Registro Nacional de Enfermedades Renales Raras (RaDaR)

La base de evidencia en el Síndrome de Alport es pequeña, pero existe una brecha educativa muy importante que es la prioridad del grupo.

Nuestras primeras prioridades son recopilar y poner a disposición información clara para los médicos que atienden a los pacientes, así como para los propios pacientes, incluido dejar claro a los comisionados "quién debe hacerse la prueba", establecer datos de contacto para recibir asesoramiento sobre cuestiones específicas, dejar claro cómo abordar la cuestión. grupo para obtener asesoramiento clínico y cómo inscribir pacientes en el grupo.

Con el tiempo, esto puede conducir a la creación de clínicas regionales especializadas, lo que será posible gracias a la contratación de más médicos interesados ​​a medida que se desarrolle el proyecto.

Objetivos:

1. Recopilar datos clínicos de pacientes con Deficiencia de APRT en un Registro. Esto nos permitirá:

   estudiar las causas, la historia natural y el resultado de la afección desarrollar cohortes de pacientes para estudios futuros

2. Recolectar muestras biológicas para futuros estudios en un Biobanco. Esto nos permitirá:

   identificar los factores que influyen en el curso de la deficiencia de APRT determinar el papel de varios genes

3. Desarrollar nuevos métodos para medir la excreción urinaria de purinas. Esto mejorará las herramientas que nos permitan:

   Estudiar la eficacia de las intervenciones farmacológicas y dietéticas. Identificar los factores que influyen en el curso de la enfermedad.

4. Trabajar con organizaciones de pacientes, profesionales sanitarios e investigadores:

mejorar el aspecto de educación y capacitación de este proyecto para desarrollar estrategias para aumentar la conciencia y la detección temprana de la deficiencia de APRT y mejorar los resultados de los pacientes.

Objetivos:

El Grupo de Enfermedades Raras (RDG) de Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Recesiva (ARPKD)/Nefronoptisis (NPHP) tiene como objetivo:

Desarrollar y promover guías de mejores prácticas para el tratamiento de ARPKD y NPHP Proporcionar información actualizada para pacientes con mejores prácticas y apoyo grupal Apoyar la investigación sobre aspectos científicos básicos, genéticos, traslacionales, psicosociales y clínicos de ARPKD y NPHP Fomentar colaboraciones con países europeos y grupos internacionales y socios

Objetivos:

Establecer y mantener un registro de todas las personas afectadas por el SHUa en el Reino Unido. Proporcionar información a los médicos sobre la investigación y el tratamiento del SHUa. Proporcionar información a las personas afectadas y sus familias sobre el SHUa. Facilitar la investigación colaborativa sobre todos los aspectos del SHUa.

Objetivos:

Desarrollar el registro ADPKD RaDaR Desarrollar directrices de mejores prácticas con respecto al tratamiento de ADPKD Proporcionar mejor información y apoyo al paciente Desarrollar colaboraciones internacionales para permitir los objetivos anteriores Apoyar la investigación, en colaboración con grupos internacionales, sobre ciencia básica y progresión de la enfermedad modelos y ensayos clínicos

El Grupo de Enfermedades Raras de Nefropatía BK (BKN) tiene como objetivo:

recopilar información contemporánea de receptores de trasplantes de riñón del Reino Unido con nefropatía BK utilizar esta información para desarrollar información actual y relevante para los pacientes difundir esta información a las comunidades renales y de trasplantes establecer un consenso nacional para identificar a los receptores con alto riesgo de desarrollar nefropatía BK desarrollar una recomendación para el frecuencia óptima de detección de la presencia de viremia BK mediante PCR de sangre periférica producir orientación sobre la modificación de regímenes inmunosupresores y el uso de agentes adicionales para tratar la nefropatía BK desarrollar una estrategia para el reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos observacionales e intervencionistas

El Grupo de Enfermedades Raras de Calcifilaxis tiene como objetivo:

Desarrollar una base de datos clínica integral de pacientes con calcifilaxis a través del Registro de Enfermedades Raras RaDaR Colaborar con registros internacionales, particularmente el registro alemán Formar un panel de expertos de médicos interesados ​​para revisar futuros ensayos clínicos y programas de investigación Desarrollar algoritmos de diagnóstico y tratamiento

Las personas de ascendencia africana o afrocaribeña tienen cinco veces más probabilidades de padecer enfermedad renal. También desarrollan insuficiencia renal cuando son unos diez años más jóvenes que los blancos. La conexión entre el origen étnico y la enfermedad renal es compleja. Ha habido algunos nuevos descubrimientos científicos que pueden ayudarnos a comenzar a comprender la causa de este problema y desarrollar tratamientos, pero se necesita mucho más trabajo.

Este grupo nos permitirá encontrar muchas personas con ascendencia africana o afrocaribeña con ERC que vivan en el Reino Unido y que puedan participar en la investigación.

Objetivos:

Mejorar la atención a todos los pacientes con cistinosis en el Reino Unido Colaborar con los Centros Nacionales de Designación para Cistinosis Trabajar junto con Cystinosis Foundation UK y otros grupos de pacientes Registrar a todos los pacientes con cistinosis que lo deseen en RaDaR Promover la investigación en beneficio de los pacientes con cistinosis y sus familias Promover recursos educativos para pacientes con cistinosis y sus familias.

El grupo tiene como objetivo avanzar en nuestro conocimiento sobre la enfermedad de Dent y el síndrome de Lowe mediante:

establecer un registro de pacientes desarrollar directrices clínicas sobre diagnóstico y tratamiento proporcionar una plataforma para la investigación clínica y molecular sobre estos trastornos empoderar a los pacientes afectados y sus familias facilitando los contactos entre pacientes/familias y mediante el desarrollo de material educativo

Los principales objetivos del Grupo de Enfermedades Raras de la Enfermedad de Fabry son:

Proporcionar información confiable a los pacientes y familiares sobre la afección. Proporcionar información de derivación para los médicos, incluidos detalles sobre dónde enviar las muestras. Mejorar las vías de derivación entre las especialidades relevantes en cada área geográfica, p. cardiología y nefrología Diseñar e implementar estudios para determinar la carga de enfermedades no diagnosticadas y hacer que las pruebas de Fabry sean más accesibles en todo el país Organizar jornadas de información al paciente para promover el contacto cara a cara entre los médicos y los pacientes/familias

Los principales objetivos del Grupo de Enfermedades Raras de Displasia Fibromuscular son:

Sensibilizar y asesorar sobre la mejor estrategia para el diagnóstico y manejo de esta enfermedad aún infradiagnosticada.

Estudiar la presentación de la enfermedad y la demografía basal del paciente. Estudiar la prevalencia de diferentes subtipos de displasia fibromuscular, la incidencia y los determinantes de la progresión/extensión de la enfermedad y las complicaciones Desarrollar un registro del impacto a largo plazo de la intervención, como parte de RaDaR

1. Identificar los problemas y desafíos clave que enfrenta el campo del síndrome urémico hemolítico, específicamente en el desarrollo de un marco informático en el Reino Unido.
2. Estimular y fomentar las asociaciones industriales.
3. Identificar las necesidades y prioridades de investigación básica, clínica, traslacional y social.
4. Identificar oportunidades de financiación adecuadas y ayudar a respaldar estrategias adecuadas para solicitudes exitosas.

El grupo de enfermedades raras (RDG) HNF1B cubre todas las enfermedades asociadas con mutaciones y deleciones en este gen. Estos incluyen trastornos del desarrollo renal, más comúnmente quistes renales. El problema más común fuera de los riñones es la diabetes. Cuando la diabetes y los quistes renales ocurren juntos, esto se conoce como síndrome de quistes renales y diabetes (RCAD). Otras características clínicas pueden incluir hiperuricemia y gota, hipomagnesemia, pruebas anormales de la función hepática, deficiencia pancreática exocrina y malformaciones del tracto genital.

Nuestro objetivo es aumentar el conocimiento de los médicos sobre estas presentaciones, mejorar el reconocimiento y agilizar el diagnóstico, particularmente a nivel genético. Para ello estamos estudiando información genética de pacientes con características clínicas bien definidas. Realizamos reuniones abiertas para informar y apoyar a los pacientes y sus familias.

El Grupo de Enfermedades Raras de Hiperoxaluria tiene como objetivo:

El Grupo de Enfermedades Raras de Hiperoxaluria tiene como objetivo:

Brindar soporte actualizado a los pacientes y sus familias. Incrementar el conocimiento y comprensión de la Hiperoxaluria Primaria y Oxalosis para mejorar su manejo clínico.

Proporcionar información clínica sobre diálisis y trasplante. Incrementar el conocimiento de la presentación clínica y el resultado de la Hiperoxaluria Primaria.

Fomentar alianzas nacionales e internacionales para promover la innovación científica y la investigación en Hiperoxaluria Primaria y facilitar las solicitudes de financiación para colaboraciones en investigación.

Crear un foro para estudios clínicos en el Reino Unido sobre hiperoxaluria primaria, incluidos ensayos con medicamentos huérfanos.

Fomentar estudios de genotipo en Hiperoxaluria Primaria. Cooperar para obtener financiación para actividades de investigación a través de socios industriales o públicos con el fin de facilitar la difusión de los resultados derivados de la investigación científica.'

El Grupo de Enfermedades Raras de Nefropatía IgA (NIgA) tiene como objetivo:

recopilar información disponible sobre NIgA y desarrollar nueva información tanto para pacientes como para cuidadores implementar una estrategia de comunicación para la comunidad renal en general sobre todos los aspectos del programa de trabajo del RDG desarrollar una estrategia para el reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos en NIgA

El desarrollo de vías de atención clínica basadas en evidencia en el CCR hereditario se ha identificado como una prioridad debido a la falta de programas de detección completamente encargados a nivel nacional. Se están evaluando varias pautas publicadas para el manejo de enfermedades dirigidas por expertos. Por lo tanto, el RCC RDG familiar establecerá como prioridad el desarrollo y validación de vías de atención basadas en evidencia que reflejen la opinión tanto nacional como internacional y puedan ser adoptadas por los grupos encargados del NHS.

El RDG familiar trabajará estrechamente con otros RDG, el Registro Renal y la Asociación Renal para producir asesoramiento para los comisionados que se relacionen con aspectos específicos de estas enfermedades, así como asesoramiento más general relacionado con enfermedades raras, ERC y terapia de reemplazo renal.

Objetivos:

1. Desarrollar vías de atención clínica basadas en evidencia. El tratamiento actual para la nefropatía membranosa (NM) se basa en el conocimiento y los medicamentos disponibles en la década de 1990.
2. Empoderar e informar a pacientes y familias.

3. Para auditar los resultados clínicos:

   Establecer un registro de casos prevalentes comprobados por biopsia y nuevos casos incidentes de MN tanto primaria como secundaria a partir de enero de 2013. En total buscamos capturar datos de 2000 pacientes durante los próximos 5 años con un mínimo de una devolución de datos completa por paciente por año.

4. Promover y desarrollar la investigación.

Reunir a médicos, científicos y consumidores con el fin de:

Llevar a cabo investigaciones clínicas sobre las causas y el tratamiento de las glomerulopatías MPGN y C3. Promover las mejores prácticas clínicas para pacientes con MPGN y glomerulopatías C3. Facilitar el apoyo a los pacientes y sus familias afectados por MPGN y glomerulopatías C3.

Compilar un registro completo en el Reino Unido del síndrome nefrótico infantil y adulto, que incluya información clínica detallada, resultados de laboratorio e información de pruebas genéticas cuando esté disponible. La información estará disponible para los pacientes/padres, sus médicos y, de forma anónima, para el Grupo de Enfermedades Raras del Síndrome Nefrótico con fines de investigación.

Investigar la causa subyacente del síndrome nefrótico mediante pruebas genéticas integrales de todos los pacientes (con pleno consentimiento informado) y el estudio del plasma del paciente para detectar biomarcadores de la enfermedad. Informar a los pacientes sobre las últimas investigaciones y avances educativos sobre la enfermedad. Poner a los pacientes en contacto. con grupos de apoyo y organizaciones benéficas reconocidas. Desarrollar pautas de tratamiento e investigación para médicos y pacientes. Permitir que se diseñen y lleven a cabo ensayos clínicos para mejorar el manejo de la enfermedad.

Un número cada vez mayor de mujeres con enfermedad renal crónica (ERC) está pensando en quedar embarazada. Se sabe desde hace más de 50 años que la ERC puede afectar el progreso del embarazo y que un embarazo puede tener un efecto negativo en los riñones dañados. Sin embargo, los resultados han ido mejorando década tras década.

El grupo desarrollará vías de atención para mujeres con ERC durante el embarazo.

Las áreas específicas de interés de investigación incluyen:

¿Cuál es el mejor objetivo de presión arterial durante el embarazo para mujeres con ERC? ¿Es útil el asesoramiento previo a la concepción para mujeres con ERC? ¿Cómo debemos prevenir los coágulos sanguíneos durante el embarazo en mujeres con ERC? ¿Cuál es el efecto de la pérdida de proteínas en la orina en los embarazos? ¿Qué mujeres con ERC tienen más probabilidades de desarrollar preeclampsia? ¿Cuál es la mejor forma de medir la función renal en mujeres embarazadas con ERC? ¿Qué les sucede a las madres con ERC y a sus bebés después del embarazo?

El Grupo de Enfermedades Raras de Fibrosis Retroperitoneal (FPR) tiene como objetivo:

establecer un registro de datos de pacientes y muestras biológicas (plasma, orina, tejido de biopsia) cotejar la información disponible sobre FPR y desarrollar nueva información tanto para pacientes como para cuidadores mejorar los datos de observación en términos de presentación, historia natural y resultados en pacientes con FPR a nivel nacional desarrollar Las vías de atención multidisciplinarias de consenso y las guías clínicas para la FPR desarrollan una estrategia para el reclutamiento de pacientes para los ensayos.

Hay una serie de preguntas sin respuesta relacionadas con el Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET), que el RDG espera poder abordar:

¿Cuál es la frecuencia y gravedad de la afectación renal en pacientes con CET, especialmente a medida que envejecen? ¿Cuál es la frecuencia de múltiples AML renales en individuos sin otras características de CET? ¿Cuál es la frecuencia de insuficiencia renal o hemorragia renal en pacientes con AML renal y cómo se relaciona esto con el tamaño, el número y la distribución de la lesión? ¿Cuál es la frecuencia de hemorragia o insuficiencia renal en pacientes con AMLS renal múltiple tratados con inhibidores de mTOR u otras intervenciones? ¿Cuál es la frecuencia de la TFG alterada (ERC en estadio 2 o superior) y cuáles son las causas? ¿Cuál es la eficacia del tratamiento de la AML renal para prevenir el sangrado y preservar la TFG? ¿Cuáles son los regímenes de tratamiento opcionales con inhibidores de mTOR?

El Grupo de Enfermedades Raras de Vasculitis se desarrolló a partir de la iniciativa de registro de vasculitis UKIVAS del Reino Unido e Irlanda. Los miembros del grupo representan unidades de vasculitis en todo el Reino Unido y participan en la investigación y la atención de la vasculitis.

Tenemos una serie de objetivos:

Promover la colaboración y el intercambio de experiencia y recursos en la investigación clínica.

Desarrollar pautas para el manejo de la vasculitis.

Desarrollar un registro nacional de datos demográficos, de tratamiento y de resultados anonimizados para pacientes con vasculitis en el Reino Unido e Irlanda.

Desarrollar información de alta calidad para pacientes y médicos a través de los sitios web de Rare Renal and Vasculitis UK.

Vincularse con grupos de pacientes interesados, colaboraciones de investigación y la industria.