NPI-001-tablettien turvallisuus ja tehokkuus Usherin oireyhtymään liittyvään RP:hen (SLO RP)

Sisällyttämiskriteerit:

1. Mies tai nainen, ikä ≥18 vuotta.
2. Pystyy ymmärtämään ja valmis allekirjoittamaan tietoisen suostumuslomakkeen (ICF) ja noudattamaan tutkimuspöytäkirjaa.
3. Diagnoosi Usherin oireyhtymä.
4. EZ-vyöhyke, jonka leveys on ≥500 mikronia, joka sisältää kummankin silmän fovea-käynnin 2, (ruutu B).
5. Sinulla on vähintään 20 havaittavaa pistettä MAIA-ruudukossa.
6. Vakaalla annoksella lääkkeitä, jotka liittyvät muihin sairauksiin vähintään kuukauden ajan.
7. Sekä hedelmällisessä iässä olevilla naispuolisilla osallistujilla että miehillä, jotka pystyvät synnyttämään lapsia, on oltava (tai heillä on kumppani, jolla on ollut) molemminpuolinen munanpoisto, kohdunpoisto tai kahdenvälinen salpingektomia; on pidättäydyttävä yhdynnästä; tai hänen on suostuttava käyttämään kahta hyväksyttävää ehkäisymenetelmää koko tutkimuksen ajan ja 4 viikkoa viimeisen käynnin jälkeen. Hyväksyttäviä ehkäisymenetelmiä ovat hormonaalinen ehkäisy (eli ehkäisypillerit, ruiskeiset hormonit, iholaastarit tai emätinrengas), kohdunsisäinen laite, estemenetelmät (kalvo, kondomi) spermisidillä, munanjohtimien sidonta tai vasektomia.

Poissulkemiskriteerit:

Silmä:

1. Kaikkia EZ-alueen reunoja molemmissa silmissä ei voida visualisoida vierailulla 2 (näyttö B).
2. Samanaikaiset verkkokalvon sairaudet, jotka johtavat näön menetykseen tai kyvyttömyyteen kiinnittää, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, suonikalvon suonikalvon tukokset, verkkokalvon laskimotukokset ja uudissuonien ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma.
3. Silmänsisäinen leikkaus viimeisen kahden kuukauden aikana tai capsulotomia viimeisen kuukauden aikana.
4. Anamneesissa uveiitti, Coatin tauti, diabeettinen retinopatia, glaukooma, silmän herpes simplex tai hänellä on tällä hetkellä kaihi, joka estää takaosan visualisoinnin.

5. Epävakaa kiinnitys mikroperimetrian aikana kummassakin silmässä joko seulonta- tai peruskäynneillä.

   Ei-okulaarinen:

6. Minkä tahansa muun uuden tutkimuslääkkeen käyttö tai osallistuminen toiseen kliiniseen tutkimukseen 12 viikon sisällä ennen tutkimushoidon aloittamista.
7. N-asetyylikysteiiniä sisältävien tuotteiden käyttö edellisten 30 päivän aikana ennen peruskäyntiä tai haluttomuus pidättäytyä tällaisista lisäravinteista tutkimuksen ajan.
8. Maksa- tai munuaissairaus, kystinen fibroosi, astma tai krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD), aiempi trombosytopenia, joka ei johdu palautuvasta syystä, tai muu veren dyskrasia.
9. Epäilty maksan toimintahäiriö, joka johtuu alaniiniaminotransferaasin (ALT), aspartaattiaminotransferaasin (AST) tai bilirubiiniarvojen yli 1,5 kertaa normaalin ylärajasta (ULN).
10. Verihiutale- tai hemoglobiiniarvot, jotka ovat normaalin alarajan alapuolella seulonnassa (henkilöille, joiden hemoglobiini on normaali ja joiden keskimääräinen korpuskulaarinen tilavuus on normaalin alarajan alapuolella, tulisi tehdä rautatutkimukset sen varmistamiseksi, että heillä on runsaasti rautaa ennen tutkimukseen osallistumista), tai neutrofiilien tai valkosolujen määrä, joka on normaalin ylärajan yläpuolella.
11. Yli + proteinuria virtsaanalyysissä seulonnassa tai (vahvistettu albumiinin epänormaalilla kreatiniinisuhteella).
12. Hematuria esiintyy virtsaanalyysissä seulonnassa. (Jos hematuria havaitaan virtsan analyysissä, näyte tulee mikroskopialla, ja kohde on suljettava pois, jos punasoluja on yli 10 x 106/l.) Jos tutkittava on nainen, jonka hematuria saattaa johtua kuukautisista, virtsan analyysi voidaan toistaa muutaman päivän kuluttua.
13. C-reaktiivisen proteiinin (CRP) arvo yli 10 mg/l.
14. Potilaalla on viime aikoina esiintynyt karkeaa verta ulosteessa.
15. Tunnettu herkkyys N-asetyylikysteiinille tai vastaaville tioliyhdisteille.
16. Yliherkkyys jollekin lääkkeelle tai ruoalle, joka on aiheuttanut systeemisiä oireita.
17. Aiempi syöpä (muu kuin ei-melanooma-ihosyöpä), joka on diagnosoitu tai vaatii hoitoa viimeisen kahden vuoden aikana.
18. Raskaana olevat naiset tai naiset, jotka suunnittelevat raskautta seuraavan 25 kuukauden aikana tai miehet, joiden kumppanit suunnittelevat raskautta seuraavan 25 kuukauden aikana.
19. Imettävät naiset, jotka imettävät.
20. Potentiaalinen osallistuja asuu samassa taloudessa tämän tutkimuksen nykyisen osallistujan kanssa.
21. Kyvyttömyys antaa verinäytteitä, mukaan lukien vaikeudet päästä laskimoon.
22. Päätutkijan mielestä koehenkilön ei pitäisi osallistua mihinkään syystä.