Capacidad de una molécula (prima) para restaurar la diferenciación fisiológica en el epitelio que expresa el gen p63 (PRIMAculture)
Evaluación ex vivo e in vitro de las propiedades farmacológicas de la molécula prima en la restauración de la diferenciación fisiológica del epitelio dependiente del gen p63
La displasia ectodérmica asociada a p63 es una enfermedad rara que, además de las anomalías límbicas, afecta principalmente a la piel y la córnea. Las formas más comunes se denominan ectrodactilia, displasia ectodérmica, llave de paladar por labio y paladar hendido (EEC) y anquilobléfaron, displasia ectodérmica, labio y paladar hendido (AEC). Aparte del tratamiento sintomático, no hay cura disponible. Para comprender los defectos moleculares asociados con esta enfermedad e identificar herramientas terapéuticas, un equipo de investigación modeló la enfermedad mediante la reprogramación de fibroblastos de pacientes EEC y AEC en células madre pluripotentes (iPSC), luego indujo la diferenciación de iPSC en pacientes y controles epidérmicos (piel) y límbicos. (córnea) y demostró que las células mutadas pueden reproducir in vitro las anomalías observadas en los pacientes.
El gen P63 pertenece a la familia del gen p53. Las funciones de las dos proteínas son muy similares. Los datos sugieren que la molécula Prima podría reactivar la proteína p63 mutada en los pacientes y así aliviar la cicatrización de los defectos de la piel y la regeneración límbica.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75019
- Fondation Opthalmologique A de Rothschild
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Paris, Francia, 75019
- Hôpital Necker
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente con patología genética de la superficie ocular
- Edad ≥ 7 años
Criterio de exclusión:
- Glaucoma agónico
- baja visión principalmente relacionada con patología retiniana
- Paciente embarazada o en periodo de lactancia
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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la diferenciación del epitelio corneal por observación histológica
Periodo de tiempo: base
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la diferenciación del epitelio corneal por observación histológica
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base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Eric GABISON, Fondation Ophtalmologique de Rothschild
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- EGN_2016_14
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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