Vermogen van een molecuul (prima) om fysiologische differentiatie te herstellen in epitheel dat gen p63 tot expressie brengt (PRIMAculture)
Ex vivo en in vitro beoordeling van de farmacologische eigenschappen van Molecule Prima bij het herstel van fysiologische differentiatie van gen p63 afhankelijk epitheel
Ectodermale dysplasie geassocieerd met p63 is een zeldzame ziekte die, naast limbische afwijkingen, voornamelijk de huid en het hoornvlies aantast. De meest voorkomende vormen zijn ectrodactylie, ectodermale dysplasie, gehemelte Sleutel voor gespleten lip en gehemelte (EEC) en Ankyloblefaron, ectodermale dysplasie, gespleten lip en gehemelte (AEC). Behalve symptomatische behandeling is er geen genezing mogelijk. Om de moleculaire defecten in verband met deze ziekte te begrijpen en om therapeutische hulpmiddelen te identificeren, heeft een onderzoeksteam de ziekte gemodelleerd door EEG- en AEC-patiëntenfibroblasten te herprogrammeren in pluripotente stamcellen (iPSC), vervolgens iPSC-differentiatie bij patiënten teweeg te brengen en epidermale (huid) en limbische controles te controleren. (hoornvlies)cellen en toonden aan dat de gemuteerde cellen in vitro de bij patiënten waargenomen afwijkingen kunnen reproduceren.
Het P63-gen behoort tot de familie van het p53-gen. De functies van de twee eiwitten lijken sterk op elkaar. Gegevens suggereren dat molecuul Prima het bij patiënten gemuteerde p63-eiwit zou kunnen reactiveren en zo de genezing van huiddefecten en limbische regeneratie zou kunnen verlichten.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75019
- Fondation Opthalmologique A de Rothschild
-
Paris, Frankrijk, 75019
- Hôpital Necker
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënt met genetische pathologie van het oogoppervlak
- Leeftijd ≥ 7 jaar
Uitsluitingscriteria:
- Agonaal glaucoom
- slechtziendheid meestal gerelateerd aan netvliespathologie
- Zwangere patiënt of patiënt die borstvoeding geeft
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
de differentiatie van hoornvliesepitheel door histologische observatie
Tijdsspanne: basislijn
|
de differentiatie van hoornvliesepitheel door histologische observatie
|
basislijn
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Eric GABISON, Fondation Ophtalmologique de Rothschild
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- EGN_2016_14
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .