Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Terapeuttisten kohteiden tutkimus nefronoftiisien ja munuaisiin liittyvien kiliopatioiden yhteydessä (NPH1)

keskiviikko 30. syyskuuta 2026 päivittänyt: Imagine Institute

Nefronoftiisien ja munuaisiin liittyvien kiliopatioiden terapeuttisten kohteiden tutkimus - NPH_1

Nephronophthisis (NPH) is an autosomal recessive, genetically heterogeneous disease, with mutations identified in over 20 genes (notably NPHP1 and NPHP4).

These genetic defects are associated with reduced urine concentration, chronic tubulointerstitial nephritis, etc., and progress to end-stage renal failure before the age of 20.

Nephronophthisis may occur as an isolated pathology, but is also often associated with various extrarenal symptoms.

NPHP genes account for around 50% of the genes responsible for NPH. No effective treatment is available to date.

Studying NPHP proteins and associated signaling pathways could help identify how to circumvent the problems of protein distribution and therapeutic mRNA, and could be applicable to a broad set of NPHP mutations. To this end, Dr. Saunier's laboratory at Institut Imagine has recently identified approved drugs that correct some of the ciliary and epithelial defects found in cells with NPHP mutations.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Nephronophthisis (NPH) is an autosomal recessive, genetically heterogeneous disease, with mutations identified in over 20 genes (notably NPHP1 and NPHP4).

These genetic defects are associated with reduced urine concentration, chronic tubulointerstitial nephritis, etc., and progress to end-stage renal failure before the age of 20.

Nephronophthisis may occur as an isolated pathology, but is also often associated with various extrarenal symptoms such as retinal dystrophy, cerebellar vermis hypoplasia, skeletal dysmorphisms and/or situs/inversus. These disorders overlap phenotypically, genetically and functionally. All are thought to result from defective ciliary signaling and are classified as renal ciliopathies.

NPHP genes account for around 50% of the genes responsible for NPH. No effective treatment is available to date.

One possible therapeutic approach is to replace the defective protein; but delivery of recombinant proteins or mRNA to renal tubular cells is not currently feasible. However, each NPHP protein participates in numerous intracellular signalling pathways involving cilia functions.

Studying NPHP proteins and associated signaling pathways could help identify how to circumvent the problems of protein distribution and therapeutic mRNA, and could be applicable to a broad set of NPHP mutations. To this end, Dr. Saunier's laboratory at Institut Imagine has recently identified approved drugs that correct some of the ciliary and epithelial defects found in cells with NPHP mutations.

The global research project of which this protocol is a part seeks to identify new specific targets and develop new therapeutic agents against these targets for the treatment of NPH and other ciliopathies.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
310

Vaihe

Vaihe

Kliinisen tutkimuksen vaihe, jossa tutkitaan lääkettä tai biologista tuotetta, joka perustuu Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) kehittämiin määritelmiin. Vaihe perustuu tutkimuksen tavoitteeseen, osallistujamäärään ja muihin ominaisuuksiin. Vaiheita on viisi: Varhainen vaihe 1 (aiemmin Vaihe 0), Vaihe 1, Vaihe 2, Vaihe 3 ja Vaihe 4. Ei sovelleta -toimintoa käytetään kuvaamaan kokeita, joissa ei ole FDA määrittämiä vaiheita, mukaan lukien laitekokeet tai käyttäytymistoimenpiteet.
  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Inclusion Criteria:

  • In order to be included in the protocol, subjects will have to respect the following criteria:

Affected patients:

Suffering from nephronophthisis or renal associated ciliopathies with known genetic diagnosis or not, Having obtained the signature of the informed consent form of patient, parent(s) or legal representative No age limit is requested for these patients, who can be recruited from birth.

Healthy relatives:

Being the healthy relative (father / mother / brother / sister) of an included patient Having signed the informed consent form (patient or parent in case of minor subject) No age limit is requested for these subjects, who can be recruited from birth.

'Negative' control patients: Being unscathed of any chronic renal disease, with or without ciliopathies Having obtained the signature of the informed consent form No age limit is requested for these patients, who can be recruited from birth.

'Positive' control patients Suffering from Chronic Kidney Disease unrelated to ciliary dysfunction (such as glomerulopathy, tubulopathy…) Having obtained the signature of the informed consent form No age limit is requested for these patients, who can be recruited from birth.

Exclusion Criteria:

In order to be included in the protocol, subjects will have to fulfill none of the following criteria:

Affected patients:

Patients with a functioning kidney transplant (only for patient for who urine sample is performed. This criteria is not applicable when only blood is sampling) Patients included in a therapeutic protocol since fewer 30 days.

Healthy relatives:

No no-inclusion criteria

'Negative' control subjects: No no-inclusion criteria

'Positive' control subjects: Patients with a functioning kidney transplant

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm

Osallistujaryhmä / Arm

Kliinisen tutkimuksen osallistujien ryhmä tai alaryhmä, joka saa tietyn toimenpiteen/hoidon tai ei interventiota tutkimuksen protokollan mukaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Muut: Patients with nephronophthisis/renal associated ciliopathies

Affected patients:

Suffering from nephronophthisis or renal associated ciliopathies with known genetic diagnosis or not, Having obtained the signature of the informed consent form of patient, parent

Intervention : blood and urine sample collection Collection of urines from patients will be followed by multiomics analyses including proteome and miRNAome profiling on EVs purified from urines by ultracentrifugation and metabolomics on unfractionated urine. Biomarkers identification for ciliopathy-induced chronic kidney disease will allow to monitor the drug response in treated urine-derived renal epithelial cells.
Muut: Kuvaus: Terapeuttisten kohteiden tutkimus nefronoftiisien ja munuaisiin liittyvän silopatian yhteydessä
Muut: Healthy relatives of Patients

Healthy relatives:

Being the healthy relative (father / mother / brother / sister) of an included patient Having signed the informed consent form (patient or parent in case of minor subject) No age limit is requested for these subjects, who can be recruited from birth.

Intervention : blood and urine sample collection Collection of urines from patients will be followed by multiomics analyses including proteome and miRNAome profiling on EVs purified from urines by ultracentrifugation and metabolomics on unfractionated urine. Biomarkers identification for ciliopathy-induced chronic kidney disease will allow to monitor the drug response in treated urine-derived renal epithelial cells
Muut: Kuvaus: Terapeuttisten kohteiden tutkimus nefronoftiisien ja munuaisiin liittyvän silopatian yhteydessä
Muut: Negative control

Being unscathed of any chronic renal disease, with or without ciliopathies Having obtained the signature of the informed consent form No age limit is requested for these patients, who can be recruited from birth.

Intervention : blood and urine sample collection Collection of urines from patients will be followed by multiomics analyses including proteome and miRNAome profiling on EVs purified from urines by ultracentrifugation and metabolomics on unfractionated urine. Biomarkers identification for ciliopathy-induced chronic kidney disease will allow to monitor the drug response in treated urine-derived renal epithelial cells
Muut: Kuvaus: Terapeuttisten kohteiden tutkimus nefronoftiisien ja munuaisiin liittyvän silopatian yhteydessä
Muut: Positive control

Suffering from Chronic Kidney Disease unrelated to ciliary dysfunction (such as glomerulopathy, tubulopathy…) Having obtained the signature of the informed consent form No age limit is requested for these patients, who can be recruited from birth.

Intervention : blood and urine sample collection Collection of urines from patients will be followed by multiomics analyses including proteome and miRNAome profiling on EVs purified from urines by ultracentrifugation and metabolomics on unfractionated urine. Biomarkers identification for ciliopathy-induced chronic kidney disease will allow to monitor the drug response in treated urine-derived renal epithelial cells
Muut: Kuvaus: Terapeuttisten kohteiden tutkimus nefronoftiisien ja munuaisiin liittyvän silopatian yhteydessä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Aikaikkuna
Positiivinen tai negatiivinen vahvistus mahdollisista terapeuttisista kohteista virtsasta peräisin olevissa potilaiden munuaisten epiteelisoluissa
Aikaikkuna: 3 vuotta
3 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tunnista biomarkkerit arvioidaksesi vastetta pienille molekyyleille NPHP:n ja muiden munuaisten silopatioiden hoidossa.
Aikaikkuna: 3 vuotta
3 vuotta
Experimental transcriptomics data package from in vitro tubule cell model perturbed with disease network modifying agents
Aikaikkuna: 3 years

The experimental design and data will be formatted for Bayesian analytics.
3 years
A rank ordered list of specific druggable nodes within the NPHP disease module that could be targeted by biologic or chemical entities.
Aikaikkuna: 3 years

A rank ordered list of specific druggable nodes within the NPHP disease module that could be targeted by biologic or chemical entities.
3 years

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Imagine Institute

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Maanantai 1. helmikuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Tiistai 1. helmikuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Tiistai 1. helmikuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 23. tammikuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 16. lokakuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Perjantai 18. lokakuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Maanantai 5. lokakuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 30. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Tiistai 1. syyskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • IMIS2015-05

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia