Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Epigeneettisten modifikaatioiden rooli autismispektrihäiriössä

perjantai 12. toukokuuta 2017 päivittänyt: Rasha Mohammed Ali, Assiut University

Epigeneettisten modifikaatioiden rooli autismispektrihäiriössä DNA-metylaation kautta

Autismispektrihäiriö on hermoston kehityshäiriö, jolle on ominaista heikentynyt sosiaalinen kommunikaatio ja toistuva tai stereotyyppinen käyttäytyminen. Maailman terveysjärjestön mukaan autismispektrihäiriön esiintyvyys on yksi henkilö 160:sta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Tuntematon

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Geneettiset ja ei-geneettiset tekijät vaikuttaisivat autismin kehittymiseen. ASD:n molekyylimekanismit eivät kuitenkaan ole selvät, ja onnistuneita hoitoja tutkitaan edelleen. Autismispektrihäiriö voi johtua altistumisesta ympäristön saasteille, jotka johtavat epigeneettisiin muutoksiin, kuten DNA:n metylaatioon, asetylaatioon ja translaation jälkeisiin modifikaatioihin. Epigeneettisten muutosten roolista autismispektrihäiriössä keskustellaan kuitenkin edelleen.

Epigeneettiset mekanismit edustavat linkkiä, jonka kautta ympäristötekijät ovat vuorovaikutuksessa geneettisten tekijöiden kanssa, mikä muuttaa autismispektrihäiriön riskiä geeniekspression muutosten kautta. DNA-metylaatio ja histonin deasetylaatio ovat kaksi suurta epigeneettistä mekanismia, jotka säätelevät geenin ilmentymistä aivojen peräkkäisissä kehitysvaiheissa.

Aivoista peräisin oleva neurotrofinen tekijä on vastuussa aivojen kehityksestä. Muuttuneet BDNF-tasot ja ilmentyminen voivat liittyä läheisesti autismispektrihäiriöön. . Gliaalisen säikeen hapan proteiini on astrosyyteissä, keskushermoston gliasolujen päätyypissä, tunnusomaista välimuotoista filamenttiproteiinia. Mielenkiintoista on, että glialfibrillaarisen hapan proteiini on astroglian aktivaation merkki, ja viimeaikaiset tiedot osoittivat, että glialfibrillaarihappoproteiini voi olla osallisena autismin patofysiologiassa. Kuitenkin taustalla olevat mekanismit aivoista peräisin olevan neurotrofisen tekijän ja gliafibrillaarisen happaman proteiinin roolille autismikirjon häiriössä tunnetaan huonosti.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
40

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 6 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Lapset Assiutin yliopistollisen sairaalan lastenklinikalla

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. - Kaikki ilmoittautuneet lapset, joilla on autismispektrihäiriö, ovat:

    1. Esitä oireita tyypillisessä autististen piirteiden triadissa: kommunikaatiohäiriö, sosiaaliset puutteet ja rituaaliset intressit.
    2. Huumeiden naiivi.
  2. Lapset, joilla on autismispektrihäiriö ja kontrollit, ovat 2-6-vuotiaita.

Poissulkemiskriteerit:

Psykiatri tutkii myös kontrollihenkilöt kliinisesti subkliinisen autististen piirteiden sulkemiseksi pois. Lapset, joilla on autismikirjon häiriö ja kontrollit, suljetaan pois tutkimuksesta, jos

  1. He saavat hoitoa mistä tahansa syystä.
  2. - Endokrinologiset sairaudet, kehitysvammaisuus, kommunikaatiohäiriöt, psykoottiset häiriöt, tarkkaavaisuus- ja yliaktiivisuushäiriöt sekä lapsilla tai heidän perheenjäsenillään havaitut oppimishäiriöt.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Takautuva

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Autismitapaukset

Tähän tutkimukseen osallistuu 20 vahvistettua autismitapausta.

  1. Autismipotilaat diagnosoidaan seuraavasti: Gilliam Autism Rating Scale Arabiankielinen versio: Autismin vakavuuden arviointi Gilliam autismin luokitusasteikolla arabiankielinen versio: Tätä testiä käytettiin diagnosoimiseen ja autististen piirteiden vakavuuden arvioimiseen 3-vuotiaille. 22 vuotta. Se koostuu 56 osasta, jotka on jaettu 4 ala-asteikkoon: kommunikaatio, sosiaalinen vuorovaikutus, stereotyyppinen käyttäytyminen, kehitys ja kokonaispisteet.
  2. Autismilapsilta otetaan paastoverinäytteet DNA-metylaatiota ja kvantitatiivista reaaliaikaista polymeraasiketjureaktioanalyysiä varten
Geneettinen: DNA-metylaatio ja reaaliaikainen polymeraasiketjureaktioanalyysi

Paastoverinäytteitä kerätään sekä autismista että kontrolleista DNA:n erottamista varten. Perifeerinen veri (2 ml) otetaan kubitaalisesta laskimosta muoviruiskuihin. Lymfosyytit eristetään verinäytteistä. Tutkimme geenimetylaatiota perifeerisen veren lymfosyyteissä lääkkeitä käyttämättömien autismipotilaiden ja kontrollihenkilöiden.

DNA eristetään lymfosyyteistä, puhdistetaan ja käsitellään bisulfaattimodifikaatiota varten. Genomisen DNA:n bisulfaattikäsittely suoritetaan DNA-metylaatiosarjalla valmistajan ohjeiden mukaisesti. Genomisen DNA:n bisulfiittikäsittely muuttaa sytosiinin urasiiliksi, mutta jättää metyloidut 5'-sytosiinit ennalleen. Kvantitatiivista reaaliaikaista polymeraasiketjureaktiota käytetään määrittämään Brianista peräisin olevan neurotrofisen tekijän ja gliafibrillaarisen happaman proteiinin geenien DNA-metylaatiostatus käyttämällä ihmisen geeneille spesifisiä alukkeita.

Diagnostinen testi: Gilliam Autism Rating Scale arabiankielinen versio

Autismin vakavuuden arviointi Gilliam-autismin luokitusasteikolla arabiankielinen versio: Tätä testiä käytettiin 3–22-vuotiaiden autististen piirteiden diagnosointiin ja vakavuuden arvioimiseen. Se koostuu 56 osasta, jotka on jaettu 4 ala-asteikkoon: kommunikaatio, sosiaalinen vuorovaikutus, stereotyyppinen käyttäytyminen, kehitys ja kokonaispisteet. Arabialainen versio on validoitu hyvällä luotettavuudella ja validiteetilla, ja sitä on käytetty useissa tutkimuksissa aiemmin. Mitä alhaisemmat pisteet ovat, sitä huonompi tilanne on.

Asteikon suorittaa koulutettu ja sertifioitu psykologi. Tämän tutkimuksen protokolla ja tietoinen suostumus tarkistetaan ja hyväksytään Egyptin Assiutin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan eettisessä komiteassa.
Ohjaus

20 ikä-sukupuolista vastaavaa tyypillistä kehitystä lasta, jotka määrätään normaaliin kontrolliryhmään.

  1. Psykiatri tutkii kontrollilapset mahdollisten subkliinisten autististen piirteiden poissulkemiseksi.
  2. Kontrollilapsilta otetaan paastoverinäytteet DNA-metylointia ja kvantitatiivista reaaliaikaista polymeraasiketjureaktioanalyysiä varten
Geneettinen: DNA-metylaatio ja reaaliaikainen polymeraasiketjureaktioanalyysi

Paastoverinäytteitä kerätään sekä autismista että kontrolleista DNA:n erottamista varten. Perifeerinen veri (2 ml) otetaan kubitaalisesta laskimosta muoviruiskuihin. Lymfosyytit eristetään verinäytteistä. Tutkimme geenimetylaatiota perifeerisen veren lymfosyyteissä lääkkeitä käyttämättömien autismipotilaiden ja kontrollihenkilöiden.

DNA eristetään lymfosyyteistä, puhdistetaan ja käsitellään bisulfaattimodifikaatiota varten. Genomisen DNA:n bisulfaattikäsittely suoritetaan DNA-metylaatiosarjalla valmistajan ohjeiden mukaisesti. Genomisen DNA:n bisulfiittikäsittely muuttaa sytosiinin urasiiliksi, mutta jättää metyloidut 5'-sytosiinit ennalleen. Kvantitatiivista reaaliaikaista polymeraasiketjureaktiota käytetään määrittämään Brianista peräisin olevan neurotrofisen tekijän ja gliafibrillaarisen happaman proteiinin geenien DNA-metylaatiostatus käyttämällä ihmisen geeneille spesifisiä alukkeita.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Aivoperäisen neurotrofisen tekijän geenin ja gliafibrillaarisen happaman proteiinin geenin DNA-metylaatioprosenttien ero näiden kahden ryhmän välillä
Aikaikkuna: yksi vuosi
Reaaliaikainen polymeraasiketjureaktio
yksi vuosi
Autismin oireiden vakavuuden ja aivoperäisen neurotrofisen tekijän geenin ja gliafibrillaarisen happaman proteiinin geenin metylaation välinen suhde autismitapausten ryhmässä
Aikaikkuna: yksi vuosi
korrelaatiotesti
yksi vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Assiut University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Perjantai 1. syyskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Lauantai 1. syyskuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Perjantai 1. maaliskuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Perjantai 12. toukokuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Perjantai 12. toukokuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Maanantai 15. toukokuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Maanantai 15. toukokuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Perjantai 12. toukokuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Maanantai 1. toukokuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • HRM

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Autismispektrihäiriö

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia