Sikkerhed og effektivitet af NPI-001-tabletter til RP forbundet med Usher-syndrom (SLO RP)

Inklusionskriterier:

1. Mand eller kvinde, alder ≥18 år.
2. I stand til at forstå og villig til at underskrive en informeret samtykkeformular (ICF) og til at overholde undersøgelsesprotokollen.
3. Diagnosticeret med Usher syndrom.
4. EZ-zone med bredde ≥500 mikron, som inkluderer fovea i hvert øje ved besøg 2, (skærm B).
5. Hav mindst 20 detekterbare punkter på MAIA-gitteret.
6. På stabil dosis af medicin forbundet med andre tilstande i mindst en måned.
7. Både kvindelige deltagere i den fødedygtige alder og mandlige deltagere, der er i stand til at blive far til børn, skal have (eller have en partner, der har) haft en bilateral oophorektomi, hysterektomi eller bilateral salpingektomi; skal afholde sig fra samleje; eller skal acceptere at praktisere 2 acceptable præventionsmetoder i løbet af undersøgelsen og 4 uger efter sidste besøg. Acceptable metoder til prævention omfatter hormonel prævention (dvs. p-piller, injicerede hormoner, dermalplaster eller vaginalring), intrauterin anordning, barrieremetoder (membran, kondom) med sæddræbende middel, tubal ligering eller vasektomi.

Ekskluderingskriterier:

Okulært:

1. Alle kanter af EZ-området i begge øjne kan ikke visualiseres ved besøg 2 (skærm B).
2. Samtidige retinale patologier, der resulterer i synstab eller manglende evne til at fiksere, herunder, men ikke begrænset til, choroideremia, retinal veneokklusion og neovaskulær aldersrelateret makuladegeneration.
3. Intraokulær kirurgi inden for de sidste to måneder eller kapsulotomi inden for den sidste måned.
4. Anamnese med uveitis, Coat's sygdom, diabetisk retinopati, glaukom, herpes simplex i øjet, eller har i øjeblikket en grå stær, der forhindrer visualisering af den bagerste pol.

5. Ustabil fiksering under mikroperimetri i begge øjne ved enten screening eller baseline besøg.

   Ikke-okulær:

6. Brug af et hvilket som helst andet forsøgslægemiddel eller deltagelse i et andet klinisk forsøg inden for 12 uger før starten af ​​undersøgelsesbehandlingen.
7. Brug af N-acetylcysteinholdige produkter inden for de foregående 30 dage før baseline-besøget eller uvillig til at afstå fra sådanne kosttilskud under undersøgelsens varighed.
8. Lever- eller nyresygdom, cystisk fibrose, astma eller kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), historie med trombocytopeni, der ikke skyldes en reversibel årsag, eller anden bloddyskrasi.
9. Mistænkt leverdysfunktion bestemt ved at have alaninaminotransferase (ALT), aspartataminotransferase (AST) eller bilirubinværdier > 1,5 X den øvre normalgrænse (ULN).
10. Blodplade- eller hæmoglobinværdier, der er under den nedre grænse for normal ved screening (personer med normalt hæmoglobin og gennemsnitlig korpuskulær volumen under den nedre grænse for normal bør have jernundersøgelser udført for at sikre, at de er fyldt med jern, før de deltager i undersøgelsen), eller neutrofiler eller hvide blodlegemer, som er over den øvre normalgrænse.
11. Tilstedeværelse af mere end + proteinuri ved urinanalyse ved screening eller (bekræftet af unormalt albumin-kreatininforhold).
12. Tilstedeværelse af hæmaturi ved urinanalyse ved screening. (Hvis hæmaturi påvises ved urinanalyse, skal prøven underkastes mikroskopi, og forsøgspersonen bør udelukkes, hvis mere end 10 X 106 røde blodlegemer/l.) Hvis forsøgspersonen er en kvinde, hos hvem hæmaturien kan skyldes menstruation, kan urinanalysen gentages efter et par dage.
13. C-reaktivt protein (CRP) værdi over 10 mg/L.
14. Forsøgspersonen har en nylig historie med tilstedeværelse af brutto blod i afføringen.
15. Historie med kendt følsomhed over for N-acetylcystein eller lignende thiolforbindelser.
16. Anamnese med overfølsomhed over for medicin eller mad, hvilket resulterer i systemiske symptomer.
17. Anamnese med kræft (bortset fra ikke-melanom hudkræft) diagnosticeret eller krævet behandling inden for de seneste 2 år.
18. Gravide kvinder eller kvinder, der planlægger at blive gravide inden for de næste 25 måneder eller mænd med partnere, der planlægger at blive gravide inden for de næste 25 måneder.
19. Ammende kvinder, der ammer.
20. En potentiel deltager bor i samme husstand som en nuværende deltager i denne undersøgelse.
21. Manglende evne til at give blodprøver, herunder vanskeligheder med venøs adgang.
22. Enhver grund, efter hovedefterforskerens mening, bør forsøgspersonen ikke deltage.