) para acompanhamento contínuo após a conclusão do estudo.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Fase 1
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Capital Federal, Argentina, 1425
- Investigational Site Number 032001
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Porto Alegre, Brasil, 90035 003
- Investigational Site Number 076001
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Liège, Bélgica, 4000
- Investigational Site Number 056001
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Montreal, Canadá, H4J 1C5
- Investigational Site Number 124001
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Toronto, Canadá, M5G 1X8
- Investigational Site Number 124004
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Badalona, Espanha, 08916
- Investigational Site Number 724001
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Girona, Espanha, 17007
- Investigational Site Number 724002
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California
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La Jolla, California, Estados Unidos, 92093
- Investigational Site Number 840010
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Georgia
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Decatur, Georgia, Estados Unidos, 30033
- Investigational Site Number 840006
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229-3039
- Investigational Site Number 840003
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
- Investigational Site Number 840009
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Virginia
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Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
- Investigational Site Number 840002
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Vaasa, Finlândia, 65130
- Investigational Site Number 246002
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Bron Cedex, França, 69677
- Investigational Site Number 250002
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Garches, França, 92380
- Investigational Site Number 250001
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Pécs, Hungria, 7623
- Investigational Site Number 348001
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Bergen, Noruega, 5021
- Investigational Site Number 578001
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Warszawa, Polônia, 04-730
- Investigational Site Number 616001
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London, Reino Unido, NW1 2PJ
- Investigational Site Number 826004
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London, Reino Unido, WC1N 3JH
- Investigational Site Number 826002
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Taipai, Taiwan, 10043
- Investigational Site Number 158001
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Wien, Áustria, 1090
- Investigational Site Number 040001
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- O paciente e/ou seus pais/responsável legal estão dispostos e são capazes de fornecer consentimento informado assinado. Se o paciente estiver abaixo da idade de consentimento de acordo com as diretrizes locais, ele está disposto a fornecer consentimento, se considerado capaz de fazê-lo.
- O paciente deve ter um diagnóstico confirmado de doença de Fabry, conforme documentado por leucócito α-galactosidase A (αGAL) de <4 nmol/h/mg de leucócitos (ensaio preferencial; resultados de um laboratório central). Se o ensaio de atividade leucocitária αGAL for difícil de obter, o paciente pode ser inscrito com base em αGAL plasmático documentado <1,5 nmol/hr/mL (resultados de um laboratório central), com o consentimento do Genzyme Medical Monitor.
Critério de exclusão:
- O paciente recebeu tratamento anterior com terapia de reposição enzimática (TRE) ou terapia farmacológica oral com chaperona para a doença de Fabry.
- O paciente recebeu um medicamento experimental dentro de 30 dias da visita de triagem.
O paciente está recebendo qualquer um dos seguintes medicamentos e é clinicamente incapaz ou não deseja interromper temporariamente o tratamento com esses medicamentos pelo período de washout indicado antes das avaliações da função renal até a conclusão dessas avaliações:
- Inibidores da enzima conversora de angiotensina ou bloqueadores dos receptores de angiotensina (washout de 6 semanas);
- Anti-inflamatórios não esteróides (lavagem de 3 dias).
- NOTA: Os pacientes que estão em diálise crônica ou que fizeram um transplante renal não precisarão interromper os medicamentos acima porque as avaliações da função renal não serão realizadas nesses pacientes.
- O paciente tem alguma contraindicação mencionada na bula do iohexol. NOTA: pacientes com eGFR <30 mL/min/1,73m^2 e os pacientes que estão em diálise crônica ou tiveram um transplante renal podem ser inscritos independentemente de qualquer contra-indicação ao iohexol porque o iGFR não será medido nesses pacientes.
- O paciente tem qualquer condição médica ou circunstância atenuante que, na opinião do investigador, possa interferir na capacidade do paciente de concluir todos os procedimentos do estudo ou na interpretação dos resultados do estudo (por exemplo, diabetes mellitus).
- O paciente e/ou seu pai ou responsável legal, na opinião do Investigador, não pode aderir aos requisitos do estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: Taxa de filtração glomerular por depuração de Iohexol no plasma (iGFR)
Avaliação da função renal e cardíaca
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As avaliações das funções renal e cardíaca são o padrão de atendimento em pacientes jovens com doença de Fabry.
Este estudo usa a medição iGFR mais precisa da função renal.
Nenhum medicamento experimental será administrado neste estudo para o tratamento da doença de Fabry.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Taxa de filtração glomerular estimada a partir da creatinina sérica (eGFR)
Prazo: Dia 1 à Semana 8
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Os testes são realizados apenas para pacientes que não estão em diálise crônica e/ou não receberam transplante renal.
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Dia 1 à Semana 8
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Taxa de filtração glomerular por depuração de Iohexol no plasma (iGFR)
Prazo: Dia 1 à Semana 8
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A avaliação de iGFR NÃO será realizada se um paciente estiver em diálise crônica, tiver feito um transplante renal ou tiver uma triagem de eGFR <30 mL/min/1,73
m^2 ou apresentar qualquer contraindicação mencionada na bula do iohexol (Omnipaque™ 300).
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Dia 1 à Semana 8
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Excreção de proteína avaliada a partir de três urinas da primeira manhã
Prazo: Dia 1 à Semana 12
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Dia 1 à Semana 12
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Função Cardiovascular
Prazo: Dia 1 à Semana 8
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Avaliado por eletrocardiograma (ECG) e ecocardiografia
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Dia 1 à Semana 8
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- AGAL19110
- 2012-001966-14 (Número EudraCT)
- MSC 12711 (Outro identificador: Sanofi)
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