Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Pesquisa de alvos terapêuticos no quadro da nefronoftise e das ciliopatias renais associadas (NPH1)

30 de setembro de 2026 atualizado por: Imagine Institute

Pesquisa de alvos terapêuticos no quadro da nefronoftise e das ciliopatias renais associadas - NPH_1

Nephronophthisis (NPH) is an autosomal recessive, genetically heterogeneous disease, with mutations identified in over 20 genes (notably NPHP1 and NPHP4).

These genetic defects are associated with reduced urine concentration, chronic tubulointerstitial nephritis, etc., and progress to end-stage renal failure before the age of 20.

Nephronophthisis may occur as an isolated pathology, but is also often associated with various extrarenal symptoms.

NPHP genes account for around 50% of the genes responsible for NPH. No effective treatment is available to date.

Studying NPHP proteins and associated signaling pathways could help identify how to circumvent the problems of protein distribution and therapeutic mRNA, and could be applicable to a broad set of NPHP mutations. To this end, Dr. Saunier's laboratory at Institut Imagine has recently identified approved drugs that correct some of the ciliary and epithelial defects found in cells with NPHP mutations.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

Nephronophthisis (NPH) is an autosomal recessive, genetically heterogeneous disease, with mutations identified in over 20 genes (notably NPHP1 and NPHP4).

These genetic defects are associated with reduced urine concentration, chronic tubulointerstitial nephritis, etc., and progress to end-stage renal failure before the age of 20.

Nephronophthisis may occur as an isolated pathology, but is also often associated with various extrarenal symptoms such as retinal dystrophy, cerebellar vermis hypoplasia, skeletal dysmorphisms and/or situs/inversus. These disorders overlap phenotypically, genetically and functionally. All are thought to result from defective ciliary signaling and are classified as renal ciliopathies.

NPHP genes account for around 50% of the genes responsible for NPH. No effective treatment is available to date.

One possible therapeutic approach is to replace the defective protein; but delivery of recombinant proteins or mRNA to renal tubular cells is not currently feasible. However, each NPHP protein participates in numerous intracellular signalling pathways involving cilia functions.

Studying NPHP proteins and associated signaling pathways could help identify how to circumvent the problems of protein distribution and therapeutic mRNA, and could be applicable to a broad set of NPHP mutations. To this end, Dr. Saunier's laboratory at Institut Imagine has recently identified approved drugs that correct some of the ciliary and epithelial defects found in cells with NPHP mutations.

The global research project of which this protocol is a part seeks to identify new specific targets and develop new therapeutic agents against these targets for the treatment of NPH and other ciliopathies.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
310

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Inclusion Criteria:

  • In order to be included in the protocol, subjects will have to respect the following criteria:

Affected patients:

Suffering from nephronophthisis or renal associated ciliopathies with known genetic diagnosis or not, Having obtained the signature of the informed consent form of patient, parent(s) or legal representative No age limit is requested for these patients, who can be recruited from birth.

Healthy relatives:

Being the healthy relative (father / mother / brother / sister) of an included patient Having signed the informed consent form (patient or parent in case of minor subject) No age limit is requested for these subjects, who can be recruited from birth.

'Negative' control patients: Being unscathed of any chronic renal disease, with or without ciliopathies Having obtained the signature of the informed consent form No age limit is requested for these patients, who can be recruited from birth.

'Positive' control patients Suffering from Chronic Kidney Disease unrelated to ciliary dysfunction (such as glomerulopathy, tubulopathy…) Having obtained the signature of the informed consent form No age limit is requested for these patients, who can be recruited from birth.

Exclusion Criteria:

In order to be included in the protocol, subjects will have to fulfill none of the following criteria:

Affected patients:

Patients with a functioning kidney transplant (only for patient for who urine sample is performed. This criteria is not applicable when only blood is sampling) Patients included in a therapeutic protocol since fewer 30 days.

Healthy relatives:

No no-inclusion criteria

'Negative' control subjects: No no-inclusion criteria

'Positive' control subjects: Patients with a functioning kidney transplant

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Outro: Patients with nephronophthisis/renal associated ciliopathies

Affected patients:

Suffering from nephronophthisis or renal associated ciliopathies with known genetic diagnosis or not, Having obtained the signature of the informed consent form of patient, parent

Intervention : blood and urine sample collection Collection of urines from patients will be followed by multiomics analyses including proteome and miRNAome profiling on EVs purified from urines by ultracentrifugation and metabolomics on unfractionated urine. Biomarkers identification for ciliopathy-induced chronic kidney disease will allow to monitor the drug response in treated urine-derived renal epithelial cells.
Outro: Descrição: Pesquisa de alvos terapêuticos no quadro da nefronoftise e da ciliopatia renal associada
Outro: Healthy relatives of Patients

Healthy relatives:

Being the healthy relative (father / mother / brother / sister) of an included patient Having signed the informed consent form (patient or parent in case of minor subject) No age limit is requested for these subjects, who can be recruited from birth.

Intervention : blood and urine sample collection Collection of urines from patients will be followed by multiomics analyses including proteome and miRNAome profiling on EVs purified from urines by ultracentrifugation and metabolomics on unfractionated urine. Biomarkers identification for ciliopathy-induced chronic kidney disease will allow to monitor the drug response in treated urine-derived renal epithelial cells
Outro: Descrição: Pesquisa de alvos terapêuticos no quadro da nefronoftise e da ciliopatia renal associada
Outro: Negative control

Being unscathed of any chronic renal disease, with or without ciliopathies Having obtained the signature of the informed consent form No age limit is requested for these patients, who can be recruited from birth.

Intervention : blood and urine sample collection Collection of urines from patients will be followed by multiomics analyses including proteome and miRNAome profiling on EVs purified from urines by ultracentrifugation and metabolomics on unfractionated urine. Biomarkers identification for ciliopathy-induced chronic kidney disease will allow to monitor the drug response in treated urine-derived renal epithelial cells
Outro: Descrição: Pesquisa de alvos terapêuticos no quadro da nefronoftise e da ciliopatia renal associada
Outro: Positive control

Suffering from Chronic Kidney Disease unrelated to ciliary dysfunction (such as glomerulopathy, tubulopathy…) Having obtained the signature of the informed consent form No age limit is requested for these patients, who can be recruited from birth.

Intervention : blood and urine sample collection Collection of urines from patients will be followed by multiomics analyses including proteome and miRNAome profiling on EVs purified from urines by ultracentrifugation and metabolomics on unfractionated urine. Biomarkers identification for ciliopathy-induced chronic kidney disease will allow to monitor the drug response in treated urine-derived renal epithelial cells
Outro: Descrição: Pesquisa de alvos terapêuticos no quadro da nefronoftise e da ciliopatia renal associada

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Prazo
Confirmação positiva ou negativa de potenciais alvos terapêuticos em células epiteliais renais derivadas de urina de pacientes
Prazo: 3 anos
3 anos

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificar biomarcadores para avaliar a resposta a pequenas moléculas para o tratamento de NPHP e outras ciliopatias renais.
Prazo: 3 anos
3 anos
Experimental transcriptomics data package from in vitro tubule cell model perturbed with disease network modifying agents
Prazo: 3 years

The experimental design and data will be formatted for Bayesian analytics.
3 years
A rank ordered list of specific druggable nodes within the NPHP disease module that could be targeted by biologic or chemical entities.
Prazo: 3 years

A rank ordered list of specific druggable nodes within the NPHP disease module that could be targeted by biologic or chemical entities.
3 years

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Imagine Institute

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de fevereiro de 2016

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de fevereiro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de fevereiro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
23 de janeiro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
16 de outubro de 2024

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
18 de outubro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
5 de outubro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
30 de setembro de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de setembro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • IMIS2015-05

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Configurações de cookies

Usamos cookies para garantir que oferecemos a melhor experiência em nosso site. Para obter mais detalhes, leia com atenção nossa Política de Privacidade e Cookies. ...>>>Você pode alterar suas preferências ou retirar seu consentimento a qualquer momento, excluindo os cookies do seu site ou computador, conforme descrito na política. Aceite-o e escolha suas preferências marcando as caixas correspondentes na seção "Gerenciar configurações" abaixo. Leia atentamente nossos Termos de Serviço antes de continuar a usar qualquer parte deste site.
«Gerenciar configurações