Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Förmågan hos en molekyl (Prima) att återställa fysiologisk differentiering i epiteluttryckande gen p63 (PRIMAculture)

27 april 2022 uppdaterad av: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Ex vivo och in vitro bedömning av de farmakologiska egenskaperna hos molekyl Prima vid återställandet av fysiologisk differentiering av gen p63-beroende epitel

Ektodermal dysplasi associerad med p63 är en sällsynt sjukdom som, förutom limbiska abnormiteter, främst påverkar huden och hornhinnan. De vanligaste formerna heter Ectrodactyly, Ectodermal dysplasi, gom Nyckel för läpp- och gomspalt (EEC) och Ankyloblepharon, Ektodermal dysplasi, läpp- och gomspalt (AEC). Förutom symptomatisk behandling finns inget botemedel tillgängligt. För att förstå de molekylära defekterna associerade med denna sjukdom och för att identifiera terapeutiska verktyg, modellerade ett forskarlag sjukdomen genom att omprogrammera EEC- och AEC-patientfibroblaster i pluripotenta stamceller (iPSC), inducerade sedan iPSC-differentiering hos patienter och kontrollerar epidermal (hud) och limbisk (hornhinna) celler och visade att de muterade cellerna kan reproducera de abnormiteter som observerats hos patienter in vitro.

P63-genen tillhör familjen av p53-genen. Funktionerna hos de två proteinerna är mycket lika. Data tyder på att molekylen Prima skulle kunna återaktivera p63-proteinet muterat hos patienter och därmed lindra läkning av huddefekter och limbisk regenerering.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

5

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Fondation Opthalmologique A de Rothschild
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Hôpital Necker

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

7 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patient med genetisk patologi av den okulära ytan

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patient med genetisk patologi av den okulära ytan
  • Ålder ≥ 7 år

Exklusions kriterier:

  • Agonal glaukom
  • nedsatt syn främst relaterat till retinal patologi
  • Gravid eller ammande patient

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
differentieringen av hornhinneepitel genom histologisk observation
Tidsram: baslinje
differentieringen av hornhinneepitel genom histologisk observation
baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Samarbetspartners

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Utredare

  • Huvudutredare: Eric GABISON, Fondation Ophtalmologique de Rothschild

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

3 mars 2017

Primärt slutförande (Faktisk)

1 januari 2022

Avslutad studie (Faktisk)

1 januari 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 augusti 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 september 2016

Första postat (Uppskatta)

12 september 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

3 maj 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 april 2022

Senast verifierad

1 april 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • EGN_2016_14

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Ektodermal dysplasi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Cyprus

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera