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Ensayos clínicos sobre Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante por canalopatía

Total 6 resultados

  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Terminado
    Biomarcadores en Ataxia Cerebelosa Autosómica Dominante (BIOSCA)
    Ataxia espinocerebelosa tipo 1 | Ataxia espinocerebelosa tipo 2 | Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 3 | Ataxia episódica, tipo 7
    Francia
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    Registro de pacientes con enfermedades raras y estudio de historia natural - Coordinación de enfermedades raras en Sanford (CoRDS)
    Enfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condiciones
    Estados Unidos, Australia
  • Institut National de la Santé Et de la Recherche...
    Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Terminado
    Historia natural, bases genéticas y correlaciones fenotipo-genotipo en las degeneraciones espinocerebelosas autosómicas dominantes
    Ataxias espinocerebelosas | Paraplejías espásticas
    Francia
  • University College, London
    Washington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... y otros colaboradores
    Aún no reclutando
    Un ensayo que evalúa el efecto de NIO752 sobre la síntesis de Tau medida mediante un proceso conocido como SEDA (NIO-SILK)
    Enfermedad de Alzheimer | Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1 (trastorno) | Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 2 (trastorno) | Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de la proteína...
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores
    Inscripción por invitación
    Early Check: Detección ampliada en recién nacidos
    Hiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • UK Kidney Association
    Reclutamiento
    Registro Nacional de Enfermedades Renales Raras (RaDaR)
    Vasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condiciones
    Reino Unido

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