Seguridad y eficacia de las tabletas NPI-001 para la RP asociada con el síndrome de Usher (SLO RP)

Criterios de inclusión:

1. Hombre o mujer, edad ≥18 años.
2. Capaz de comprender y dispuesto a firmar un formulario de consentimiento informado (ICF) y adherirse al protocolo del estudio.
3. Diagnosticado con el síndrome de Usher.
4. Zona EZ con ancho ≥500 micras, que incluye la fóvea de cada ojo en la Visita 2 (Pantalla B).
5. Tener al menos 20 puntos detectables en la cuadrícula MAIA.
6. En dosis estable de medicamentos asociados con otras condiciones durante al menos un mes.
7. Tanto las participantes femeninas en edad fértil como los participantes masculinos capaces de engendrar hijos deben haberse sometido (o tener una pareja que se haya sometido) a una ooforectomía bilateral, histerectomía o salpingectomía bilateral; debe abstenerse de tener relaciones sexuales; o debe aceptar practicar 2 métodos anticonceptivos aceptables durante el transcurso del estudio y 4 semanas después de la última visita. Los métodos anticonceptivos aceptables incluyen anticonceptivos hormonales (es decir, píldoras anticonceptivas, hormonas inyectadas, parche dérmico o anillo vaginal), dispositivo intrauterino, métodos de barrera (diafragma, condón) con espermicida, ligadura de trompas o vasectomía.

Criterio de exclusión:

Ocular:

1. Todos los bordes del área EZ en ambos ojos no se pueden visualizar en la Visita 2 (Pantalla B).
2. Patologías retinianas concurrentes que resulten en pérdida de la visión o incapacidad para fijar la vista, incluidas, entre otras, coroideremia, oclusión de la vena retiniana y degeneración macular neovascular relacionada con la edad.
3. Cirugía intraocular en los últimos dos meses o capsulotomía en el último mes.
4. Antecedentes de uveítis, enfermedad de Coat, retinopatía diabética, glaucoma, herpes simple del ojo, o actualmente tiene una catarata que impide la visualización del polo posterior.

5. Fijación inestable durante la microperimetría en cualquiera de los ojos en las visitas de selección o de referencia.

   No ocular:

6. Uso de cualquier otro fármaco nuevo en investigación o participación en otro ensayo clínico dentro de las 12 semanas anteriores al inicio del tratamiento del estudio.
7. Uso de productos que contienen N-acetilcisteína en los 30 días previos a la visita inicial o falta de voluntad para abstenerse de tales suplementos durante la duración del estudio.
8. Enfermedad hepática o renal, fibrosis quística, asma o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), antecedentes de trombocitopenia no de causa reversible u otra discrasia sanguínea.
9. Sospecha de disfunción hepática determinada por tener valores de alanina aminotransferasa (ALT), aspartato aminotransferasa (AST) o bilirrubina > 1,5 veces el límite superior normal (ULN).
10. Valores de plaquetas o hemoglobina que están por debajo del límite inferior normal en la selección (los sujetos con hemoglobina normal y volumen corpuscular medio por debajo del límite inferior normal deben someterse a estudios de hierro para asegurarse de que estén repletos de hierro antes de participar en el estudio), o neutrófilos o recuento de glóbulos blancos que está por encima del límite superior de lo normal.
11. Presencia de más de + proteinuria en el análisis de orina en la selección o (confirmado por una proporción anormal de albúmina y creatinina).
12. Presencia de hematuria en el análisis de orina en la selección. (Si se detecta hematuria en el análisis de orina, entonces la muestra debe someterse a microscopía y el sujeto debe ser excluido si tiene más de 10 X 106 glóbulos rojos/L.) Si el sujeto es una mujer en quien la hematuria puede deberse a la menstruación, el análisis de orina se puede repetir después de unos días.
13. Valor de proteína C reactiva (PCR) superior a 10 mg/L.
14. El sujeto tiene antecedentes recientes de presencia de sangre macroscópica en las heces.
15. Antecedentes de sensibilidad conocida a la N-acetilcisteína o compuestos tiólicos similares.
16. Antecedentes de hipersensibilidad a cualquier medicamento o alimento que produzca síntomas sistémicos.
17. Antecedentes de cáncer (que no sea cáncer de piel no melanoma) diagnosticado o que requiera tratamiento en los últimos 2 años.
18. Mujeres embarazadas o mujeres que planean quedar embarazadas en los próximos 25 meses u hombres con parejas que planean quedar embarazadas en los próximos 25 meses.
19. Mujeres lactantes que están amamantando.
20. Un participante potencial vive en el mismo hogar que un participante actual en este estudio.
21. Incapacidad para proporcionar muestras de sangre, incluida la dificultad con el acceso venoso.
22. Cualquier motivo, a juicio del Investigador Principal, el sujeto no debe participar.