Perhetutkimus pään ja kaulan syövistä Taiwanissa

Nenänielun karsinooma on harvinainen kasvain valkoihoisilla, ja sitä esiintyy runsaasti kiinalaista syntyperää olevien henkilöiden keskuudessa. Taudilla uskotaan olevan monitekijäinen etiologia, johon liittyy geneettisiä, virusperäisiä ja muita ympäristötekijöitä. Tämän taudin geneettisestä osasta tiedetään kuitenkin vähän.

Olemme äskettäin saaneet päätökseen aiheen rekrytoinnin NPC-tapauskontrollitutkimukseen Taiwanissa. Käyttämällä tähän NCI:n sponsoroimaan tapausvertailututkimukseen värvättyjä NPC-tapauksia sekä taiwanilaisten yhteistyökumppaniemme suorittamaa rinnakkaista poikkileikkaustutkimusta saatuja tietoja olemme pystyneet tunnistamaan 120–150 perhettä, joissa on useita perheenjäseniä, joilla on NPC. .

Tässä kuvatun tutkimuksen tarkoituksena on määrittää perinnöllisten geneettisten tekijöiden rooli NPC:n etiologiassa ja tutkia näiden geneettisten alttiustekijöiden vaikutusta ympäristöaltistuksiin liittyviin riskeihin.

Perheisiin ollaan aluksi yhteydessä tapauskontrolli- ja poikkileikkaustutkimuksiimme aiemmin osallistuneen probandin kautta. Myöhemmin informatiivisia perheenjäseniä pyydetään käymään tutkimusklinikalla osallistuakseen tutkimukseen. Jokaisesta tutkimukseen valitusta perheestä lähetetään sukututkimuskyselylomake. Lisäksi kaikille osallistuville perheenjäsenille lähetetään riskitekijäkysely ja jokaiselta tutkimukseen osallistujalta otetaan 30-40 ml verta ja suunäyte. Muita tutkimuksen osia ovat sairauskertomusten tarkastelu NPC-diagnoosin tarkistamiseksi, kasvainkudoslohkojen haku DNA-lähteenä tutkimusta varten ja kliiniset tutkimukset terveistä yksilöistä, joilla suljetaan pois yleinen, havaitsematon sairaus perheenjäsenten keskuudessa.

Suun ja kurkunpään syöpäperheitä rekrytoidaan myös samalla tavalla kuin NPC-perheille on kuvattu, jotta voidaan selvittää geneettisiä tekijöitä, jotka liittyvät näiden kahden syövän kehittymiseen.