Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rola modyfikacji epigenetycznych w zaburzeniach ze spektrum autyzmu

12 maja 2017 zaktualizowane przez: Rasha Mohammed Ali, Assiut University

Rola modyfikacji epigenetycznych w zaburzeniach ze spektrum autyzmu poprzez metylację DNA

Zaburzenia ze spektrum autyzmu to zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się upośledzoną komunikacją społeczną oraz powtarzającymi się lub stereotypowymi zachowaniami. Według Światowej Organizacji Zdrowia częstość występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu wynosi jedną osobę na 160.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Nieznany

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Czynniki genetyczne i niegenetyczne mogą przyczyniać się do rozwoju autyzmu. Jednak mechanizmy molekularne ASD nie są jasne, a skuteczne metody leczenia są nadal przedmiotem badań. Zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą wystąpić w wyniku narażenia na zanieczyszczenia środowiskowe, które prowadzą do zmian epigenetycznych, takich jak metylacja DNA, acetylacja i modyfikacje potranslacyjne. Jednak rola zmian epigenetycznych w zaburzeniach ze spektrum autyzmu jest nadal przedmiotem dyskusji.

Mechanizmy epigenetyczne stanowią ogniwo, poprzez które czynniki środowiskowe oddziałują z czynnikami genetycznymi, powodując modyfikację ryzyka wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu poprzez zmiany w ekspresji genów. Metylacja DNA i deacetylacja histonów to dwa główne mechanizmy epigenetyczne regulujące ekspresję genów na kolejnych etapach rozwoju mózgu.

Za rozwój mózgu odpowiada czynnik neurotroficzny pochodzenia mózgowego. Zmienione poziomy i ekspresja BDNF mogą być ściśle związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. . Kwaśne białko fibrylarne gleju jest charakterystycznym białkiem włókna pośredniego w astrocytach, głównym typie komórek glejowych w ośrodkowym układzie nerwowym. Co ciekawe, kwaśne białko fibrylarne gleju jest markerem aktywacji astrogleju, a ostatnie dane wskazują, że kwaśne białko fibrylarne gleju może być zaangażowane w patofizjologię autyzmu. Jednak mechanizmy leżące u podstaw roli czynnika neurotroficznego pochodzenia mózgowego i kwaśnego białka fibrylarnego gleju w zaburzeniach ze spektrum autyzmu są słabo poznane.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
40

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 6 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci uczęszczające do kliniki pediatrycznej Szpitala Uniwersyteckiego w Assiut

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. - Wszystkie zapisane dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu będą:

    1. Wykazuj objawy w ramach typowej triady cech autystycznych: upośledzenie komunikacji, deficyty społeczne i zainteresowania rytualne.
    2. Narkoman naiwny.
  2. Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i grupy kontrolne będą miały 2-6 lat.

Kryteria wyłączenia:

Osoby kontrolne będą również badane klinicznie przez psychiatrę w celu wykluczenia jakichkolwiek subklinicznych cech autystycznych. Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i grupy kontrolne zostaną wykluczone z badania, jeśli

  1. Otrzymują leczenie z dowolnego powodu.
  2. - Choroby endokrynologiczne, upośledzenie umysłowe, zaburzenia komunikacji, zaburzenia psychotyczne, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi oraz zaburzenia uczenia się obserwowane u dzieci lub członków ich rodzin.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Przypadki autyzmu

Badanie to obejmie 20 potwierdzonych przypadków autyzmu.

  1. Pacjenci z autyzmem zostaną zdiagnozowani zgodnie z: Skalą oceny autyzmu Gilliama Wersja arabska: Ocena ciężkości autyzmu za pomocą skali oceny autyzmu Gilliama Wersja arabska: Ten test był używany do diagnozy i oceny nasilenia cech autystycznych w wieku 3- 22 lata. Składa się z 56 pozycji, podzielonych na 4 podskale: komunikacja, interakcja społeczna, zachowania stereotypowe, rozwój i wynik całkowity.
  2. Próbki krwi na czczo zostaną pobrane od dzieci autystycznych w celu metylacji DNA i ilościowej analizy reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym
Genetyczny: Metylacja DNA i analiza reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym

Próbki krwi na czczo będą pobierane zarówno od osób autystycznych, jak i kontrolnych w celu ekstrakcji DNA. Krew obwodowa (2 ml) zostanie pobrana z żyły łokciowej do plastikowych strzykawek. Limfocyty zostaną wyizolowane z próbek krwi. Zbadamy metylację genów w limfocytach krwi obwodowej u pacjentów z autyzmem nieleczonych wcześniej iw grupie kontrolnej.

DNA zostanie wyizolowane z limfocytów, oczyszczone i poddane obróbce w celu modyfikacji wodorosiarczanem. Obróbka wodorosiarczanem genomowego DNA zostanie przeprowadzona przy użyciu zestawu do metylacji DNA zgodnie z instrukcjami producenta. Traktowanie genomowego DNA wodorosiarczynem przekształca cytozynę w uracyl, ale pozostawia metylowane 5'cytozyny w stanie niezmienionym. Ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym zostanie wykorzystana do określenia statusu metylacji DNA czynnika neurotroficznego pochodzenia Briana i genów kwaśnych białek fibrylarnych gleju przy użyciu starterów specyficznych dla ludzkich genów.

Test diagnostyczny: Wersja arabska skali oceny autyzmu Gilliama

Ocena nasilenia autyzmu za pomocą skali oceny autyzmu Gilliama wersja arabska: Test ten służył do diagnozy i oceny nasilenia cech autystycznych w wieku od 3 do 22 lat. Składa się z 56 pozycji, podzielonych na 4 podskale: komunikacja, interakcja społeczna, zachowania stereotypowe, rozwój i wynik całkowity. Wersja arabska została zwalidowana z dobrą wiarygodnością i trafnością i była używana w wielu badaniach wcześniej. Im niższe wyniki, tym gorszy stan.

Skala zostanie przeprowadzona przez przeszkolonego i certyfikowanego psychologa. Protokół i świadoma zgoda na to badanie zostaną zweryfikowane i zatwierdzone przez komisję etyczną na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Assiut w Egipcie.
Kontrola

20 typowych rozwojowo dzieci dobranych pod względem wieku i płci, które zostaną przydzielone do normalnej grupy kontrolnej.

  1. Dzieci z grupy kontrolnej zostaną zbadane przez psychiatrę w celu wykluczenia subklinicznych cech autystycznych.
  2. Próbki krwi na czczo zostaną pobrane od dzieci kontrolnych do metylacji DNA i ilościowej analizy reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym
Genetyczny: Metylacja DNA i analiza reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym

Próbki krwi na czczo będą pobierane zarówno od osób autystycznych, jak i kontrolnych w celu ekstrakcji DNA. Krew obwodowa (2 ml) zostanie pobrana z żyły łokciowej do plastikowych strzykawek. Limfocyty zostaną wyizolowane z próbek krwi. Zbadamy metylację genów w limfocytach krwi obwodowej u pacjentów z autyzmem nieleczonych wcześniej iw grupie kontrolnej.

DNA zostanie wyizolowane z limfocytów, oczyszczone i poddane obróbce w celu modyfikacji wodorosiarczanem. Obróbka wodorosiarczanem genomowego DNA zostanie przeprowadzona przy użyciu zestawu do metylacji DNA zgodnie z instrukcjami producenta. Traktowanie genomowego DNA wodorosiarczynem przekształca cytozynę w uracyl, ale pozostawia metylowane 5'cytozyny w stanie niezmienionym. Ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym zostanie wykorzystana do określenia statusu metylacji DNA czynnika neurotroficznego pochodzenia Briana i genów kwaśnych białek fibrylarnych gleju przy użyciu starterów specyficznych dla ludzkich genów.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Różnica procentowej metylacji DNA genu czynnika neurotroficznego pochodzenia mózgowego i genu kwaśnego białka fibrylarnego gleju między dwiema grupami
Ramy czasowe: rok
Reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym
rok
Związek między nasileniem objawów autystycznych a odsetkiem genu czynnika neurotroficznego pochodzenia mózgowego i metylacji genu kwaśnego białka fibrylarnego gleju w grupie przypadków autyzmu
Ramy czasowe: rok
test korelacji
rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Assiut University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 września 2017

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 września 2018

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 marca 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
12 maja 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
12 maja 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
15 maja 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
15 maja 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
12 maja 2017

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 maja 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • HRM

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami