Ilmoitus harvinaisista aineenvaihduntasairauksista systemaattisessa vastasyntyneiden seulonnassa: fenyyliketonuriakokemus. (ANNPHE)

Ranskassa vastasyntyneiden fenyyliketonurian (PKU) seulontaa on tarjottu järjestelmällisesti, mutta ei pakollisesti, vuodesta 1970 lähtien. Tämä mahdollistaa taudin hoidon varhaisessa vaiheessa oireenmukaisella hoidolla. Vaikka hoito voi parantaa merkittävästi sairastuneiden lasten ennustetta ja varmistaa normaalin kognitiivisen kehityksen ilman neurologisia jälkitauteja, sairausepäilyn ilmoittaminen ja diagnoosin vahvistaminen voi olla vanhemmille tuskallista, jopa traumaattista, erityisesti erityistilanteen vuoksi. DNS:stä. Seulontatulokset ovat saatavilla vasta 10 päivää vauvan syntymän jälkeen, ja hoidon kiireellisyyden vuoksi tiedotetaan puhelimitse perheille, kun he ovat jo palanneet kotiin oireettoman vastasyntyneen kanssa. Tämän puhelun soitti tuntematon harvinaisten sairauksien (tässä tapauksessa perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien, HMD) asiantuntija- tai osaamiskeskuksesta, jota vanhemmat eivät tunteneet ja joka pyysi heitä tulemaan osastolleen kiireellisesti. . Tämä sairaus ei ole havaittavissa diagnoosihetkellä, vaikka myrkytys on jo olemassa. Tämä tutkimus on jatkoa pilottitutkimukselle2, joka osoitti tämän kutsun traumaattisen luonteen. perheille tarkoittaa, että he joutuvat hetkessä harvinaisen, geneettisen ja kroonisen sairauden alueelle; ryhmille tarkoittaa, että hoitosuhde jatkuu potilaan murrosiän loppuun asti. Tämän yhteistyön, poikkitieteellisen tutkimusprojektin tavoitteena on ymmärtää ja kuvata syntymästä lähtien esiintyneen ja DNS:n yhteydessä havaitun harvinaisen vakavan sairauden ilmoituksen psykologisia vaikutuksia vanhempien kokemuksiin, mutta myös osana lääkintätiimiä parantaakseen sen prosessia ja sen tarjoamaa tukea diagnoosin ilmoittamiselle.

Analyysin suorittamisesta vastaavat tutkija, hänen opinnäytetyönsä ohjaaja (Dr Marco Araneda, MCU / Université Paris-Cité) ja hänen opinnäytetyönsä apuohjaaja (Pr Pascale de Lonlay, PU-PH / APHP ja Université Paris-Cité). ).

1. Laadullisten tietojen analyysi:

   Vanhempien, lääkäreiden ja kätilöiden haastattelut kirjoitetaan ja analysoidaan NVivo®-ohjelmistolla, joka perustuu maadoitettuun teoriametodologiaan.

2. Kvantitatiivisten tietojen analyysi:

Sosiaalipsykologisen kyselyn tiedot analysoidaan yksinkertaisten, moniulotteisten kuvaavien tilastojen avulla.

Suoritamme varianssianalyysin toistuvilla mittareilla (IES-R) (aika 1, aika 2) arvioidaksemme ajan ja hoidon vaikutusta ahdistuneisuustasoon. 5 %:n todennäköisyystasoa (p ≤ 0,05) pidetään merkittävänä tilastollisten testien tulosten kannalta. Tilastolliset laskelmat suoritetaan käyttämällä SPSS v.24 -ohjelmistoa, R y Mplus v. 8.3 -tilastoohjelmistoa.